Síndrome de Berl-Weir Pediátrica

Introdução à síndrome do Wei Pediátrico A síndrome de Beckwith-Wiedeman é a síndrome do cordão umbilical, síndrome de expongia-macroglossia-gigantismo, também conhecida como síndrome EMG, síndrome de Wiedemann tipo II, tumor de Wilm e síndrome de hemiplegia, síndrome de Beckwith, Síndrome da gigante gigante visceral da hipoglicemia neonatal (hipoglicemia neonatal e síndrome da microcefalia de macroglima). Este sintoma é uma malformação congênita rara caracterizada por abaulamento umbilical, língua gigante e corpo gigante, podendo ser acompanhada por outras malformações e anormalidades como hipoglicemia, hipertrofia visceral, hipertrofia hemiplégica, cabeça pequena, anormalidades umbilicais, eritema facial. , criptorquidismo, hipertrofia do clitóris, malformação do coração, rim gigante, ureter gigante, globo ocular gigante, etc., e alguns têm certa relação com alguns tumores. Pode também ser herança poligênica para herança autossômica dominante. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: distúrbios da fala criptorquidismo hepatoblastoma nefroblastoma

A causa da síndrome pediátrica-Wei

Causa:

A causa da síndrome de Bo-Wei é desconhecida e pode ser uma doença hereditária autossômica monogênica.Também se acredita que vários genes podem ser herdados.

Patogênese

Wiedemann acredita que a doença é causada por um certo fator de liberação na área subtalâmica, e algumas pessoas pensam que ela é causada por anormalidades endócrinas.É caracterizada por hipoglicemia, radioimunoensaio, insulina e hormônio do crescimento, etc. O exame patológico pancreático mostra células β dos ilhéus. Hiperplasia, microscopia eletrônica mostrou aumento da secreção de células beta.

Prevenção da síndrome pediátrica-Wei

Preste atenção ao descanso, trabalho e descanso e vida em ordem. Os pais devem escolher uma variedade de feijões, certas carnes e peixes para frutas, legumes, cereais, ervilhas e favas. Açúcar elevado, dieta rica em proteínas e uma pequena quantidade de refeições. Para hipoglicemia causada por distúrbios metabólicos congênitos, como galactosemia ou intolerância à frutose, o leite deve ser interrompido e alimentos sem lactose devem ser administrados. Pessoas tolerantes à frutose devem evitar sacarose, doces ou frutas e usar uma dieta livre de frutose. Terapia multi-refeição rica em proteínas e rica em carboidratos para hipoglicemia induzida por ceto. Aqueles que são alérgicos à leucina usam o carboidrato como alimento principal e limitam os alimentos leucinosos (como leite e ovos). Evite comer carboidratos digestíveis ou alimentos de alto índice glicêmico, porque os alimentos produzidos pelo açúcar elevado no sangue são absorvidos rapidamente, e o açúcar no sangue vai cair rapidamente após um período de tempo, fazendo com que o açúcar no sangue do corpo caia.

Complicações da síndrome pediátrica-Wei Complicações desordem da fala criptorquidismo hepatoblastoma nefroblastoma

Língua gigante afeta ação de sucção, causando dificuldades de alimentação, distúrbios da fala, palavras pouco claras, convulsões, rim gigante, globo ocular gigante, ureter gigante, hipertrofia cardíaca idiopática, criptorquidismo, hipertrofia do clitóris, defeito diafragmático, eritema facial, facial flamejante Spotted, etc, suscetível ao tumor de Wilm, hepatoblastoma, nefroblastoma, tumor gonadal, câncer adrenal e assim por diante.

Sintomas da síndrome do Pediatric-Wei Sintomas comuns Malformações cardíacas Hipertrofia do coração Língua gigante Pequeno clitóris da cabeça Perda de consciência de hipertrofia

1. Bulbo umbilical: é a principal malformação mais proeminente, geralmente uma protuberância umbilical gigante, com uma largura de base de mais de 6 cm, que pode conter o fígado e / ou o intestino delgado.

2. Língua gigante: A língua está cheia de boca e a língua freqüentemente se estende para fora da boca, pois a boca não aumenta, a língua gigante afeta a ação de sucção e causa dificuldades de alimentação, afetando a mordida normal, resultando em desordem da fala e palavras pouco claras.

3. Corpo Gigante: O corpo da criança é obviamente maior que a média dos recém-nascidos.O peso corporal e o comprimento do corpo do corpo gigante são significativamente maiores do que a idade normal.O corpo gigante continua a crescer com a idade e alguns deles apresentam crescimento e hiperatividade. .

4. Hipoglicemia: Há hipoglicemia no período neonatal, especialmente em prematuros, sendo que a maioria das hipoglicemias ocorre 24 a 48 horas após o nascimento, mesmo algumas horas após o nascimento, episódios freqüentes no primeiro mês, casos graves podem ser Convulsões crônicas, perda de consciência, hipoglicemia geralmente pararam gradualmente após 3 a 4 meses após o nascimento, e a glicemia dos pacientes retornou ao normal após a cirurgia.

5. Outras anormalidades no umbigo: Pode haver hérnia umbilical, hérnia de cordão umbilical e separação do reto abdominal.

6. Outras malformações: hipertrofia visceral, rim gigante, globo ocular gigante, ureter gigante, malformação cardíaca, hipertrofia cardíaca idiopática, criptorquidismo, hipertrofia do clitóris, defeito diafragmático, microcefalia, desenvolvimento facial deficiente, deformidade da orelha, eritema facial Manchas mamárias flamejantes faciais, etc., especialmente no vasoespasmo da sobrancelha frontal (Tabela 1).

7. Relação com o tumor: Esta doença tem uma tendência a afetar facilmente certos tumores.A literatura relata que cerca de 10% dos pacientes têm tumor de Wilm, hepatoblastoma, nefroblastoma, tumor gonadal, câncer adrenal, etc. Relatado com uma hipertrofia de meio corpo, a probabilidade de um tumor combinado é maior, variando de 25% a 30%.

Exame da síndrome pediátrica-Wei

A maior parte da glicemia foi de 1,12mmol / L (20mg / dl), e a glicemia do grupo doméstico foi de 1,2 ～ 4,4mmol / L (23 ～ 79mg / dl) e a média foi de 2,8mmol / L (56mg / dl).

Radiografias convencionais, ultrassonografia B, ecocardiografia, angiografia, etc., podem ser encontradas em rim gigante, ureter gigante, hipertrofia e deformidade cardíaca, criptorquidia e outras anormalidades.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome pediátrica-Berger

Qualquer pessoa com três características (bulbo umbilical, língua gigante, corpo gigante) pode ser diagnosticada e a hipoglicemia foi listada como o quarto sintoma mais importante desse sintoma.Além das manifestações clínicas da hipoglicemia, deve-se prestar atenção à medição da glicemia para auxiliar no diagnóstico. Wiedemann acredita que, se os três principais sintomas estão ausentes, outras anormalidades ou anormalidades ainda podem ser diagnosticadas como esta síndrome.

É diferenciado de doenças como cardiopatia congênita, hidronefrose e anomalias cromossômicas sexuais.

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