Síndrome distônica

Introdução à síndrome da distonia A síndrome distônica (distonia) é chamada de distonia, que é uma contração incoerente ou excessiva dos músculos ativos e contrações musculares antagônicas, causando síndrome de discinesia caracterizada por movimentos e posturas musculares anormais, com alterações involuntárias e Características de persistência. Embora seja chamada de síndrome da distonia, as alterações no tônus ​​muscular não são perceptíveis, mas a postura postural anormal e a ação de transformação involuntária são perceptíveis. A distonia pode afetar a amplitude normal de movimento do membro afetado, alcance, velocidade e rigidez muscular. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% População suscetível: a distonia progressiva hereditária é mais comum em crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: atrofia muscular, dificuldade em engolir

Causas da síndrome da distonia

Fatores Genéticos (40%):

A causa da distonia idiopática é desconhecida e pode estar relacionada à hereditariedade. Ou seja, o fenômeno de que o traço do genitor é expresso na próxima geração e o fenômeno de que o material genético é passado da geração anterior para a prole.

Lesões Reticulares (50%):

A distonia secundária é frequentemente um sintoma de lesões, como os gânglios da base, a formação reticular talâmica e do tronco encefálico. A principal função dos gânglios da base, do tálamo e da formação reticular do tronco encefálico é o controle do movimento autônomo. Também participa de funções cognitivas avançadas, como memória, emoção e recompensa. Lesões ao redor dos gânglios da base podem causar uma variedade de distúrbios motores e cognitivos.

Patogênese

A distonia idiopática (distonia idiopática) pode ser autossômica dominante (30% a 40% de penetrância), herança autossômica recessiva ou recessiva ligada ao cromossomo X, e o gene de defeito genético dominante DYT1 foi localizado no número 9 O braço longo do cromossomo 9q32 ～ 34, que codifica a proteína de ligação ao ATP torsina A, pode ter casos esporádicos, e fatores ambientais como trauma ou excesso de trabalho podem ser induzidos.Por exemplo, antes do início da distonia mandibular, pode haver problemas faciais ou dentários A história da lesão, com um lado dos membros sobrecarregado, muitas vezes induziu o escarro, os digitadores e os membros do corpo.

A distonia secundária é causada por lesões como estriado, tálamo, mancha azul, estrutura reticular do tronco encefálico, como degeneração hepatolenticular, encefalopatia da bilirrubina, deposição de gangliosídeos, globus pallidus. Pigmentação nuclear, paralisia supranuclear progressiva, calcificação dos gânglios da base idiopática, hipoparatireoidismo, envenenamento, acidente vascular cerebral, trauma cerebral, encefalite, etc, além de drogas (levodopa, fenotiazinas, butil Acilbenzenos, metoclopramida também podem ser induzidos.

A distonia também pode ser causada por fatores psicológicos caracterizados por sinais.

Alterações patológicas e neurobioquímicas: alterações patológicas inespecíficas foram observadas no escarro idiopático de torsão, incluindo o núcleo do putâmen, pequenos neurônios no núcleo do tálamo e do núcleo caudado, aumento de lipídios e lipoproteínas nos gânglios da base e características patológicas da torção secundária Não há alterações patológicas específicas na displasia, como torcicolo espástico, síndrome de Meige, escarro por escrito e escarro ocupacional.

A contração muscular hipertrófica é a principal característica fisiológica desta doença, sendo que cada contração do membro freqüentemente se espalha da extremidade proximal até a extremidade distal.A eletromiografia mostra que não há potencial motor involuntário durante o período intermitente de contração muscular e é classificada em 3 tipos de acordo com as características da EMG. :

1 contração muscular com duração de 30s, descansando em intervalos curtos;

2 repetição, contração rítmica e estado de repouso, os períodos sistólico e de repouso são de 1 a 2 segundos;

3 contração muscular rápida e de curta duração, com duração de 100ms, comporta-se como mioclonia.

Prevenção da síndrome de distonia

A prevenção é mais importante em doenças com antecedentes genéticos.medidas preventivas incluem evitar o casamento por parentes próximos, realizar aconselhamento genético, testes genéticos de portadores, diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento, diagnóstico precoce, tratamento precoce e fortalecimento. O cuidado clínico é de grande importância para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Complicações da síndrome da distonia Complicações, atrofia muscular, dificuldade em engolir

(1) radiculopatia: devido às lesões das raízes nervosas colaterais da medula espinhal, pode levar à atrofia muscular causada por denervação muscular e anormalidades como dormência e acupuntura.

