Síndrome de estatura-baixa estatura-displasia sexual pediátrica

Introdução à síndrome de displasia anômalo-sexual corporal assimétrica das crianças A assimetria diminui com a evolução da síndrome na síndrome de desenvolvimento sexual (também conhecida como Síndrome de Prata, síndrome de Russell-Silver, hipertrofia congênita do lado, assimetria congênita - síndrome da hiperplasia pigmeu-gonadina, esta doença é congênita Doenças sexualmente transmissíveis, além de hipertrofia de meio corpo e uma variedade de anomalias congênitas, 2/5 casos encontraram baixo nível de açúcar no sangue ao mesmo tempo, 2/3 têm disfunção renal. Zhang Mingtong e colaboradores relataram em 1987 que uma menina tinha diabetes. Conhecimento básico A proporção da doença: 0,0001% -0,0003% Pessoas suscetíveis: crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hipoglicemia de retardo mental

Corpo assimétrico em crianças - a causa da baixa estatura - síndrome de displasia sexual

(1) Causas da doença

A causa desse sintoma não foi totalmente elucidada.

(dois) patogênese

A patogênese é incerta, para distúrbios congênitos, há anormalidades cromossômicas e o núcleo de leucócitos tem uma combinação cromossômica quimérica (45, X / 46, XY), portanto, pode-se considerar que o óvulo fertilizado é dividido em dois tamanhos diferentes durante o desenvolvimento intra-uterino. Causado por células diferentes, Roget suspeita que o feto está no útero, e alguns processos patológicos na região da difteria-hipófise são secundários.Além disso, fatores intrauterinos podem ser anormalidades placentárias, placenta é muito pequena, irradiação de raios X, influência de drogas ou infecção. Espere.

Corpo assimétrico em crianças - baixa estatura - prevenção de displasia sexual

A causa dessa doença ainda não foi totalmente elucidada, o método de prevenção refere-se ao método de prevenção de doenças congênitas e as medidas preventivas devem ser desde a pré-gestação até o pré-natal:

O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV) e do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical). Exames médicos gerais (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais na medida do possível, incluindo fumaça, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruídos, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos etc. No processo de cuidados pré-natais durante a gravidez, é necessária uma triagem sistemática de defeitos congênitos, incluindo Exame de ultra-som regular, triagem sorológica, etc., se necessário, um exame cromossômico.

Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, como prognosticar, etc., e tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.

As técnicas de diagnóstico pré-natal utilizadas são: 1 cultura de células de amniocentese e testes bioquímicos relacionados (tempo de punção amniótica é apropriado para 16 a 20 semanas de gestação), 2 determinação de alfa-fetoproteína no sangue materno e líquido amniótico, 3 ultrassonografias (aplicável em cerca de 4 meses de gestação) O exame da linha 4X (após 5 meses de gestação) é benéfico para o diagnóstico de malformação esquelética fetal; 5 determinação da cromatina das células da vilosidade (40 a 70 dias de concepção), predizendo o sexo fetal para ajudar a diagnosticar doenças genéticas ligadas ao cromossomo X; 6 análise de ligação do gene de aplicação, 7 microscopia fetal.

Através da aplicação da tecnologia acima, o nascimento de um feto com doenças genéticas graves e malformações congênitas é evitado.

Corpo assimétrico em crianças - baixa estatura - complicações da síndrome da displasia sexual Complicações, hipóxia, hipoglicemia

A diferença no comprimento dos membros inferiores pode levar a escoliose, múltiplas deformidades, retardo mental, função renal anormal, tendência à hipoglicemia e tumores de Wilm.

Síndrome da displasia anômalo-sexual infantil assimétrica sintomas comuns dedo do quinto dedo escoliose curvo curto estenose da artéria pulmonar ângulo da boca sag defeito do septo ventricular precocemente

Esta doença é um distúrbio congênito, tanto homens como mulheres podem estar doentes, desempenho anormal no nascimento, principalmente as seguintes manifestações clínicas.

Hipertrofia de meio comprimento

Os lados do corpo são assimétricos, representando 78%, o grau pode ser diferente, pode ser a metade inteira do corpo, ou apenas o crânio, coluna, uma ou parte do membro, a diferença entre o comprimento do membro inferior pode levar a escoliose, o desenvolvimento de centros de ossificação bilaterais Há uma diferença, mais cedo ou mais tarde: embora os membros humanos normais possam ter um certo grau de assimetria em ambos os lados, a assimetria do paciente está muito além da faixa normal.

2. Nascimento baixo peso

Ao nascer, o baixo peso corporal e o corpo pequeno representaram 93%, Zhang Mingtong relatou que 1 caso nasceu com um peso corporal de 1960g.

3. Uma variedade de anomalias congênitas

Tais como testa larga, distância do olho largo, ângulo de flacidez, hemangioma da pele e assim por diante.

4. Anormalidades esqueléticas

Com o crânio, o osso facial é óbvio, e é expresso como uma pequena face, uma face triangular, etc., e pode ter uma pequena flexão do quinto dedo, e o dedo do pé muda.

5. Danos cardiovasculares

10% a 20% dos casos com defeito do septo ventricular ou sala, tetralogia de Fallot, estenose pulmonar, hipertensão pulmonar primária.

6. Outras anomalias

Indivíduos têm retardo mental, retardo mental, função renal anormal, hipospadia, pele anormal, hiperpigmentação, episódios de baixa taxa de açúcar no sangue e tumores de Wilms (cerca de 10%).

7. Anormalidades do desenvolvimento sexual

34%, mostrando puberdade precoce, principalmente meninas, fezes relataram casos de menarca de 9 a 11 anos de idade, Zhang relatou um caso de 10 anos de menarca, a maioria dos pêlos pubianos é precoce, desenvolvimento de órgãos sexuais e desenvolvimento físico A idade esquelética está atrasada, e a gonadotrofina urinária também pode estar elevada.Mesmo seja assintomática, a mucosa vaginal tem células esfoliadas como evidência de estimulação estrogênica.Zhang Mingtong relatou 11 anos e meio, FSH de sangue 4,5mU / ml, LH 10mU / ml, gonadotrofina urinária de 39,6U / 24h, esses três valores de gonadotrofina alcançaram o alto valor de mulheres adultas normais em idade fértil.

Exame da síndrome de displasia anômalo-sexual corporal assimétrica das crianças

1. A gonadotrofina na urina pode aumentar a mucosa vaginal com células esfoliadas como evidência de estimulação de estrogênio.

2. A gonadotropina aumenta o FSH no sangue, o LH e o aumento da gonadotrofina urinária.

Exame de raios-X da idade óssea e desenvolvimento da idade é inconsistente, a idade óssea é para trás, quinto dedo é curto e curvado, e dedo do pé; metade do crânio, coluna ou ossos dos membros são maiores que o lado contralateral, ecocardiografia, radiografia de tórax, eletrocardiograma e angiografia pode ser visto coração congênito Alterações anormais, como malformações vasculares.

Diagnóstico e diagnóstico diferencial de displasia corpo-anã-sexual assimétrica em crianças

O diagnóstico desta síndrome baseia-se principalmente em suas características clínicas e exames laboratoriais e radiológicos.

Diferente de doença cardiovascular congênita simples, identificação com puberdade precoce, crianças com puberdade precoce, idade óssea frequentemente apresentam desempenho precoce.

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