Diabetes insípido nefrogênico

Introdução ao diabetes insipidus renal O diabetes insipidus renal (niabrogênico-diabético insípido) é uma doença da disfunção tubular renal da reabsorção de água, manifestada por poliúria, polidipsia e urina hipotônica persistente. A causa pode ser hereditária e secundária, hereditária é uma doença tubular hereditária, também conhecida como vasoespasmo hereditário ou anti-hipófise primário, também conhecida como diabetes familiar insipidus renal . Secundária pode ocorrer em uma variedade de doenças renais crônicas (como nefropatia obstrutiva, nefrite intersticial, pielonefrite crônica, hipercalcemia, nefropatia por perda de potássio, tuberculose renal, doença cística medular renal, etc.). Mieloma, amiloidose renal, dano medicamentoso (como dimeciclina, metoxiflurano, vincristina). Os pacientes adquiridos são também conhecidos como anti-ADH secundário ou incompleto devido ao efeito anti-ADH das doenças renais e extra-renais e / ou ao estado hiperosmótico do fluido medular do rim, que afeta a concentração de urina. Diabetes insípido. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,00015% - 0,0002% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: insuficiência renal crônica hipernatremia hiperosmolar desidratação

Causa de diabetes insipidus renal

(1) Causas da doença

O diabetes insipidus renal é causado por anormalidades de fatores genéticos congênitos e adquiridos, isto é, fatores adquiridos.

Fatores de doença (55%):

Insuficiência renal crônica, diminuição da função de concentração. Distúrbio eletrolítico, hipocalemia, cálcio no sangue alto. A diurese após a obstrução do trato urinário é aliviada. Período diurético de insuficiência renal aguda. Hipertensão paroxística. Anemia falciforme doença sistêmica, síndrome de Sjögren, amiloidose, síndrome de Fanconi, sarcoidose (sarcoidose), acidose tubular renal, nefropatia de cadeia leve.

Fatores de droga (35%):

Fármaco de lítio, dexametasona (normetanomicina), colchicina, vinblastina, metoxifluoreto, anestésico, toluenossulfonamida, clorpropamida, anfotericina B, gentamicina, furosemida, Ácido etamínico, diuréticos osmóticos, agentes de contraste angiográfico, ciclofosfamida, etc.

Outros fatores (5%):

Anormal comer e beber água, menos ingestão de sódio, menos ingestão de proteínas.

(dois) patogênese

O diabetes insípido renal é resistente ao ADH (hormônio antidiurético) no epitélio distal e do ducto coletor, e os sintomas de diabetes insípido aparecem.Os níveis plasmáticos de ADH são mais altos que o normal.A injeção de ADH não aumenta o AMPc urinário, portanto, é considerado crítico. No tubo tubular renal não pode produzir AMPc sob a ação do ADH, o diabetes insipidus renal hereditário é sexualmente dominante, e o cromossomo X anormal é transmitido pelo pai, saúde da criança, doença feminina, XY xx → XX xx xY xY; As crianças podem ficar doentes, as crianças do sexo masculino são mais graves do que as mulheres, porque os pacientes do sexo masculino não têm cromossomo X normal, enquanto os pacientes do sexo feminino têm um cromossomo X anormal, mas têm um cromossomo X normal. Contra os cromossomos anormais, o diabetes insipidus renal hereditário é causado por anormalidades cromossômicas.Os túbulos renais distais e os ductos coletores não são sensíveis à vasopressina, resultando em cAMP insuficiente nas células epiteliais tubulares renais (ou receptores insuficientes, outras substâncias e receptores). O corpo produz inibição competitiva e diminui a afinidade, ou o AMPc atua sobre a membrana lateral do lúmen, causando comprometimento da função da permeabilidade à água.No momento, os mecanismos moleculares para a ocorrência de diabetes insipidus renal foram revelados no nível genético. Acredita-se que seja causada por um defeito no defeito do receptor V2 (V2R) no pericárdio do ducto coletor renal ou em um canal de água tubular (um tipo de glicoproteína de membrana seletivamente permeável à água). A doença primária destrói o estado hipertônico da medula renal, causando disfunção do trato urinário tubular renal, mas ainda tem alguma resposta à vasopressina.

Prevenção de diabetes insípido renal

Tratamento ativo da doença primária, tratamento sintomático de complicações, diagnóstico precoce e tratamento precoce para sintomas graves, para evitar desequilíbrio eletrolítico causado pela desidratação aguda, a doença se concentra na prevenção do NDI secundário, porque uma parte considerável é iatrogênica, clínica Fique alerta.

