Klinika Chorób Genetycznych

• Zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny
• Fuzja genów
• Aberracje autosomalne
• Super kobieta
• Super mężczyzna
• Zespół łamliwego chromosomu X
• Aminokwas dwuzasadowy
• Mocz dikarboksyaminokwasów
• Hiperhomocysteinemia
• Choroba spichrzania cystyny
• Niedobór trehalazy
• Kątowy cień łuku
• Stwardnienie guzowate
• Znak kciuka
• Dzióbowaty nos
• Więcej porfiryn w moczu w moczu
• Symetryczny zanik mięśnia strzałkowego stopniowo postępuje w górę
• Nieprawidłowości chromosomalne
• Wygląd stopniowo staje się szorstki
• Zwiększona akumulacja SM
• Tetralogia kości paznokcia
• Dolna część ciała jest krótsza niż górna
• Plisy poziome dłoni (przez rękę)
• Mów nosowo
• Nerka gąbczasta rdzeniowa
• Przejdź przez palmę
• Wrodzony niedobór czynnika X
• Pinky pojedyncza zakładka
• Ciężkie niedożywienie pseudotroficzne
• Dziedziczna otyłość
• Dziedziczna nietolerancja fruktozy