Miotonia congênita

Introdução à rigidez muscular congênita A miotonia congênita (miotonia congênita) é uma miopatia hereditária caracterizada por miotonia e hipertrofia muscular, dividida em genética genética autossômica dominante (AD) e recessiva (AR). A miotonia congênita (miotonia congênita) foi relatada pela primeira vez por Charles Bell (1832) e Leyden (1874) O médico dinamarquês Thomsen (1876) descreveu em detalhes sua família e as quatro gerações e 20 membros da doença, que mostraram "rigidez muscular voluntária livre". Cãibras sexuais, com distúrbios mentais hereditários, distúrbios mentais podem ser apenas acidentais. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: depressão

Etiologia da miotonia congênita

(1) Causas da doença

A doença é atualmente considerada uma doença do canal iônico do músculo esquelético causada por uma mutação no gene que codifica o canal iônico no local 7q32 do cromossomo.

(dois) patogênese

A doença não apresenta alterações morfológicas ea rigidez muscular das fibras musculares individuais é bastante óbvia, especulando-se que possa haver alterações fisiológicas na estrutura da fibra muscular ou estrutura de condução da fibra muscular após a aplicação do veneno de flechas, a rigidez muscular vai continuar, diminuindo lentamente a minúscula. O potencial é persistido e a estimulação de uma única fibra muscular é encontrada, sendo que apenas a estimulação contínua pode obter descarga tônica miogênica, e o potencial de fibrilação muscular miotônica é gradualmente reduzido.

Um estudo in vitro dos músculos miotônicos de cabra em um modelo animal de miotonia congênita descobriu que a hiperexcitabilidade hipertônica (ignição repetitiva e pós-descarga) é causada pela diminuição da condutância de íons cloreto no sistema de tubo transverso e músculos tônicos musculares humanos também demonstram condutância de cloreto reduzida. O alto grau de excitabilidade da membrana de fibras miotônicas está associado à reabertura de canais de sódio anormais.

O gene causador da doença está localizado no gene CLCN1, que é uma parte importante do canal de cloreto do músculo esquelético codificado por 7q32, incluindo 23 exons, mais de 30 mutações pontuais e 3 deleções gênicas (Plassart-Schies et al, 1998; Fred et al, 1999). Os fenótipos de mutação do gene do canal incluem os testes de drogas miotônicos recessivos e dominantes, descobrindo que o bloqueio de 50% das correntes fisiológicas de cloreto não é suficiente para produzir atividade tônica, o que pode explicar mutações recessivas (destruição completa da função da proteína). Embora a corrente de cloro diminuiu em 50%, a rigidez muscular não apareceu na clínica.A curva de ativação comum da corrente de cloreto miotônico dominante derivou para o potencial de membrana positivo, o que causou a condutância do cloro a diminuir, e às vezes o grau de desvio foi inconsistente com a gravidade clínica, como Gin-552- Arg provoca grandes mudanças potenciais, mas as manifestações clínicas são muito leves (Kubisch et al, 1998) .A miotonia de Levior é uma miotonia congênita hereditária dominante, denominada por DeJong, com sintomas leves em comparação com a doença de Thomsen. Mais tarde, Lehmann-Horn et al descobriram que dois pacientes com a linhagem miotônica de Levior tinham a mesma mutação do canal de cloreto do defeito genético (CLCN1) que a doença de Thomsen, portanto, a rigidez muscular de Levior parece ser leve. Msen está doente.

Prevenção contra rigidez muscular congênita

O diagnóstico pré-natal desta doença é possível fluido amniótico ou córion, biópsia do tecido das vilosidades, detecção de repetições CTG, mas não pode prever que o feto com mutação amplificadora é congênita ou outros tipos de distrofia miotônica.

Complicações da miotonia congênita Depressão complicações

Pacientes com comprometimento do esfíncter urinário podem ter dificuldade em urinar, algumas vezes com sintomas psiquiátricos como irritabilidade, depressão, solidão, depressão e atitudes obsessivas.

Sintomas de miotonia congênita Sintomas comuns Incoordenação do movimento do membro Tensão do músculo do tendão aumentada fácil de cair 蹒跚 músculo da marcha hipertrofia do músculo pseudo-hipertrófico conceito obsessivo dificuldades respiratórias disfagia estrabismo

1. Geralmente há rigidez muscular generalizada desde o nascimento, sem fraqueza muscular e atrofia muscular, até que os sintomas da infância progridam, a idade adulta tende a ser estável, a contração muscular produz rigidez, casos severos de força muscular afetam diretamente todo o músculo esquelético, membros inferiores Andar ou correr é limitado, a marcha do paciente está agachada ou caindo, os músculos dos membros superiores, os músculos faciais e os músculos do tronco estão envolvidos.Se você forçar o punho ou apertar as mãos, você não pode imediatamente liberar suas mãos.Depois do riso, os músculos da expressão não podem ser imediatamente capturados. Depois de mastigar, você não consegue abrir a boca Se você fechar os olhos, pode produzir expectoração quando espirrar Se não conseguir piscar por alguns segundos, alguns casos terão estrabismo no tendão extraocular Se você ficar sentado por muito tempo, não pode ficar em pé imediatamente É difícil subir no prédio Não pode começar depois de ficar parado É difícil levantar-se à noite quando se levanta Se cair, não pode apoiá-lo à mão Parece um painel de porta Se de repente causar uma queda forte e directa devido a súbito som ou choque, o tipo hereditário recessivo é raro A idade de início dos doentes chineses é normalmente posterior à de países estrangeiros

2. A hipertrofia muscular falsa é um sinal proeminente, o lábio superior em forma de tenda é como uma "boca latejante", podendo ter diferentes graus de sucção, dificuldade para engolir, fraqueza diafragmática, aspiração brônquica e abertura mandibular, formando uma face característica. Recém-nascidos ou crianças podem identificar a doença rapidamente, não podem sentar-se, começar a aprender a andar quando as pernas estão rígidas, chorar ou espirrar depois de piscar lentamente, o músculo diafragma, a fraqueza muscular intercostal e o desenvolvimento dos pulmões imaturos podem causar dificuldades respiratórias Pode levar à morte neonatal.No estudo de Harper, há 24 dessas mortes nos irmãos do paciente.Eles podem ter leve a moderado retardo mental, deformações comuns do pé ou do corpo, e tendem a ser estáveis ​​na idade adulta.

