Distúrbios congênitos do sistema nervoso

Introdução às doenças congênitas do sistema nervoso A doença congênita do sistema nervoso, também conhecida como desenvolvimento do sistema nervoso, é um distúrbio neurológico adquirido ou deficiente no desenvolvimento, causado por múltiplos fatores patogênicos durante o desenvolvimento embrionário, fase embrionária, especialmente antes da gravidez. O sistema nervoso está em um período de desenvolvimento vigoroso, e o feto é vulnerável a fatores patogênicos na mãe e no exterior, causando distúrbios do desenvolvimento, atrasos ou defeitos no sistema nervoso, levando ao tecido neurológico pós-natal e várias malformações e anormalidades que cobrem a cápsula e o crânio. As doenças congênitas do sistema nervoso são diferentes das doenças hereditárias, que são determinadas pelo mundo exterior e não pela genética, a incidência desse grupo de doenças não é alta, mas o grau da doença é diferente, e os tipos de doença são vários, Dyken e Krawiecki Existem centenas de espécies listadas, algumas das quais são muito raras, algumas são óbvias no nascimento e algumas são gradualmente manifestadas durante o desenvolvimento do sistema nervoso. Muitas das causas e patogênese dessas malformações ainda não estão claras, e algumas estão intrinsecamente ligadas à genética, ou desempenham um papel sinérgico, portanto, é difícil traçar uma linha clara com as doenças hereditárias. Os defeitos estruturais do sistema nervoso embrionário podem afetar o cérebro, a medula espinhal, os nervos e músculos e outros tecidos e órgãos, muitas vezes acompanhados de olhos, nariz, crânio, coluna, orelha e coração, e algumas deformidades não neurais podem sugerir nervos. Anormalidades do sistema são causadas por distúrbios do desenvolvimento Algumas anormalidades no tecido cerebral embrionário podem não ser acompanhadas por outros defeitos nos tecidos e órgãos, pode ser devido ao maior tempo necessário para o desenvolvimento e maturação do sistema nervoso em todos os sistemas orgânicos, durante o perinatal e o parto. A influência de vários fatores é alta. Em teoria, a displasia causada por várias razões deve se manifestar no nascimento, mas se o tecido cerebral que ainda não funcionou no nascimento estiver anormalmente envolvido, o feto não aparecerá até um certo tempo após o nascimento. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,003% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: disfunção autonômica

Etiologia da doença congênita do sistema nervoso

(1) Causas da doença

A etiologia da displasia congênita no sistema nervoso não é totalmente compreendida, podendo ser afetada por fatores teratogênicos no estágio inicial fetal, especialmente nos primeiros 3 meses de desenvolvimento embrionário, podendo as causas geralmente ser divididas em 4 grupos:

1 mutação genética única, responsável por 2,25 活 de lactentes vivos;

2 anormalidades cromossômicas;

3 fatores exógenos simples, como vírus ou outros agentes infecciosos, radiação ou envenenamento;

4 A causa é desconhecida, representando cerca de 60% do total de casos.

Bebês com sistema nervoso anormal desenvolvem sintomas óbvios ao nascimento, ou gradualmente desenvolvem sintomas durante o desenvolvimento do sistema nervoso após o nascimento.Se todas as doenças pré-existentes podem ser classificadas em hereditárias e não hereditárias (congênitas), haverá Ajudar os médicos e pesquisadores a compreenderem essas doenças em profundidade, mas a maioria das doenças não apresenta alterações patológicas características no estágio inicial do desenvolvimento embrionário, por isso é difícil classificá-las, como por exemplo, o tubo neural não está fechado. Pode haver vários casos na família, mas os meios técnicos atuais não podem ser determinados se fatores genéticos funcionam, ou fatores exógenos, como deficiência de ácido fólico, afetam vários fetos durante a gravidez contínua da mãe.

As doenças congênitas do sistema nervoso são divididas principalmente em duas categorias, de acordo com a causa.

Um é o distúrbio do desenvolvimento do cérebro e sistema nervoso no útero, a produção de alguns neurônios, migração e anormalidades teciduais, resultando em crânio pós-natal, tecido nervoso e cobertura de malformação da cápsula e retardo mental.A principal razão pode ser hereditária e alguns fatores ambientais. Afete o embrião ou feto.

