Dzióbowaty nos

Wprowadzenie Nos w kształcie dzioba jest jednym z charakterystycznych typów ciała i budowy zespołu Wernera. Wszystkie przypadki były normalne po urodzeniu i normalne we wczesnym dzieciństwie, z jedynie nagłym wzrostem w wieku szkolnym lub dojrzewania. Kończyny i tułów są jednocześnie w stagnacji, dzięki czemu mogą zachować jednolitą symetrię i niski wzrost. Grzbiet nosa jest wysoki, z charakterystycznym dziobem przypominającym dziób (nos orła). Choroba ta jest autosomalną dziedziczną chorobą dziedziczną, która występuje częściej u potomstwa małżeństw krwi, zwłaszcza wśród kuzynów kuzynów. Gen choroby znajduje się przy 8p12 ~ p11.

Przyczyna

Choroba ta jest autosomalną dziedziczną chorobą dziedziczną, która występuje częściej u potomstwa małżeństw krwi, zwłaszcza wśród kuzynów kuzynów. Gen choroby zlokalizowany w 8p12 ~ p11 jest jednym z charakterystycznych typów ciała i budowy zespołu Wernera. W 1 okresie dojrzewania występuje także niski wzrost; 2 krótkie tułów i smukłe kończyny. Zespół Wernera jest chorobą związaną z płcią, a stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 1: 1. Chociaż większość przypadków ma charakter rodzinny, zdarzają się również przypadki rozproszone.

Sprawdź

Powiązana kontrola

Badanie zewnątrzoponowe epidemicznego mózgowo-rdzeniowego zapalenia opon mózgowych przed immunologią

1. Badanie biochemiczne: Analiza lipidów we krwi u większości pacjentów wykazała podwyższony poziom cholesterolu, β-lipoproteiny i trójglicerydów. Kreatynina w moczu i aminokwasy są podwyższone.

2. Badanie immunologiczne: redukcja limfocytów T i funkcja odpornościowa limfocytów T są niskie. Przeciwciała przeciw limfocytom mogą być dodatnie.

3. Badanie rentgenowskie: osteoporoza kręgosłupa i kończyn w tkance miękkiej kończyn, szczególnie wokół wypukłości kostnej, liniowe i zaokrąglone cienie zwapnienia. W aorcie, zastawie aorty, zastawce mitralnej i tętnicy wieńcowej występuje również rozległe zwapnienie z objawami powiększenia serca i zastoinową niewydolnością serca.

4. Analiza chemiczna biopsji zmian wykazała podwyższoną hydroksyprolinę i glukozaminę.

Diagnostyka różnicowa

Diagnoza powinna zwrócić uwagę na różnicę między tym zespołem a dystrofią mięśniową. Zanik mięśni jest najbardziej widoczny w przeponie. Pacjent ma „siekierę twarzy”. W ciężkich przypadkach mięśnie żuchwy i szyjki macicy mogą być poważnie zanikowe. Stresujące reakcje są najważniejszym punktem identyfikacji dla obu. Należy również zauważyć, że zespół ten odróżnia się od twardziny skóry, stwardnienia opuszki palca i akromegalii ze stwardnieniem skóry dłoni. Według tych chorób nie ma wybielania włosów, przedwczesnego łysienia, a obecność lub brak charakterystycznego kształtu twarzy i ciała zespołu Wernera, który jest łatwiejszy do zidentyfikowania.

Zespół Wernera musi być ostrożnie identyfikowany z naturalnym starzeniem się. Ponadto musi to być związane z zespołem Rothmunda, zaćmą skórną z zapaleniem nerwowo-mięśniowym (zespół Andogsky'ego), dysplazją z dysplazją (zespół Hutchinsona), niedożywieniem włosów i paznokci Wyróżnia się dysplazja ektodermalna (zespół Ellisa-van Grevelda), dystrofia miotonii (zespół Steinerta) itp.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.