소아 색소성 용종증 증후군

소아 색소 용종증 증후군 소개 색소 용종증 증후군은 함마 종 대장 증 증후군의 질환으로, 장의 특정 부분이 조직의 불규칙한 혼합물에 의해 관여한다는 사실을 특징으로하는 질병 그룹을 포함합니다. 비 종양이지만 종양과 같은 증식을 특징으로하며, 색소 용종증 증후군은 말초 영양 낭종 영양 장애 (periorificial lengue dystrophy)라고도하며, 종종 색소 침착-가스 프로 인 장 다공 포진 및 Peutz-Jegherssydrome (Pegmentation-gasfrointestinalpolyposissyndrome)이라고합니다. PJS). 이 질환에는 점막, 다발성 위장관 용종증의 피부 과색 소 침착, 반복 복통, 설사, 빈혈 및 장 폐쇄, 협착증 등이 주요 임상 증상으로 종종 사망으로 이어지는 악성 병변이 동반됩니다 색소 용종증이있는 어린이에 대한 이해는 조기 진단, 적절한 치료 및 후속 조치를 위해 개선되어야합니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 빈혈, 삼투압, 장폐색

소아 색소 용종증의 원인

(1) 질병의 원인

원인은 여전히 ​​불분명하고 상 염색체 우성이며 종종 가족 성 질환이 있습니다.

(2) 병인

이 질병은 단일 우세한 다중 효과 유전자에 의해 유전 될 수 있으며, 침투율이 매우 높으며, 같은 가족에 많은 구루병이 있고 (환자의 어린이의 50 %), 멜라닌은 표피 기저 세포에서 멜라닌의 증가, 표피 진피의 파지가 나타납니다. 세포는 종양 감수성 메커니즘을 탐구하기 위해 환자의 종양에서 LKB1 유전자의 이형 접합성 손실을 조사한다.

소아 색소 용종증 예방

질병의 원인을 알 수 없으며 유전 질환의 상담에주의를 기울여야합니다.

소아 색소 용종증 합병증 합병증 빈혈 intussusception

빈혈, 기생충 감염, 장 폐쇄 또는 용종의 악성 변형이 사망으로 이어질 수 있습니다.

소아 색소 용종증 증상 일반적인 증상 탈모증 위장관 증상 용종 헤모글로빈 반점 구강 점막 색소 복부 통증 설사 장 Intussusception

두 남녀 모두 출생 또는 어린 시절에 종종 10 세 이전에 시작될 때 영향을받을 수 있으며, 대부분의 환자는 상당한 체중 감소를 겪고 위장 증상이 나타나며 거의 항상 손톱의 변화, 탈모, 색소 침착 진정 등.

1. 염색 : 입술과 그 주변, 뺨, 얼굴, 손가락 피부, 때로는 장 점막에서 더 흔하지 만 색소 침착은 트렁크와 팔다리로 제한되며 안료는 검은 색, 갈색, 회색, 파란색 및 기타 색상이 될 수 있습니다. 극소수의 환자는 색소 침착이없는 장 폴립 만 있고, 입, 입술 (특히 아랫 입술), 구강 점막의 크기는 0.2 ~ 7mm, 원형 또는 타원형, 갈색 또는 검은 반점, 점차 점진적 인센티브가 없음 증가, 구강 점막이 크고 경계가 명확하고 증상이 없으며 손가락, 손바닥 및 발가락에서 색소 반점이 발생할 수 있으며, 콧 구멍, 눈 주위, 구개 및 혀, 색소 반점의 수 및 크기, 분포는 위장 병변과 관련이 없습니다.

2. 위장 증상 : 장 폴립은 주로 10 세에서 30 세 사이에 나타나며, 위장관의 어느 부분에서나 발생할 수 있지만 간헐적 인 발작, 반복적 인 복통, 장, 구토, 혈우병, 대변의 혈액이있는 소장에서 더 흔합니다. , 설사, 다량의 배설물, 지방 또는 거시적 혈액을 포함 할 수 있으며 폴립과 같은 삼투압, 장 폐쇄 및 단백질 손실 장 병증이 사망을 유발할 수 있습니다.

3. 장 폴립의 발암 : 폴립의 특성은 암종이며, 최근 장 폴립 환자의 암 발생률이 2 % 인 것으로 밝혀졌으며, 암의 나이는 보통 <35 세, 보통 대장 암 나이보다 10 년 이상 빠릅니다. 암종은 종종 암종에서 선종 또는 선종과 공존하기 때문에 암이 선종 자체 또는 선종에서 비롯된 것인지 확실하지 않으며, 장외 악성 종양의 발생률은 10 %에서 30 %까지입니다.

소아 색소 용종 증후군 검사

말초 혈액 적혈구 수와 헤모글로빈 양은 빈혈, 저 알부민 혈증, 수분 흡수, 전해질 불균형, 분변 잠혈 동안 양성으로 위장관 출혈을 시사합니다.

X- 선 위장관 검사 및 내시경 검사는 필요할 때 확인되었으며, X- 선 위장관 검사 및 내시경 검사는 장 폴립을 확인했습니다.

소아의 색소 용종증 진단 및 감별 진단

소아의 가족력에 따르면, 입술에 따라 색소 용종증 증후군이있는 어린이의 임상 증상은 보통 반점의 입 역할, 빈번한 복부 증상, 종종 빈혈, 복통, 대변의 혈액, 장 폐쇄 등을 동반하여 주요 성능 및 장 거울 검사, X- 선 검사, 병리 검사, 수술 진단 및 기타 결과를 확인할 수 있습니다.

반복 녹내장 설사는 장염 및 장 기생충과 구별되어야합니다.

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