Síndrome de Gitlin

Introdução à síndrome de Gitlin O gene da doença da síndrome de Gitlins está localizado no cromossomo X, que é uma doença de imunodeficiência combinada grave e recessiva comum, e a patogênese ainda é imprecisa. A maioria dos pacientes é do sexo masculino, suscetível à infecção do trato respiratório superior, otite média, pioderma, candidíase mucocutânea e infecções virais.O diagnóstico depende da investigação genética e do exame do cromossomo X. O tratamento refere-se à imunodeficiência combinada grave. A maioria das crianças morre na primeira infância, mas a proporção de sobrevivência está associada à imunodeficiência de longo prazo. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,01% -0,02% Pessoas suscetíveis: boas para bebês e crianças pequenas Modo de transmissão: transmissão de mãe para filho Complicações: Pneumocystis carinii cytomegalovirus disease

Causa da síndrome de Gitlin

(1) Causas da doença

O gene da doença da síndrome de Gitlin está localizado no cromossomo X, que é uma doença de imunodeficiência combinada grave e recessiva conjunta.

(dois) patogênese

A patogênese ainda não está clara e o gene da doença está localizado no cromossomo X.

Prevenção da síndrome de Gitlin

1. Fortalecer o cuidado e a nutrição para melhorar a resistência e a imunidade do paciente.

2. A prevenção da infecção deve prestar atenção ao isolamento e minimizar o contato com os patógenos Para a imunodeficiência combinada grave, a criança deve ser colocada em um depósito estéril por um longo período até que a função imunológica seja restabelecida.

3. Evite vacinação Para recém-nascidos com suspeita de imunodeficiência, a vacinação contra vacinas, BCG e outras vacinas vivas deve ser proibida para evitar a vacinação sistêmica causada pela vacinação contra a vacínia.A infecção pelo BCG causa disseminação sistêmica e morte, e o sarampo deve ser evitado. Vacina contra a poliomielite.

Complicações da síndrome de Gitlin Complicações , Pneumocystis carinii, citomegalovírus, rubéola

A doença pertence à linfopenia e pode haver uma reação incomum de um agente infeccioso benigno ou uma infecção rara por patógenos.A ocorrência de Pneumocystis carinii, citomegalovírus, rubéola ou pneumonia por varicela sugere a possibilidade de imunodeficiência. Qualquer tipo de pneumonia causada por infecção pode ser fatal.

Sintomas da síndrome de Gitlin Sintomas comuns Infecções repetidas Reduzir a capacidade de combater infecções Infeções repetidas do trato respiratório superior Infecções da pele e dos tecidos moles

A maioria dos pacientes é do sexo masculino, suscetível a infecção do trato respiratório superior, otite média, pioderma, candidíase mucocutânea e infecção viral.

Verificação da síndrome de Gitlin

Geralmente, é necessário verificar a condição atual do paciente.

Diagnóstico e identificação da síndrome de Gitlin

O diagnóstico é baseado na investigação genética e no exame do cromossomo X.

Esta doença geralmente não é confundida com outras doenças.

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