Choroba spichrzania cystyny

Wprowadzenie Dziedziczna wada w kanalikach nerkowych jest spowodowana zmniejszeniem reabsorpcji cystynowej w kanalikach nerkowych i wzrostem zawartości moczu, a tworzenie cystyny ​​często powstaje w drogach moczowych. Cystatineuria jest autosomalna recesywna, a wydzielanie cystyny ​​w moczu heterozygot może być również zwiększone, ale powstaje niewiele kamieni. Wpływa to również na reabsorpcję dwóch zasadowych aminokwasów (lizyny, argininy lub ornityny), ale nie powoduje objawów, ponieważ mają one układ transportowy oprócz kanału transportowego współdzielonego z cystyną. Są również bardziej rozpuszczalne w moczu niż cystyna, aby nie powodować krystalizacji i tworzenia się kamieni. Ich wchłanianie w jelicie cienkim (w tym w cystynie) jest również zmniejszone.

Przyczyna

Głównym problemem z cysteurią jest zmniejszenie reabsorpcji cysteiny w kanalikach nerkowych, co prowadzi do wzrostu stężenia cystyny ​​w moczu. Cystyna jest mniej rozpuszczalna w kwaśnym moczu i wytrąca się, gdy jej stężenie przekracza rozpuszczalność, tworząc kryształy lub kamienie.

Wpływa to również na reabsorpcję dwóch zasadowych aminokwasów (lizyny, argininy lub ornityny), ale nie powoduje objawów, ponieważ mają one układ transportowy oprócz kanału transportowego współdzielonego z cystyną. Są również bardziej rozpuszczalne w moczu niż cystyna, aby nie powodować krystalizacji i tworzenia się kamieni. Ich wchłanianie w jelicie cienkim (w tym w cystynie) jest również zmniejszone.

Sprawdź

Powiązana kontrola

Rutynowa nefropatia moczu

Aminokwasomocz nerkowy to grupa dziedzicznych chorób z niedoborem transportu przez błonę, w których duża liczba aminokwasów jest wydalana z moczem z powodu bariery dla reabsorpcji aminokwasów w kanalikach proksymalnych.

Kryteria diagnostyczne:

1. Historia rodzinnych chorób dziedzicznych.

2, występują objawy i oznaki kamieni nerkowych, takie jak kolka, krwiomocz, niedrożność dróg moczowych i / lub infekcja dróg moczowych.

3, drogi moczowe powtarzające się kamienie cystynowe, badanie mikroskopowe osadu moczu widoczne sześciokątne płaskie kryształy.

4, film rentgenowski KUB można zobaczyć w dwustronnych drogach moczowych z wieloma włosami, cienkimi cieniami, o różnych rozmiarach kamieni.

5, pozytywny wynik testu na obecność nitrohydrocyjanianu w moczu może ustalić diagnozę.

Diagnostyka różnicowa

Najczęstszym objawem cystynurii jest kolka nerkowa, która zwykle występuje między 10 a 30 rokiem życia. Niedrożność dróg moczowych może powodować czucie moczu i niewydolność nerek.

Nieprzezroczysty kamień cystynowy występuje w miedniczce nerkowej lub pęcherzu. Zwykły kamień naziemny, cystyna tworzy żółto-brązowy, sześciokątny kryształ w moczu. Nadmiar cystyny ​​w moczu można wykryć za pomocą testu cyjanku nitroprusydku. Chromatografia i elektroforeza mogą dodatkowo potwierdzić diagnozę.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.