3. A hipertrofia muscular do corpo do paciente se assemelha a um atleta, mas os músculos são rígidos, o movimento é desajeitado, a partida é difícil, o movimento repetido pode aliviar os sintomas, o frio não agrava a rigidez muscular, é característica da doença do canal de cloro e rigidez do músculo franco-atirador. Esferóides musculares ou depressões, envolvimento do esfíncter urinário, disúria, por vezes sintomas psiquiátricos, como irritabilidade, depressão, solidão, depressão e efeitos obsessivo-compulsivos, músculos musculares após movimentos musculares repetidos não são aliviados, mas agravados, chamados rigidez muscular anormal, Os pacientes com esta doença raramente são induzidos pelo exercício contínuo, e aqueles com dor muscular durante o ataque miotônico são chamados de rigidez muscular do tipo II, músculo liso e miocárdio não estão cansados ​​e a inteligência é normal.

4. Pacientes freqüentemente hereditários geralmente não agravam significativamente durante o curso da doença, muitas vezes a herança insidiosa pode ser lentamente agravada, e seus sintomas geralmente começam nos membros inferiores, e então se espalham para os músculos dos membros superiores e músculos faciais, e podem ter fraqueza muscular transitória.

Exame de rigidez muscular congênita

1. Teste enzimático do músculo sérico ajuda a diferenciar o diagnóstico.

2. Exame eletrolítico de soro ajuda a diferenciar o diagnóstico.

3. A EMG apresentou um potencial miotônico típico, sendo que a EMG precoce do bebê apresentou forte descarga tônica e cerca de 1/3 dos pacientes apresentaram alterações no ECG.

4. A hipertrofia das fibras musculares pode ser vista na biópsia muscular, o músculo afetado é propenso à nucleação central, e as fibras musculares aumentadas contêm estruturas mais normais de miofibrilas, e nenhuma alteração morfológica óbvia foi observada pela microscopia eletrônica.

Diagnóstico e diagnóstico de rigidez muscular congênita

Diagnóstico

De acordo com a história familiar, e as manifestações clínicas da infância ou infância começam a desenvolver contração muscular após espasmo tônico, todo o músculo esquelético do corpo está envolvido, os sintomas podem ser aliviados após exercício repetido, com hipertrofia muscular, mas atrofia muscular, fraqueza muscular não pode ser óbvio, movimento estranho Dificuldade em começar, frio não aumenta a rigidez dos músculos, batendo os músculos do abdômen, rigidez muscular sniper, etc., bem como resultados de EMG, podem ser diagnosticados.

Diagnóstico diferencial

1. distrofia miotônica (distrofia miotônica): fraqueza muscular na primeira infância, atrofia muscular e rigidez muscular, os dois primeiros são mais proeminentes, e têm estreito rosto, calvície, catarata e disfunção endócrina, etc., EMG é típico Potencial tônico muscular, rigidez muscular óbvia na infância tende a rigidez muscular congênita, raramente esta doença.

2. rigidez muscular acessório congênita: desde o início da infância, rigidez muscular é leve, sem atrofia muscular, hipertrofia muscular não é óbvia, nenhuma estimulação muscular também pode aparecer rigidez muscular.

3. Rigidez muscular atrófica: após a puberdade, há óbvia atrofia muscular, fraqueza muscular, com distúrbios endócrinos e nutricionais.

4. A doença deve estar associada a espasmos da fibra muscular, síndrome de atividade muscular persistente, síndrome do tremor no músculo esputo doloroso, paralisia periódica de potássio elevado, síndrome de Schwartz-Jampel, síndrome do escarro doloroso patológico, rigidez Síndrome e fosforilase ou deficiência de fosfofrutoquinase, pacientes com essas doenças não têm miotonia e anormalidades típicas de EMG, a única exceção é a síndrome de Schwartz-Jampel, hereditária, rígida, com Baixa estatura e hipertrofia podem ser um tipo de miotonia que deve ser distinguida de fibrilação muscular e síndrome de atividade muscular persistente, e outra miotonia generalizada autossômica recessiva de início tardio ou A doença de Becker, com fraqueza muscular discreta e atrofia muscular, localiza-se no cromossomo 7q35.

5. Também deve ser diferenciado de certa rigidez muscular induzida por drogas, como despolarizantes, relaxantes musculares, anestésicos e drogas para o tratamento de hipercolesterolemia, e beta-bloqueadores ou diuréticos raros (especialmente durante a gravidez). O efeito é geralmente mais curto.

6. Rigidez muscular congênita de hipertrofia e hiperplasia familiar, hipotireoidismo, miopatia múltipla, polimiopatia hipertrófica e síndrome de Bruck-DeaLange (hipertrofia congênita, retardo mental e sistema extrapiramidal) A identificação de discinesia, hipotireoidismo, eletromiograma demonstrou uma descarga estranha de alta frequência (rigidez pseudo-muscular), edema muscular evidente e outros sinais de hipotireoidismo, como o reflexo do escarro.

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