O outro tipo é causado por lesão no parto e asfixia durante o parto Devido à extrusão excessiva da cabeça ou à hipóxia prolongada, o dano no tecido cerebral e as anormalidades do desenvolvimento são eventualmente acompanhados por estruturas danificadas e cérebros disfuncionais. É necessário aceitar a sabedoria e o tratamento da correção funcional para a vida Além disso, os fatores congênitos às vezes são difíceis de distinguir com causas adquiridas, como lesão ao nascimento, asfixia e distúrbios metabólicos neonatais, mas fetos com defeitos congênitos são mais suscetíveis a parto precário ou pós-parto. O impacto de fatores ambientais.

Durante o período embrionário, especialmente nos primeiros 3 meses de gestação, o sistema nervoso está em um período de desenvolvimento vigoroso.O feto é suscetível a vários fatores patogênicos no ambiente interno e externo da mãe, e os sintomas podem ocorrer ao nascimento ou aparecerem gradualmente durante o desenvolvimento do sistema nervoso após o nascimento. A diferença entre este grupo de doenças e doenças hereditárias é que a causa é mais de um fator de auto ou ambiental, enquanto o último é determinado pela genética.

(dois) patogênese

A malformação congênita é uma anormalidade do desenvolvimento causada por alguns dos fatores externos ou internos acima mencionados durante o desenvolvimento embrionário, devendo, em teoria, ser diferente dos transtornos do desenvolvimento causados ​​pelos danos adquiridos, mas os efeitos no lactente e diagnóstico são congênitos. Os fatores sexuais às vezes são difíceis de separar das causas adquiridas (como lesão cerebral causada por parto, asfixia, distúrbios metabólicos no período neonatal, etc.) Os bebês com defeitos congênitos são mais suscetíveis a fatores ambientais durante o parto e pós-parto do que os bebês normais. Os efeitos, como a paralisia cerebral, a encefalopatia da bilirrubina, podem ser complicados por sua patogênese.

Fatores teratogênicos comuns nesse grupo de doenças incluem:

1. Infecção: A mãe é infectada por vírus (comuns ao vírus da rubéola), bactérias, espiroquetas e protozoários.O patógeno invade o feto através da placenta, causando infecção congênita ou malformação do embrião, como doença cardíaca congênita, desenvolvimento cerebral anormal, hidrocefalia, Catarata e surdez congênita.

2. Medicamentos: andrógeno, hormônio adrenocortical, benzodiazepínicos e mostarda nitrogenada foram confirmados como causadores de teratogenicidade no feto, drogas antitireoidianas ou iodo / P>

3. Radiação: 4 meses antes da gravidez, abdômen inferior e pelve da mãe recebendo radioterapia ou radiação de raios gama forte pode causar microcefalia e cerebelo, malformação do globo ocular.

4. Mulheres grávidas com diabetes, anemia grave ou intoxicação por monóxido de carbono podem causar malformação no desenvolvimento do sistema nervoso fetal, a placenta ectópica pode levar a distúrbios nutricionais fetais, excesso de líquido amniótico causa pressão intra-uterina excessiva, causando sofrimento fetal e hipóxia; Mulheres grávidas com depressão, ansiedade, medo, nervosismo e alcoolismo, tabagismo, etc. afetam o desenvolvimento fetal.

Manifestações patológicas: as doenças causadas pelos fatores patogênicos mencionados acima, algumas têm sinais específicos, como a síndrome da língua (síndrome de Down), a maioria das doenças são malformações ou disfunções anatômicas ou manifestam-se como distúrbios inespecíficos, Tais como hidrocefalia, espinha bífida, catarata congênita, etc., diferentes manifestações patológicas podem estar relacionadas a fatores prejudiciais que atuam em diferentes estágios do desenvolvimento embrionário.

Prevenção de doenças congênitas do sistema nervoso

Preste atenção aos cuidados de saúde perinatais maternos e infantis e cuidados de alimentação neonatal para prevenir bebês prematuros, baixo peso ao nascer, hipóxia e icterícia pós-parto.

Complicações da doença congênita do sistema nervoso Complicações, disfunção autonômica

A maioria das doenças geralmente envolve outras malformações e / ou apresenta disfunção neurológica.

