Síndrome de Gerstmann

Introdução à síndrome de Gustman A síndrome de Gerstmann (GSS), descoberta pela primeira vez e descrita por Gerstmann, Straussler e Scheinker em 1936, foi nomeada após eles. É caracterizada por ataxia cerebelar acompanhada de demência e deposição de amilóide no cérebro, principalmente familiar. Em 1981, os animais vacinados da Masters confirmaram a infecciosidade da doença, com uma duração média de 5 anos. A idade média de início é de 43 a 48 anos (24 a 66 anos), que é uma demência degenerativa da medula espinhal cerebelar de meia-idade e, ao contrário da DCJ, a mioclonia é rara ou ausente. O diagnóstico foi confirmado pelo exame do tecido cerebral e inoculação do animal. Achados patológicos são similares a outros TNDs em placas amilóides.No cerebelo, as fibras nervosas são principalmente circundadas pela doença de Alzheimer, que é semelhante à doença de Alzheimer na demência senil, mas a imunocoloração com anticorpo anti-Prpsc é positiva, e o anticorpo β-amilóide é utilizado. Coloração negativa pode ser identificada. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: pessoas de meia idade que nascem em 43 a 48 anos de idade Modo de infecção: não infecciosa Complicações: ataxia, surdez

Causa da síndrome de Gerstmann

(1) Causas da doença

A síndrome de GSS é uma TND rara, com uma incidência anual de 1 a 10/1 bilhões de pessoas, e é relatada como familiar, e até agora 24 famílias não relacionadas foram diagnosticadas em todo o mundo, e alguns genes são derivados de Prp. Causado por mutação.

(dois) patogênese

A patogênese da doença do veneno do escorpião ainda não é muito clara, acredita-se que o próprio veneno do escorpião pode entrar espontaneamente ou por variação genética e que o veneno do escorpião pode ser administrado oralmente, por injeção ou cirurgia. A maneira de entrar no corpo humano, as possíveis maneiras de invadir o tecido cerebral após a entrada no corpo humano incluem a neurotransmissão direta do local infectado, a primeira replicação no sistema fagocítico mononuclear e depois através de diferentes processos como difusão da medula espinhal neuronal e difusão sanguínea. O início da patogênese tóxica é a transformação da PrPsc em PrPc, o que faz com que a PrPsc se acumule no sistema nervoso central.Como a PrPsc causa danos às células nervosas permanece elucidada? Estudos relacionados sugerem que a PrPsc tem neurocitotoxicidade e pode causar apoptose neuronal (apoptose). A PrPc é solúvel, e após ser transformada em PrPsc insolúvel, precipita em placas amilóides no tecido cerebral e causa danos, o complexo formado pela combinação de PrPc e átomos de cobre tem atividade semelhante à superóxido dismutase (SOD). Quando a PrPc se torna PrPsc, leva à falta de PrPc, que reduz a atividade da SOD das células nervosas e, portanto, é sensível ao dano oxidativo causado pelo superóxido e similares. Aumentada, e pode tornar as células nervosas com elevada acidez e elevada toxicidade do cobre sensibilidade aumentada, conduzindo a degeneração das células nervosas e morte.

Prevenção da síndrome de Gustman

Em vista do fato de que não há tratamento efetivo para a doença do veneno do escorpião, é extremamente importante evitá-lo, não havendo população suscetível à vacina.

1. Controlar a origem da infecção para abater doenças venenosas de escorpião e suspeitar de animais doentes, e lidar adequadamente com as carcaças de animais, efetivamente matar métodos de veneno de escorpião, incluindo incineração, autoclavagem a 132 ° C por 1 h, 5% hipoclorito de cálcio ou 1 mole / L de hidróxido de sódio por imersão durante 60 minutos, etc., restringindo ou proibindo a produção de medicamentos derivados de hemoderivados e materiais animais em áreas infectadas, pacientes com veneno de escorpião e doenças neurodegenerativas que tenham recebido terapia hormonal de extração de órgãos, Aqueles com história familiar de veneno de escorpião e aqueles que viveram na área afetada por um determinado período de tempo não podem servir como doadores de órgãos, tecidos e fluidos corporais, são monitorados para família de prion hereditária, e aconselhamento genético e triagem eugênica.

2. Cortar a rota de transmissão para eliminar o abuso de tecido humano, não comer carne animal e produtos da doença de veneno de escorpião, não alimentar animais com alimentação de tecido animal, procedimentos médicos seguir rigorosamente os procedimentos de desinfecção e advogar o uso de instrumentos neurocirúrgicos descartáveis.

Complicações da síndrome de Gestman Complicações, ataxia, surdez

No estágio tardio, ataxia grave e demência estão presentes, e cegueira, surdez, sinais do trato piramidal e sinais extrapiramidais podem estar presentes, acompanhados por convulsões mioclônicas, especialmente nos músculos da panturrilha.

