Niedobór trehalazy

Wprowadzenie Niedobór trehalazy jest jedną z klinicznych klasyfikacji niedoboru disacharydazy. Ta choroba, znana również jako nietolerancja disacharydów, odnosi się do różnych wrodzonych lub nabytych chorób, które powodują niedobór disacharydów przypominający szczoteczkę błony śluzowej jelit, co powoduje zaburzenia trawienia i wchłaniania disacharydu. Szereg występujących objawów.

Przyczyna

W błonie śluzowej jelita cienkiego normalnych ludzi występuje wiele disacharydaz, na przykład laktazy mogą rozkładać laktozę na galaktozę i glukozę. Maltaza może rozkładać maltozę na glukozę i izomaltozę. Izomaltaza może rozkładać izomaltozę na dwie cząsteczki. Glukoza; sacharoza może rozkładać sacharozę na glukozę i fruktozę, a trehalaza może rozkładać trehalozę na dwie cząsteczki glukozy. Z jakiegoś powodu enzym disacharydowy ma niedobór, a wchłanianie disacharydu przez przewód pokarmowy jest utrudnione. Klinicznie ta choroba nie jest rzadka, ale często jest ignorowana.

Sprawdź

Powiązana kontrola

MRI jamy brzusznej MRI jamy brzusznej

Niemowlęta mogą mieć niedobór zniewagi i izomaltazy z powodu czynników genetycznych. Wada złego wchłaniania sacharozy-izomaltu występuje głównie w sacharozie, a wada izomaltozy jest wtórna. Badania wykazały, że enzym jest wadliwy w przetwarzaniu wewnątrzkomórkowym i gromadzi się w retikulum endoplazmatycznym. Kompleks enzymów jest blokowany w kompleksie Golgiego, podczas gdy zmieniony enzym jest transportowany na powierzchnię komórki. Ze względu na powyższe różne czynniki, ta choroba jednego genu może być niejednorodna. Gen enzymu znajduje się na chromosomie 3q i należy do autosomalnej recesywnej choroby dziedzicznej. Homozygotyczny ma objawy przez całe życie, a heterozygoty mogą zniknąć dopiero po objawach w okresie niemowlęcym. Daj świeże drożdże lub żywe drożdże, aby złagodzić objawy.

Gen ludzkiej hydrolazy florazyny laktazy znajduje się na chromosomie 2. Kiedy brzeg szczotki nabłonkowej jelita cienkiego niemowlęcia jest pozbawiony laktazy, wodnistą biegunkę występuje po pierwszym karmieniu piersią.

Najczęstszym niedoborem disacharydazy u dorosłych jest niedobór laktazy. Aktywność laktazy jest najwyższa u noworodków i może być zmniejszona do 10% jej wartości maksymalnej w przyszłości, na tym poziomie u dorosłych z niedoborem laktazy. Po odstawieniu dziecka od piersi stopniowo zmniejsza się laktaza i łatwo jest wywołać biegunkę po przyjęciu mleka. Brak tego enzymu jest genetycznie związany, co stanowi od 5% do 30% osób rasy białej i 75% osób w kolorze, w tym Azjatów i Afrykanów. Brak izomaltazy sacharozowej można zmniejszyć do 10% do 20% normy, a błona śluzowa jelit jest normalna. Przyczyna nie jest znana. Ponadto w przypadku zakażeń przewodu pokarmowego disacharydaza może być również tymczasowo niewystarczająco wydzielana.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa niedoboru trehalazy:

Powinien wykluczyć szereg wtórnych niedoborów laktazy, takich jak celiakia, rozległa resekcja jelita cienkiego, choroba bicza, choroba Crohna, Giardia lamblia, mięsak limfatyczny jelit, złośliwy chłoniak jelita cienkiego i inne choroby (takie jak Zaburzenia wchłaniania spowodowane przez alkohol, neomycynę i cholestyraminę.