(2) Pseudo-hipertrofia muscular: um tipo de distrofia muscular. A distrofia muscular é causada principalmente por fatores genéticos e, além de fatores genéticos, a própria mutação genética do paciente também pode causar a doença. Clinicamente, a atrofia muscular progressiva é a principal manifestação clínica.

(3) dificuldade em engolir: porque a lesão pode afetar os músculos da epiglote, pode causar dificuldade de deglutição.

Sintomas da síndrome da distonia Sintomas comuns Narcótico do sono Disargia da distonia da criança Tônus muscular dos glóbulos vermelhos Tensão muscular reduzida Redução da distonia de distonia Distonia segmentar Automática Babin ... Estranho estado assíncrono

A classificação clínica das distonias ainda não é uniforme e as diversas classificações das distonias estão relacionadas às características clínicas, principalmente com base nos membros afetados e partes da distonia, nas causas da distonia e na idade de início.

1. A "Neurologia" (primeira edição de 2006) editada por Wang Weizhi na China apresenta a seguinte classificação

(1) Classificação de acordo com as lesões envolvidas:

1 Distonia localizada: afeta parte do corpo, como torcicolo espástico, dificuldade para roncar (prega vocal), expectoração, distonia boca-mandibular, expectoração por escrito (um membro superior), espasmo ocupacional, músculo do pé Distonia e assim por diante.

2 distonia segmentar: caracterizada por distribuição segmentar, como distonia crânio-cervical, membros superiores ou inferiores com ou sem o eixo central, distonia de cabeça e pescoço, membros inferiores com ou sem distonia de tronco, tronco - O pescoço (não afeta a cabeça e face) distonia.

3 múltiplas partes da distonia: envolvendo mais de 2 partes do corpo.

4 Distonia extensiva: afeta uma ampla gama de corpos.

5 distonia lateral: envolvendo apenas o corpo unilateral.

(2) Classificação por causa:

1 distonia hereditária progressiva: principalmente em crianças com morbidade, manifestada por distúrbios de marcha e diminuição do exercício, postura anormal do tronco, flexão da cintura para a frente obviamente, flutuações dos sintomas intradiários, luz da manhã, agravamento à tarde, desenvolvimento progressivo, L O efeito da -dopa é significativo e esta doença pode ter semelhanças com a doença de Parkinson.

2 distonia sintomática: como paralisia cerebral, acidente vascular cerebral envolvendo os gânglios da base, doença de Wilson, doença de Hallervorden-Spatz, encefalite, tumor cerebral, efeitos colaterais de drogas psicotrópicas e outras distonias, a doença de Parkinson pode ser acompanhada por tensão muscular Obstáculos

2. Shanghai Shi Yuquan e outros editores de Neurologia Prática (3ª Edição, 2004) defendem as seguintes classificações

(1) Classificação de acordo com a faixa de distonia:

1 distonia focal (distonia focal): envolvendo apenas o grupo dos músculos das pálpebras, denominado pálpebra (blefaroespasmo), envolvendo o grupo muscular perioral e mandibular, denominado distonia ortodôntica (distonia oromandibular); Os músculos da laringe são chamados de disfonia espasmódica, a doença envolve os músculos do pescoço chamado torcicolo espasmódico, a doença envolve o antebraço e a mão, chamado cãibra escritor .

2 distonia segmentar (distonia segmentar): os músculos envolvidos nos músculos cranianos e do pescoço, denominada distonia segmentar craniana (distonia segmentar craniana); o pescoço e o tronco são chamados de eixo longitudinal Distonia segmentar envolvendo um braço e eixo longitudinal ou parte superior do braço, chamada distonia segmentar braquial, envolvendo um lado do músculo femoral e tronco ou ambos os lados O músculo femoral (com ou sem envolvimento do tronco) é chamado de distonia segmentar crural.

3 distonia (hemidistonia): refere-se aos músculos dos membros superiores e inferiores ipsilaterais, causados ​​principalmente por causas secundárias.

4 distino generalizado (distonia generalizada): refere-se à doença envolvendo 3 ou mais membros com os músculos tronco, craniano, cervical ou medular, como o espasmo de torção sistêmica (espasmo de torção).

(2) Classificação de acordo com a idade de início da distonia:

1 Distonia infantil: o paciente tem menos de 12 anos de idade.

2 distonia juvenil: pacientes com idade entre 13 e 20 anos.

