Hiperhomocysteinemia

Wprowadzenie Pod koniec lat 60. McCully odkrył patologicznie, że miażdżyca układowa i zakrzepica pojawiły się wcześnie u pacjentów z homocystynurią i cystationem, a na początku lat 70. potwierdził homocysteinę na podstawie modeli zwierzęcych. Nagromadzenie krwi we krwi może powodować podobne uszkodzenie naczyń krwionośnych.W latach 80. hiperhomocysteinemię zaproponowano jako niezależny czynnik ryzyka miażdżycy tętnic i choroby wieńcowej serca. Zaburzenia metaboliczne metioniny prowadzą do hiperhomocysteinemii, wrodzonego niedoboru enzymu kondensacji cystationiny lub homozygotycznej cystineurii charakteryzuje się poważnym niedoborem enzymu CBS, pacjenci często mają miażdżycę we wczesnych latach, Ponadto wpływa na duże, średnie i małe tętnice całego ciała, a zmiany są rozproszone i poważne, a wiele z nich umiera wcześniej.

Przyczyna

Przyczyna choroby:

Przyczynami zaburzeń metabolizmu metioniny są odżywianie genetyczne i środowiskowe.

Czynniki genetyczne powodują niedobór lub spadek aktywności trzech kluczowych enzymów, reduktazy metotreksatu (MTHFR), enzymu kondensacji cystationiny (CBS), syntazy metioniny (MS). Wrodzony niedobór kondensatu cystationiny lub homozygotyczna cystineuria jest poważnym niedoborem enzymu CBS. Pacjenci często rozwijają miażdżycę tętnic we wczesnych latach i wpływają na duże, średnie i małe tętnice całego ciała. Zmiany są rozproszone i poważne. Wczesna śmierć Obecnie więcej badań dotyczy głównie hiperhomocysteinemii od łagodnej do umiarkowanej i stwierdzono, że gen kodujący enzym MTHFR, CBS, MS ma mutację zasadową lub insercję lub delecję, co powoduje zmniejszenie odpowiedniego niedoboru lub aktywności enzymu.

Środowiskowe czynniki odżywcze odnoszą się do braku kofaktorów metabolicznych, takich jak kwas foliowy, witamina B6 i B12. Czynniki te są niezbędnymi czynnikami w reakcji metabolicznej homocysteiny, co może prowadzić do wystąpienia hiperhomocysteinemii. Wiele badań potwierdziło podwyższony poziom homocysteiny w osoczu i obniżenie poziomu kwasu foliowego w surowicy, witaminy B6 i B12 u pacjentów z chorobą wieńcową.

Sprawdź

Powiązana kontrola

Badanie przesiewowe w kierunku cysteinurii pod kątem witaminy B12, witaminy B6, witaminy B6 (VitB6)

Dlatego badanie kliniczne pacjentów z hiperhomocysteinemią:

Po pierwsze badanie fizykalne

Zebranie wywiadu medycznego daje nam pierwsze wrażenie i objawienie, a także prowadzi nas do koncepcji natury choroby.

Po drugie, kontrola laboratoryjna

Badania laboratoryjne muszą być podsumowane i przeanalizowane na podstawie obiektywnych danych uzyskanych z wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego, na podstawie których można zaproponować kilka możliwości diagnostycznych, a badania te powinny zostać poddane dalszej analizie w celu potwierdzenia diagnozy.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa:

Wysoki testosteroneemia: w fazie pęcherzykowej normalnego cyklu miesiączkowego stężenie testosteronu w surowicy wynosi średnio 0,43 ng / ml, a górna granica wynosi 0,68 ng / ml, np. Ponad 0,7 ng / ml (= 2,44 nmol / l), tj. Hiperandrogenemia. Znany również jako wysoki testosteroneemia. Jest to powszechna ginekologiczna choroba endokrynologiczna. Częstsze są zmiany menstruacyjne, takie jak przerzedzenie miesiączki, brak miesiączki lub dysfunkcyjne krwawienie z macicy, brak owulacji, bezpłodność. Niektóre mają męskie zmiany, takie jak owłosione, powiększone gardło i niski skok. Niektóre otyłość, hemoroidy, dysplazja piersi, słaby rozwój macicy, powiększenie jajników, kilka przypadków przerostu łechtaczki.

Hiperurykemia: znana również jako dna moczanowa, to grupa chorób spowodowanych dysbiozą, jej cechami klinicznymi są hiperurykemia i wynikające z niej nawracające dnawe ostre zapalenie stawów, tophi Sedymentacja, tompitowe przewlekłe zapalenie stawów i deformacje stawów często wiążą się z tworzeniem się przewlekłego śródmiąższowego zapalenia nerek i kamieni nerkowych z kwasem moczowym. Chorobę można podzielić na dwie główne kategorie: pierwotną i wtórną. Przyczyna pierwotnej choroby jest głównie niejasna z powodu niewielkiej liczby wad enzymów. Często towarzyszy jej hiperlipidemia, otyłość, cukrzyca, nadciśnienie, miażdżyca tętnic i korona. Choroba serca itp. Jest chorobą dziedziczną. Osoby wtórne mogą być spowodowane różnymi przyczynami, takimi jak choroby nerek, choroby krwi i leki.

Nad lepkością (lub nadlepkością) jest kliniczna synteza patologiczna charakteryzująca się podwyższonymi czynnikami lepkości krwi, zwiększoną lepkością krwi, powolnym przepływem krwi i nieprawidłowymi parametrami reologicznymi krwi. Objawy Elastyczność ściany naczyń krwionośnych osób starszych jest stopniowo osłabiana, a światło stopniowo zwężane. W związku z tym komórki mają tendencję do zamykania się, powodując wzrost lepkości krwi, a tym samym spowalniając przepływ krwi i powodując choroby sercowo-naczyniowe. Jednocześnie krew osób starszych Zwiększona lepkość jest związana ze zwiększonym poziomem białek (globuliny, fibryny) i lipidów (trójglicerydów, cholesterolu) zawartych w osoczu.

Hiperkapnia: to strategia ochronna, która została rozpoznana i potwierdzona, tzn. Dzieci z niewydolnością oddechową mogą mieć pewien stopień podniesienia PaCO2, aby uniknąć uszkodzenia płuc spowodowanego dużą objętością oddechową i hiperwentylacją. Ta strategia osiągnęła dobre wyniki w leczeniu niektórych chorób płuc u dorosłych, takich jak zespół niewydolności oddechowej dorosłych (ARDS), przewlekła niedrożność dróg oddechowych i wentylacja mechaniczna u pacjentów z astmą oskrzelową, znacznie zmniejszając wycieki powietrza, uszkodzenie miąższu płuc i trudności offline. Występowanie powikłań; w chorobie błony szklistej wcześniaków znacznie zmniejsza ciśnienie urazu powietrza i zmniejsza częstość dysplazji oskrzelowo-płucnej (BPD).

Hiperamonemia: Zaburzenie syntezy mocznika prowadzi do wzrostu stężenia amoniaku we krwi, gdy czynność wątroby jest poważnie uszkodzona. Zwiększony poziom amoniaku we krwi, amoniak we krwi wynosi zwykle 234,8 ~ 587 μmol / L (400 ~ 1000 μg / dl), normalna wartość to 27 ~ 82 μmol / L (46 ~ 139 μg / dl). Kiedy hiperamonemia jest śpiączką, amoniak we krwi może wynosić nawet 352,2 do 1526,2 μmol / L (600 do 2600 μg / dl).

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.