Nieprawidłowości chromosomalne

Wprowadzenie Wada chromosomowa odnosi się do nośnika materiału genetycznego w komórkach - liczby i nieprawidłowości strukturalnych chromosomów. Często objawia się to wadami wielonarządowymi wielu narządów płodu, ale wiele nieprawidłowości chromosomalnych nie wykazuje żadnych nieprawidłowości morfologicznych i strukturalnych. Będzie jednak pewien odsetek wad rozwojowych płodu u potomstwa. Liczba i struktura chromosomów każdego organizmu jest względnie stała, ale pod wpływem warunków naturalnych lub sztucznych czynników liczba i struktura chromosomów może ulec zmianie, powodując zmienność biologiczną. Aberracje chromosomowe obejmują zmiany liczby chromosomów i zmiany strukturalne chromosomów.

Przyczyna

Patogeneza aberracji chromosomowych jest nieznana, prawdopodobnie z powodu braku segregacji chromosomów w późnym etapie podziału komórki lub pęknięcia i ponownego połączenia chromosomów pod wpływem różnych czynników in vitro i in vivo.

1. Matka jest za stara, gdy jest w ciąży.

Im starsza ciężarna matka, tym większe prawdopodobieństwo, że potomstwo rozwinie zaburzenia chromosomalne.

2, aberracje chromosomowe

Aberracje chromosomowe są związane ze starzeniem się jaj.

3, promieniowanie

Chromosomy ludzkie są bardzo wrażliwe na promieniowanie, a ryzyko aberracji chromosomowych u ich potomstwa wzrasta po ekspozycji na promieniowanie.

4, infekcja wirusowa

Wirusy takie jak mononukleoza zakaźna, świnka, różyczka i zapalenie wątroby mogą powodować pęknięcia chromosomów i aberracje chromosomowe płodu.

5, czynniki chemiczne

Wiele leków chemicznych, antymetabolitów i trucizn może powodować aberracje chromosomowe.

6, czynniki genetyczne

Rodzice z nieprawidłowościami chromosomowymi mogą zostać przekazani następnemu pokoleniu.

Sprawdź

Powiązana kontrola

Badanie przesiewowe „płodowej szyi zona pellucida” chorioamnoza badanie owodniowego chromosomu w płynie komórkowym badanie chromosomu w płynie owodniowym

Amniopunkcja u matki może wykryć nieprawidłowości chromosomalne w komórkach płynu owodniowego oraz wczesne badania przesiewowe dzieci z zespołem Downa i innymi niedorozwoju chromosomów.

Badanie chromosomów może wykryć amniocyty lub chromosomy pacjentów za pomocą fluorescencyjnej techniki hybrydyzacji in situ.

Głównie w oparciu o charakterystyczne objawy, oznaki i badanie chromosomowe dziecka. Wykrywanie nieprawidłowości chromosomowych można zdiagnozować.

Diagnostyka różnicowa

1. Aberracje ilościowe: w tym aberracje euploidalne i aneuploidalne, zwiększona liczba chromosomów, zmniejszenie i pojawienie się triploidów.

2. Aberracje strukturalne: delecje chromosomalne, translokacje, inwersje, insercje, duplikacje i okrągłe chromosomy. Można go również podzielić na aberracje autosomalne, takie jak zespół Downa (21 trisomii), zespół Patau (trisomii 13) i zespół Edwarda (18 trisomii), a także aberracje chromosomów płciowych, takie jak zespół Turnera (XO) i Wrodzona hipoplazja jąder.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.