리소좀 효소 결핍

소개 리소좀은 세포질에서 단일 층의 지단백질 막으로 둘러싸인 일련의 산성 가수 분해 효소 효소를 함유하는 소체이다. 세포에 단층 막 색소 구조를 가진 세포 소기관으로, 리소좀에는 많은 종류의 물질을 분해 할 수있는 많은 종류의 가수 분해 효소 효소가 포함되어 있으며, 리소좀은 세포의 "효소 창고"와 "소화 시스템"에 비유됩니다. 리소좀의 효소는 모두 가수 분해 효소이며 일반적으로 5의 최적 pH를 가지므로 모두 산성 가수 분해 효소입니다. 리소좀의 효소가 방출되면 전체 세포가 소화됩니다. 일반적으로 세포 내 소화를 위해 내부 환경으로 방출되지 않습니다. 선천성 리소좀 질환은 염색체의 특정 유전자의 돌연변이로 인해 특정 리소좀 효소가 부적절하여 발생하는 대사 유전 질환의 한 유형입니다. 효소 결핍 또는 효소 구조 결함으로 인해, 세포 내의 상응하는 기질은 분해 및 저장 될 수없고, 이차 리소좀에 축적되어 세포 대사 장애를 유발하므로 리소좀 저장 질환으로도 불린다. 뮤코 폴리 사카 라이드 저장 질환은 리소좀 효소 결함으로 인해 산 뮤코 폴리 사카 라이드 분자 (아미노 덱스 트란)가 분해 될 수 없어 조직에 다량의 뮤코 폴리 사카 라이드가 침착되고 소변에서 뮤코 폴리 사카 라이드의 배설이 증가하는 질환 그룹이다.

원인

효소 결핍 또는 효소 구조의 부족으로 인해, 세포 내의 상응하는 기질은 분해 및 저장 될 수없고, 이차 리소좀에 축적되어 세포 대사 장애를 유발한다.

선천성 리소좀 질환은 염색체의 특정 유전자의 돌연변이로 인해 특정 리소좀 효소가 부적절하여 발생하는 대사 유전 질환의 한 유형입니다. 효소 결핍 또는 효소 구조 결함으로 인해, 세포 내의 상응하는 기질은 분해 및 저장 될 수없고, 이차 리소좀에 축적되어 세포 대사 장애를 유발하므로 리소좀 저장 질환으로도 불린다. 뮤코 폴리 사카 라이드 저장 질환은 리소좀 효소 결함으로 인해 산 뮤코 폴리 사카 라이드 분자 (아미노 덱스 트란)가 분해 될 수 없어 조직에 다량의 뮤코 폴리 사카 라이드가 침착되고 소변에서 뮤코 폴리 사카 라이드의 배설이 증가하는 질환 그룹이다.

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관련 검사

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뮤코 폴리 사카 라이드 저장 질환은 리소좀 효소 결함으로 인해 산 뮤코 폴리 사카 라이드 분자 (아미노 덱스 트란)가 분해 될 수 없어 조직에 다량의 뮤코 폴리 사카 라이드가 침착되고 소변에서 뮤코 폴리 사카 라이드의 배설이 증가하는 질환 그룹이다. 임상 증상 및 효소 결함에 따라 MPS는 I에서 VII와 같은 6 가지 유형으로 나눌 수 있으며, 그 중에서 유형 I은 IH 유형과 IS 유형으로 분류되며 유형 V는 IH / S 유형으로 이름이 변경되었습니다. 성적으로 열성으로 연결된 유형 II를 제외하고 나머지는 상 염색체 열성 질환입니다. 다른 리소좀 축적 질환과 마찬가지로, 대부분의 유형의 MPS는 약 1 세에 발생하며, 질병의 진행 과정은 진행 적이며 유사한 임상 증상을 보이는 여러 시스템을 포함하지만 각 유형의 질병은 다르며 각각 고유 IH 유형의 특성이 가장 일반적이며 예후는 최악이며, 아이는 종종 10 세 이전에 사망했으며 IS 유형은 가장 가볍습니다. 병변은 주로 뼈뿐만 아니라 중추 신경계, 심혈 관계 및 간, 비장, 관절, 힘줄 및 피부를 포함합니다.

차별 진단

21- 하이드 록 실라 제 결핍 : 다낭성 난소에 대한 호르몬 분석은 부신 DHEAS 생성, 21 하이드 록 실라 제 또는 11β 하이드 록 실라 제 결핍의 증가입니다. 다낭성 난소 증후군은 난소가 확대되는 내분비 질환으로, 안드로겐 수준이 높고 배란이 불가능한 많은 액체로 채워진 주머니를 포함합니다. 가장 두드러진 특징은 무배란입니다.

시토크롬 C 산화 효소 결핍 : 유전성 또는 후천성 질환 인 판 코니 증후군의 한 유형입니다. 비정상적인 근위 관 기능을 특징으로하는 시스틴 질환과 관련되어 종종 포도당, 인산 소변, 아미노산 뇨 및 중탄산염 소변을 유발합니다.

선천성 락타아제 결핍 : 모유 나 우유를 먹은 직후에 구토를하면 자라지 못하고 탈수, 산증, 젖통 및 아미노산 뇨증, 심각한 상태, 예후가 나빠집니다. 이당류 불내성으로도 알려진이 질환은 다양한 선천성 또는 후천성 질환을 말하며, 장 점막 브러시와 같은 이당류 결핍을 유발하여 이당류의 소화 및 흡수 장애를 유발합니다. 발생하는 일련의 증상 및 징후. 락타 제, 수 크라 제, 말타 제, 트레 할라 제 및 기타 결손을 포함하여 1 차 및 2 차 디스 아카리 다제 결핍으로 나뉘어지면, 락타아제 결핍이 가장 흔합니다. 락타아제 결핍은 또한 락토스 불내성 또는 락토스 흡수 불량으로 알려져있다. 락타아제는 락토오스를 갈락토오스와 포도당으로 분해 할 수 있으며, 락타아제가 없기 때문에 유당을 먹은 후에는 약간의 이당류 흡수가 있고 나머지는 소장의 하부로 들어갑니다. 장내 세균은 이당류를 발효시켜 젖산, 이산화탄소 및 질소와 같은 유기산을 생성합니다. 흡수되지 않은 이당류는 장 내강의 삼투압을 증가시키고, 장 수분 흡수는 감소하여 설사를 유발합니다. 내장에서 유기산의 작용은 산성 대변의 배출을 유발하며, 이는 과도한 가스 생성으로 인해 팽창 및 장을 유발합니다.

트레 할라 제 결핍 : 디스 아카리 다 아제 결핍의 임상 분류 중 하나. 이당류 불내성으로도 알려진이 질환은 다양한 선천성 또는 후천성 질환을 말하며, 장 점막 브러시와 같은 이당류 결핍을 유발하여 이당류의 소화 및 흡수 장애를 유발합니다. 발생하는 일련의 증상 및 징후.

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