Síndrome de Gustman sintomas comuns sintomas atrofia muscular fraqueza surdez instabilidade demência insônia tremor desordem inteligente

1. Pacientes precoces queixaram-se de dormência na perna, dor, parestesia e instabilidade de marcha.O exame mostrou ataxia cerebelar, acompanhada de fraqueza da atrofia muscular dos membros inferiores, perda da sensibilidade distal, diminuição do reflexo sacral e outra neuropatia periférica, e a doença progrediu ainda mais. O distúrbio do retardo mental ocorre, a demência aparece tardia e mais leve, e também há sinais de feixe piramidal ou sinais extrapiramidais.

2, no final do aparecimento de ataxia grave e demência, e pode aparecer cegueira, surdez, sinais do trato piramidal e sinais extrapiramidais, acompanhados por crises mioclônicas, especialmente nos músculos da panturrilha.

Exame da síndrome de Gustman

1. O exame histopatológico das lesões do tecido cerebral pode ser visto em vacúolos cavernosos, placas amilóides, perda de células nervosas com gliose, infiltração leucocitária mínima e outras reações inflamatórias.

2. Exame imunológico de uma variedade de métodos imunológicos, tais como imuno-histoquímica, immunoblotting, ensaio imunoenzimático (ELISA), etc., foi usado para detectar PrPsc em tecidos, usando anticorpos anti-PrP27 ~ 30, pode estar no enxofre A PrPsc foi detectada no tecido doente após cianato de guanidina e autoclave ou digestão com proteinase K e PrPc dissolvido. O anticorpo monoclonal 15B3 só pode ligar-se a PrPsc, pelo que PrPc e PrPsc podem ser identificados sem tratamento de PrPc dissolvida, incluindo cérebro e medula espinal. , amígdalas, baço, nódulos linfáticos, retina, conjuntiva e timo e outros tecidos, usando o método de Western blotting, podem detectar uma proteína cerebral mais característica 14-3-3 no líquido cefalorraquidiano, esta proteína é um tipo A proteína neuronal que pode manter a estabilidade de outras configurações proteicas é abundante no tecido cerebral normal, mas não aparece no líquido cefalorraquidiano.Quando o veneno do escorpião é infectado, uma grande quantidade de tecido cerebral é destruída, de modo que a proteína do cérebro 14-3-3 vaze para o líquido cefalorraquidiano.

3. Teste de inoculação em animais O homogenato de tecido suspeito é intracerifundido ou oralmente inoculado em animais (geralmente usados ​​ratos, ovelhas, etc.) para observar a incidência dos animais vacinados.Após o início, a biópsia do tecido cerebral tem a patologia característica da doença do veneno do escorpião. Mudança, a sensibilidade deste método é limitada pela barreira inter-espécies e leva muito tempo.

4. Exame físico O EEG pode ter complexos característicos de ondas agudas periódicas (PSWC) com valor diagnóstico auxiliar.Além disso, imagens do cérebro por tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (MRI) Aprender a identificar o veneno do escorpião e outras doenças do sistema nervoso central.

5. Exame biológico molecular O DNA foi extraído de leucócitos do sangue periférico de pacientes, a amplificação por PCR e a determinação da sequência do PRNP, e foram encontradas mutações características do PRNP de doenças priônicas hereditárias familiares.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome de Gustman

Base de diagnóstico:

O diagnóstico do veneno do escorpião depende do exame patológico do tecido cerebral, por isso é difícil diagnosticar antes do nascimento.

1. Dados epidemiológicos sobre a doença da vaca louca Alimentos derivados de animais suspeitos foram submetidos a implante de eletrodo de órgãos que podem estar infectados com doadores de veneno de escorpião ou podem estar contaminados por veneno de escorpião, usando hormônios humanos derivados de órgãos e escarro Uma história familiar de doenças tóxicas pode ajudar a diagnosticar a doença.

2. Manifestações clínicas Embora a maioria dos venenos de escorpião seja demência progressiva, ataxia e mioclonia: mas diferentes venenos de escorpiões também têm suas próprias características, como a idade da doença gram-ya esporádica. Grande, mais com demência após a ataxia, e a nova variante da doença de Ke-Ya é mais jovem: o tremor da doença de Kelu é significativo, geralmente com demência após a ataxia, Jetsman-Sta Sile - A síndrome de Streptococcus é caracterizada principalmente por ataxia e outros danos no cerebelo, e demência rara, a insônia familiar fatal é caracterizada por insônia progressiva.

3. O exame laboratorial das alterações patológicas cavernosas do tecido cerebral e a detecção imunológica da PrPsc positiva são de grande importância no diagnóstico da doença: proteína cerebral 14-3-3 e PSWCs de eletroencefalograma no líquido cefalorraquidiano têm valor diagnóstico auxiliar, base da sequência PRNP A análise genética da mutação de base contribui para o diagnóstico de doenças priônicas familiares.

Diagnóstico diferencial

A doença precisa, principalmente, ser diferenciada de outras doenças progressivas do sistema nervoso central, como a doença de Alzheimer (doença de Alzheimer), esclerose múltipla e outras doenças cerebrais causadas por infecção por veneno não-escorpiônico. Mudanças parecidas com esponja e sem PrPsc positivo.

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