1, celiakia: enteropatia wywołana glutenem (znana również jako celiakia, nietropikowe trądzik różowaty (nontropic sprue), częste występowanie w Ameryce Północnej, Europie Północnej, Australii, rzadkie w Chinach . Stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 1: 1,3 do 2,0, w każdym wieku może to dotyczyć większej liczby kobiet niż mężczyzn. Szczytowy wiek choroby dotyczy głównie dzieci i młodzieży, ale liczba osób starszych w tej chorobie wzrosła w ostatnich latach.

2, choroba whipple: choroba whipple jest rzadką przewlekłą infekcją bakteryjną, w którą zaangażowanych jest wiele systemów. Zwykle w jelicie cienkim widoczne są objawy ze strony przewodu pokarmowego. Zazwyczaj błona śluzowa jelit jest infiltrowana przez piankowe makrofagi zawierające substancje dodatnie kwasu okresowego (PAS), a kosmki są zdeformowane. Pod mikroskopem elektronowym lub mikroskopem optycznym wysokiej rozdzielczości bakterie można zobaczyć w blaszce właściwej, makrofagi PAS-dodatnie i bakterie mogą pojawić się poza jelitem, takie jak węzły chłonne, śledziona, wątroba, ośrodkowy układ nerwowy, serce i błona maziowa.

3. Choroba Leśniowskiego-Crohna: Choroba Leśniowskiego-Crohna to ziarniniakowa choroba zapalna o nieznanej etiologii. Ta choroba i wrzodziejące zapalenie jelita grubego zostały teraz zbiorczo określane jako choroba zapalna jelit. Zmiany występują częściej w dystalnej części jelita krętego i przylegającej okrężnicy, często w rozkładzie segmentowym. Wiek zachorowania to w większości od 15 do 40 lat, a mężczyzn jest nieco więcej niż kobiet. Przyczyna nie była dotychczas znana i obecnie uważa się, że ta choroba może być kombinacją różnych czynników.

4. Giardia lamblia: choroba Giardia lamblia jest określana jako Giardia, która jest głównie pasożytnicza w jelicie cienkim ludzi i niektórych ssaków A. A. Yar i WD Blue Boer na cześć robaka. Nazwany tak, aby powodować lambliozę z biegunką jako głównym objawem. Początkowo Giardia była uważana za symbiotyczną pierwotniak jelitowy, a od 1976 r. Choroba rozprzestrzeniła się na cały świat, a ludzie rozpoznali patogeniczność owada. Choroba ta występuje częściej u dzieci i turystów, dlatego nazywa się ją również „biegunką turystyczną”. Dzisiaj Giardiasis została wymieniona jako jedna z dziesięciu głównych chorób pasożytniczych, które zagrażają zdrowiu ludzkiemu na całym świecie.

5. Mięsak limfatyczny jelita cienkiego: Mięsak limfatyczny powstaje z tkanki limfatycznej w warstwie podśluzówkowej ściany jelita Kiedy zmiana rozwija się wzdłuż ściany jelita i pogłębia się, może zaatakować warstwę błon surowiczych, krezkę i jej węzły chłonne, i przeniknąć do błony śluzowej do wewnątrz. Aby śluzówka fałdy były płaskie i sztywne. Jelito może być węższe lub nieco szersze niż normalne, a granica między jelitem normalnym a jelitem normalnym jest mniej oczywista niż rak. Na ogół nie ma zlokalizowanej masy guzowatej ani oczywistego powstawania wrzodów.

6, chłoniak złośliwy jelita cienkiego: pierwotny gruczolak w jelicie cienkim, rakowiak, mięsak gładkokomórkowy, chłoniak i inne nowotwory złośliwe. Typowymi objawami są niedrożność, krwawienie i perforacja. Diagnoza jest trudniejsza i do diagnozy wymagane są endoskopia jelita cienkiego i jelita cienkiego z przewodem wzmocnionym kontrastem oraz angiografia krezkowa.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.