3 distonia em adultos: pacientes com mais de 20 anos de idade.

Distonia distrófica na infância, a condição é frequentemente progressiva, primeiro envolvendo as extremidades inferiores, distúrbios da marcha e, posteriormente, levando à distonia sistêmica, mau prognóstico, a distonia em adultos é frequentemente limitada, como pescoço, membros superiores Raramente afeta todo o corpo, as pernas não estão cansadas e a condição não progride.

(3) Classificação de acordo com a causa da distonia:

1 distonia primária:

A. Hereditária (herança autossômica dominante ou recessiva, herança recessiva ligada ao cromossomo X): distonia mioclônica (reatividade alcoólica, herança autossômica dominante), distonia paroxística , distonia hipnogenética paroxística, típica distonia torsade "idiopática" (distonia simples, herança autossômica dominante, gene dytl), torção "idiopática" atípica Distonia (autossômica dominante), distonia atípica (autossômica dominante).

B. Distonia esporádica.

2 distonia secundária: incluindo distonia responsiva à dopa (gene localizado no cromossomo 14), distonia esporádica com síndrome de Parkinson, distonia hereditária recessiva ligada ao cromossomo X - síndrome de Parkinson ( Entre filipinos, distonia mioclônica hereditária, doença de Huntington juvenil, distonia amiotrófica familiar, doença de Hallervorden-Spatz, Degeneração da esfera, ataxia hereditária, distonia com espasmo neurológico, doença de Joseph, ataxia telangiectasia, síndrome de Rett, necrose bilateral estriatal bilateral, calcificação familiar dos gânglios da base, nervo Aracnoidose, etc., também causada por drogas fenotiazínicas, trauma craniocerebral, tumores dos gânglios da base, doenças metabólicas.

3. As características clínicas principais da distonia têm mais de 10 a 20 anos, o progresso inicial é mais rápido e depois gradualmente mais lento, às vezes não progredindo ou melhorando ligeiramente, o curso da doença é incerto, há mais casos esporádicos no Japão e outras famílias têm mais doenças familiares. Manifestações clínicas de vários sintomas e sinais, como movimento semelhante a torção, torcicolo espasmódico, expectoração por escrito, movimento de arremesso e anormalidades posturais, postura de andar não natural, posição inicial em pé ou movimento, muitas vezes involuntariamente postura ou anormalidade da posição do membro, posição deitada A tensão muscular desapareceu, e à medida que a doença progrediu, tensões musculares anormais apareceram na posição supina, e deformação óssea ou desenvolvimento muscular anormal, embora a força muscular de cada músculo não fosse anormal durante o grande movimento, mas o movimento muscular não pôde completar o movimento delicado, mas ainda pode escrever Andar a pé e andar de bicicleta, às vezes com tremores nos dedos ou movimentos mioclônicos.

Exame da síndrome da distonia

Eletrólitos sanguíneos, drogas, oligoelementos e testes bioquímicos ajudam a diagnosticar e classificar a causa.

1. exame tomográfico ou ressonância magnética: é significativo para o diagnóstico diferencial.

2. Tomografia por emissão de pósitrons (PET) ou tomografia por emissão de fóton único (SPECT): pode mostrar algum metabolismo bioquímico no cérebro, o que é significativo para o diagnóstico.

3. Análise genética: É importante diagnosticar certas doenças hereditárias da distonia.

Diagnóstico e diferenciação da síndrome da distonia

O torcicolo espasmódico idiopático é uma manifestação da distonia nos músculos cervicais.A cãibra do escritor é uma postura de distonia na mão e antebraço ao escrever.A caneta é como uma adaga, o braço é rígido, o pulso é flexionado e o cotovelo é Involuntariamente curvado para fora, palmas voltadas para o lado, etc., mas outras ações são normais, também podem mostrar outras algemas profissionais, como tocar piano, digitar, usar uma chave de fenda ou uma faca etc. O tratamento com drogas geralmente é inválido, permitindo que os pacientes aprendam Use a outra mão para concluir essas tarefas.

É mais fácil diagnosticar pacientes com distonia, como espasmo de torção, torcicolo espasmódico, escarro por escrito e movimentos de arremesso.Depois de determinar essa síndrome, a causa também deve ser encontrada.

A síndrome da distonia deve ser diferenciada da mioclonia e do ronco, e a tensão muscular dessa doença é uma contração involuntária involuntária centralmente, que é diferente da doença de Parkinson.

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