소아의 연골외배엽저형성 증후군

소아 연골 외배엽 이형성증 증후군 소개 Ellis-vanCreveld 선천성 기형 증후군, 선천적 연골 석회화 장애 심장병 증후군, 연골 외배엽 이형성증 증후군 등으로도 알려진 연골 외배엽 이형성증 증후군은 짧은 사지 유형을 특징으로하는 상 염색체 열성 유전성 질환입니다. 격언에는 종종 선천성 심장병과 정신 지체가 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0002 % -0.0003 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 정신 지체 선천성 심장 질환

소아 연골 외배엽 이형성증 증후군 병인

(1) 질병의 원인

부호는 상 염색체 열성이며 그 원인은 여전히 ​​불분명합니다.

(2) 병인

현재이 질병은 배아 단계에서 비정상적인 외배엽 형성과 관련이 있으며,이 이상의 형성은 외배엽의 영양 장애와 관련이 있다고 믿어집니다.

소아 연골 외배엽 이형성증 증후군 예방

선천성 질환 예방과 관련하여 임신 전부터 태아에 이르기까지 예방 조치를 취해야합니다.

혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV) 및 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일반적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 잘 작동합니다.

임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 유독성 및 유해 중금속 등을 제외하고 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다. 임신 중 산전 치료 과정에서 선천적 결함을 체계적으로 검사해야합니다. 필요한 경우 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 염색체 검사 등이 있습니다.

비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증 여부, 치료 가능 여부, 예후 방법 등을 판단하고 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취해야합니다.

사용 된 태아 진단 기술은 다음과 같습니다.

1 양수 배양 및 관련 생화학 적 검사 (양수 천자 시간은 임신 16-20 주가 적절 함);

2 임산부 혈액 및 양수 알파 태아 단백질 측정;

3 초음파 영상 (임신 약 4 개월에 해당);

4X 라인 검사 (임신 5 개월 후)는 태아 골격 기형 진단에 도움이됩니다.

5 융모 세포에서 성 염색질의 결정 (40-70 일의 임신), 태아의 성별을 예측하여 X- 연관 유전자 질환을 진단하는 데 도움

6 응용 유전자 연결 분석;

7 태아 거울 검사.

상기 기술의 적용을 통해, 심각한 유전 질환 및 선천성 기형을 갖는 태아의 탄생이 방지된다.

소아 연골 외배엽 이형성증 증후군 합병증 합병증, 정신 지체, 선천성 심장 질환

동시에 선천성 심장 질환과 정신 지체가 동반됩니다.

소아 연골 외배엽 이형성증 증후군 일반적인 증상 중등도 정신 지체 신생아가 나타납니다 ... 긴 뼈 중족골 석회화가 아닌 전장 뼈 거친 심방 중격 결손 석회화

예를 들어, 사지의 긴 뼈는 짧고 두껍고, 원위 손가락 (발가락)은 특히 작고, 여러 손가락 (발가락)이 나타날 수 있고, 모발과 치아가 잘 발달하지 않으며, 전신의 긴 뼈가 불완전하게 석회화됩니다. 선천성 심장 질환, 흔한 심방 중격 결손, 잔류 포만 난소, 승모판 협착증, 정신 지체 (30 %)가 특징입니다.

소아 연골 외배엽 이형성증 증후군의 검사

혈액, 소변 및 대변 정기 검사는 일반적으로 정상입니다.

X 선 흉부 X 선, B 초음파, 심전도 검사는 선천성 심장 질환, 긴 뼈 석회화 부족, 짧고 두꺼운 손가락 (발가락)이 특히 작고 멀티 손가락 (발가락) 등을 발견했습니다.

소아 연골 외배엽 이형성증 진단 및 진단

임상 증상, 내분비 검사, 염색체 검사의 특성에 따라 정상적으로 진단 할 수 있습니다.

이 질환은 구루병, 크레 틴병, 뇌하수체 부전, 연골 연하 증 등의 짧은 키를 유발하는 드워프 장애와 관련이 있습니다. 그러나이 질환의 짧은 키는 주로 턱 아래, 경골 및 팔꿈치 아래에 있습니다. 짧은 척골과 반경으로 인해 임상 양상이나 X 선 검사를 식별하는 것이 어렵지 않습니다.

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