Complicações renais do diabetes insípido Complicações insuficiência renal crônica hipernatremia hiperosmolar

1. Inchaço da bexiga, dilatação ureteral e hidronefrose e insuficiência renal crônica, a causa das doenças acima é devido ao longo curso da doença, causada pelo débito excessivo de urina.

2. Desidratação hiperosmolar e desequilíbrio eletrolítico, como hipocalemia ou hipernatremia.

3. Transtornos de crescimento e desenvolvimento.

Sintomas de diabetes insípido renal Sintomas comuns Colapso urinário, hipernatremia, perda de água, convulsões, polidipsia, desidratação, febre alta, frequência de micção pós-parto ou ...

1. Poliúria e polidipsia: A manifestação clínica desta doença é que o NDI congênito pode ter sintomas de poliúria e polidipsia ao nascimento, e é caracterizado pelo excesso de líquido amniótico antes do nascimento.

2. urina hipotônica: a gravidade específica da urina geralmente dura menos de 1,005, ou a exsudação urinária é inferior a 200mOsm / (kg · H2O), dado diurético de soluto, só pode atingir 280 ~ 300mOsm / (kg · H2O) com plasma isotônico A extensão disso.

3. desidratação hiperosmolar e volume de sangue insuficiente: porque bebês e crianças pequenas não podem expressar sede, propenso a desidratação hiperosmolar e volume de sangue insuficiente, pode levar a sintomas do sistema nervoso central e distúrbios do desenvolvimento mental infantil, como perda de água grave pode levar à morte, Quando a desidratação é causada por outros fatores além do CDI e NDI, a urina deve ser concentrada na urina, portanto, os bebês com desidratação e urina diluída devem estar atentos à possibilidade desta doença, não restritos pela água ou com sistema nervoso central com osmolaridade. Desidratação hipertônica grave pode ocorrer.

4. Retardo de crescimento: observado no NDI congênito.

5. Retardo mental e anormalidades psicológicas: Acredita-se geralmente que o retardo mental é uma das principais complicações do NDI congênito, sendo que menos da metade dos pacientes apresenta graus variados de QI, distração e distúrbios psicológicos, sendo que o QI da maioria dos pacientes pode ser normal. Nível

6. água do trato urinário: pacientes com esta doença devido ao fluxo urinário a longo prazo, nenhuma obstrução do trato urinário também pode ocorrer água do trato urinário, a longo prazo da água do trato urinário pode induzir ou agravar a insuficiência renal crônica.

7. Calcificação do tecido cerebral: Esta doença é frequentemente acompanhada de calcificação intracraniana e sua incidência aumenta com o prolongamento do curso da doença, estando relacionada ao controle de qualidade da poliúria e polidipsia, que podem causar convulsões.

8. Síndrome de hiperprostaglandina E: A excreção de prostaglandina E na urina é significativamente aumentada, tanto congênita quanto adquirida, e o controle desse fenômeno pode aliviar as manifestações clínicas do NDI.

9. As manifestações da doença primária: as manifestações clínicas do NDI adquirido com doenças subjacentes e as alterações patológicas renais correspondentes, alguns pacientes com sintomas leves, NDI incompleto, NDI induzido por drogas, além de pacientes que têm uso prolongado de sais de lítio, Outras drogas fazem com que o NDI seja visto principalmente em pacientes gravemente enfermos na UTI que recebem múltiplos tratamentos medicamentosos, especialmente antibióticos e agentes antineoplásicos.

10. Hereditária: Cerca de 90% ocorrem no sexo masculino, geralmente no curto após o nascimento, e somente após os 10 anos os principais sintomas são poliúria (baixa densidade da urina), polidipsia, polidipsia, distúrbios de crescimento e desenvolvimento, etc. Neonatos ou pacientes gravemente doentes geralmente apresentam febre alta, convulsões, hipernatremia e outros sintomas clínicos devido à desidratação.Este tipo de sintomas pode ser gradualmente reduzido com a idade, como desidratação a longo prazo, infiltração de líquido extracelular, dano às células cerebrais, Causa retardo mental.

11. Secundário: Primeiro, os sintomas da doença primária se manifestarão Após a ocorrência de poliúria, polidipsia, desidratação, concentração sangüínea e outros sintomas e sinais, os exames laboratoriais podem apresentar hipernatremia, hipercloremia e permeação de urina. Queda de pressão (menos de 200mmol / L) e assim por diante.

Exame do diabetes insipidus renal

1. Exame de urina: volume diário de urina aumentou significativamente, e a gravidade específica da urina diminuiu (1.001 ~ 1.005), a pressão osmótica na urina foi superior a 150 ~ 180mmol / L, o teste de vasopressina não respondeu ("desempenho incompleto" pode ser Há uma reação parcial).