Sistema nervoso doença congénita sintomas comuns sintomas nodular distúrbio de inteligência cérebro penetração malformação disfagia fraca músculo mioclonia

As doenças congênitas do sistema nervoso podem ser divididas nos seguintes tipos: além de malformações estruturais, muitas vezes estão associadas à disfunção e ao óbvio atraso mental (inteligente). As manifestações clínicas específicas podem ser encontradas em conteúdos relacionados.

1. Crânio e deformidade da coluna vertebral:

(1) defeitos de fechamento do tubo neural: fratura craniana, espinha bífida e malformações relacionadas, embora mais comuns, mas a luz não apresenta nenhum sintoma, mas não foi encontrada.

(2) Transtornos do desenvolvimento do sistema de líquido cefalorraquidiano: fechamento do aqueduto do mesencéfalo, buraco mediano do quarto ventrículo, atresia do buraco lateral, etc., devido a distúrbios da circulação do líquido cefalorraquidiano, levando à hidrocefalia congênita.

(3) Outras malformações cranianas: estenose craniana, deformidade macroporosa occipital, microcefalia, defeito craniano congênito, distúrbio de desenvolvimento ósseo múltiplo (também conhecido como distrofia de cartilagem gordurosa, síndrome de Hurler), devido à congênita Causada por defeitos no metabolismo do mucopolissacarídeo.

A ossificação cranial clavicular é uma síndrome hereditária rara, cuja ossificação da linha média do crânio é lenta.A crista ilíaca anterior, as suturas frontal e sagital não estão fechadas por muito tempo, a clavícula bilateral está completa ou ausente, a coluna frequentemente apresenta deformidade em flexão. As manifestações clínicas são baixa estatura, cabeça larga e achatada, aumento da adução do ombro, paralisia do membro agachado e retardo mental.

O hipertelorismo ocular é também uma deformidade craniofacial rara, o winglet esfenoidal é alargado, a asa esfenoidal é reduzida, a manifestação clínica é larga e plana, o nariz é plano, a distância entre os olhos é aumentada, estrabismo, inteligência Displasia e assim por diante.

2. defeitos de desenvolvimento do tecido nervoso:

(1) hipoplasia cortical cerebral:

1 alargamento do cérebro: o córtex cerebral tem uma textura simples, os sulcos são reduzidos, o giro cerebral é alargado e a estrutura cortical é muitas vezes apenas 4 camadas.

2 O cérebro é estreito: algumas texturas corticais são complexas, os sulcos aumentam, o sulco é raso, o córtex está espalhado na endurecimento, as células nervosas são irregulares em tamanho e os dendritos são reduzidos.

3 esclerose atrófica do cérebro: atrofia cerebral local ou difusa, endurecimento, degeneração neuronal, gliose.

4 Células nervosas ectópicas: o processo de migração das células nervosas embrionárias é anormal, células nervosas ectópicas ocorrem, células nervosas imaturas aparecem na substância branca ou a aparência é normal, mas o exame microscópico mostra que o número de células nervosas é esparso, irregularmente organizado e as fibras gliais aumentam.

(2) Malformação penetrante congênita do cérebro: é um defeito de desenvolvimento do córtex local, o ventrículo é aberto à superfície como um funil, e a parede é um córtex com uma pia-máter, que geralmente ocorre bilateralmente simetricamente.

(3) Hidrocefalia cerebral congênita (hidrocefalia): degeneração cística do cérebro durante o desenvolvimento, perda completa ou parcial dos dois hemisférios na cavidade craniana e ausência de um ou ambos os lados do lobo único. Tal como a ausência de lobo temporal, o site é substituído por saco aracnóide, o saco é preenchido com líquido cefalorraquidiano, o crânio e tronco cerebral são normais, mas devido à pulsação a longo prazo do cisto, compressão, o crânio local pode ser fino, deformado, a cabeça da criança é grande, antes, Depois que o escarro e a sutura se alargaram, mais sono, sucção, engolindo disfunção, teste de transmissão de luz pode ser visto na área do cisto.

(4) Sem malformação cerebral: o cérebro está completamente ausente, e o couro cabeludo e a calvária também estão faltando.Só o núcleo basal é coberto por tecido conjuntivo fibroso.Depois do nascimento, o bebê não pode sobreviver e logo morrer.

(5) Malformação cerebral gigante: o desempenho da cabeça é grande, a simetria do volume cerebral é aumentada, o número de neurônios, o tamanho aumenta, mas os ventrículos são correspondentemente estreitos, muitas vezes acompanhados por obstáculos inteligentes.

(6) displasia do corpo caloso: perda completa ou parcial de corpo caloso, muitas vezes acompanhada por outras malformações, tais como hidrocefalia, microcefalia e lipoma congênito intracraniano, clinicamente, sem sintomas, pode ser expressa como epilepsia e / ou Inteligência insuficiente, angiografia cerebral aérea mostrou um aumento significativo na distância entre os cornos anteriores dos ventrículos laterais e um aumento do terceiro ventrículo.

(7) Transtorno congênito bilateral de mãos e pés: também conhecido como síndrome de Vogt, as características patológicas do exame microscópico do núcleo caudado bilateral e das fibras mielínicas do núcleo coronário aumentaram, redução de células nervosas e gliose, chamado estado de mármore ( Status marmoratus), ocasionalmente insuficiência fibrosa dos gânglios da base, chamada de status de mielina dysmyelinatus, a causa pode ser distúrbios do desenvolvimento fetal, lesão no nascimento ou asfixia neonatal, crianças com atraso de desenvolvimento, tônus ​​muscular e rigidez, nascido semanas a Depois de alguns meses, os movimentos involuntários das partes do corpo lentamente se contraíam gradualmente, as extremidades das extremidades eram mais óbvias, muitas vezes tinham dificuldade em comer e engolir, algumas crianças mostravam movimentos semelhantes a movimentos dançantes, escarro e mioclonia. Tremor ou tensão muscular simples, esta doença pode coexistir com paralisia cerebral e displasia mental, e pode ser progressivamente reforçada, a cirurgia estereotáxica pode aliviar os sintomas.

(8) Ataxia hereditária cerebelar congênita.

(9) Retardo mental congênito.

3. miopatia congênita.

4. Displasia neuroectodérmica: o facoma cutâneo, também conhecido como síndrome neurocutânea, é uma displasia neuroectodérmica comum, como esclerose tuberosa, neurofibromatose múltipla, esturricose. Síndrome de Weber, ataxia-telangiectasia e hemangioma cerebelar retiniano, outros como síndrome de Wyburn-Mason (hemangioma retinal com hemangioma cerebral ou espinhal e siringomielia), síndrome de Bloch-Sulzberger (pigmentação da pele polimórfica com microcefalia, epilepsia, displasia mental, paralisia de membro e cardiopatia congênita, glaucoma), síndrome de Sjögren-Larsson (psoríase congênita com paralisia cerebral e displasia mental) A Acanthosis nigricans (pigmentação da pele e lesões de escarro associadas à epilepsia e à displasia mental) são doenças neuroectodérmicas congênitas raras.

5. Disfunção metabólica.

6. O desenvolvimento da função de fala está incompleto:

(1) Afasia auditiva congênita: Embora a audição e a inteligência do paciente sejam normais, existem diferentes graus de compreensão da linguagem que é ouvida.Em casos graves, a fala não pode ser entendida, a causa é desconhecida e freqüentemente existe uma história familiar.

(2) Afasia visual congênita: A acuidade visual e a inteligência do paciente são normais, mas não podem ser lidas.Quando se copia, muitas vezes há anti-escrita e má escrita, e muitas vezes há um histórico familiar.

7. Insuficiência de desenvolvimento inteligente causada por várias causas.

8. Paralisia cerebral.

9. Encefalopatia por bilirrubina.

Exame de doenças congênitas do sistema nervoso

Sangue, urina, exame de rotina, exame do líquido cefalorraquidiano, imunologia sanguínea.

1. Exame radiológico: radiografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética.

2. Diagnóstico pré-natal: cromossomo do líquido amniótico fetal, exame genético.

Diagnóstico e diagnóstico de doenças congênitas no sistema nervoso

Atualmente, faltam indicadores diagnósticos específicos para doenças congênitas do sistema nervoso, que são determinadas principalmente de acordo com sintomas clínicos, sinais e exames complementares laboratoriais após o nascimento.

Observe a diferenciação do dano neurológico causado por doenças secundárias após o nascimento.

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