2. Exame de sangue: devido à concentração no sangue, a pressão osmótica plasmática aumenta, o líquido extracelular é hiperosmótico Quando a pressão osmótica plasmática é> 280mOsm / L, a hemoglobina e o hematócrito aumentam, sódio no sangue, aumento do cloro no sangue, sódio no sangue > 150mmol / L, a ureia tardia e a creatinina podem ser aumentadas.

3. A injeção exógena de vasopressina é ineficaz, a solução urinária de AMPc não aumenta, o teste com solução salina hipertônica não responde, o teste sem água pode ser usado para distinguir entre diabetes insípido pesado, mental e renal.

Imagens de rotina e ultrassonografia B podem ser encontradas, excesso de líquido amniótico no nascimento, hidronefrose, hidronefrose, hidropsia ureteral, dilatação da bexiga, etc. A tomografia computadorizada de crânio pode ser encontrada no exame de tomografia computadorizada cerebral, o EEG pode ser detectado Ondas anormais ou descargas epileptiformes foram encontradas.

Diagnóstico e diagnóstico de diabetes insipidus renal

Diagnóstico

1. Casos típicos: De acordo com a história familiar positiva e exame laboratorial e as manifestações clínicas podem ser diagnosticados, os principais sintomas de diabetes insípido renal congênito, como polidipsia, polidipsia, polidipsia, urina baixa, sem resposta ao ADH, crianças jovens, como Sintomas repetidos, como polidipsia, vômitos, febre, perda de água e distúrbios de crescimento e desenvolvimento.Pois outras razões são excluídos, a doença pode ser considerada.No caso de perda de água, a urina ainda está em estado de baixa tensão e tem valor óbvio para o diagnóstico.

2. Casos atípicos: sintomas masculinos congênitos são mais comuns, pacientes do sexo feminino geralmente não apresentam sintomas evidentes ou apenas graus variados de disfunção da concentração urinária, como desidratação repetida, polidipsia, vômitos, febre, convulsões e distúrbios do desenvolvimento, Especialmente no caso da perda de água, a urina ainda é de baixa tensão, que tem algum valor para o diagnóstico.Os pacientes com diabetes insipidus secundário freqüentemente apresentam manifestações clínicas da doença primária, e os sintomas de diabetes insípido são leves, que podem ser diagnosticados de acordo com a história médica. .

Diagnóstico diferencial

O diabetes insípido renal precisa ser diferenciado do diabetes insípido pituitário, da polidipsia neurológica e do diabetes.

1. diabetes insipidus hipofisário:

A doença é causada pela falta de hormônio antidiurético, baixo nível de ADH no sangue, baixo AMPc, melhora significativa na polidipsia após a injeção de vasopressina, aumento do AMPc urinário, aumento da osmolalidade e diabetes insipidus pituitário mais do que a juventude. O início da doença, início súbito, poliúria, sintomas mais pesados ​​de polidipsia, pode ter sinais de dano pituitário hipotalâmico-neuronal, boa resposta ao teste de vasopressina.

2. polidipsia espiritual, poliúria:

Polidipsia neurogênica, poliúria ocorre principalmente em mulheres adultas, muitas vezes tem uma história de trauma, primeiro polidipsia após polidipsia e polidipsia, grandes flutuações no volume de urina e estreita relação com fatores mentais, respondendo a experimentos com vasopressina A reação à solução salina hipertônica é rápida, a pressão osmótica plasmática é levemente reduzida e o volume urinário pode ser reduzido naturalmente sem beber água à noite.

3. Diabetes:

Beber muito, poliúria também pode ocorrer, mas o seu açúcar elevado no sangue e tolerância à glicose anormal pode ser identificado com esta doença.

Para a polidipsia, o diabetes insípido pituitário ou diabetes insípido renal ou polidipsia neuropática podem ser identificados medindo-se a pressão osmótica na urina após a inalação de água ou a injeção de vasopressina.

Os resultados do teste acima mostraram que não houve alteração significativa na pressão osmótica na urina após o exame de sangue normal em pacientes com polidipsia neurológica e diabetes insípido renal e após a injeção de vasopressina, e penetração da urina de dois resultados em pacientes com diabetes pituitário insipidus. Houve uma mudança significativa na pressão, sendo esta última significativamente maior do que a anterior, sendo a diabetes insípida renal e a polidipsia neurológica significativamente diferentes na pressão osmótica urinária após a cessação da água, sendo a primeira baixa e a última alta.

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