어린이의 연골 무형성증

소아 연골 저형성 증 소개 Achilles achondroplasty (또는 연골 영양 장애)는 가장 흔한 피그미 유형이며 연골 결핍 뼈와 정상적인 막 뼈의 발달 이상입니다. 그것은 짧은 팔다리, 큰 머리 및 잦은 손으로 삼차 변형을 동반합니다. 상 염색체 우성 유전성 질환으로, 대부분의 영향을받은 개체는 새로운 유전자 변이를 보이며, 소수의 경우에만 가족 연골 영양 장애가 있습니다. 어머니가 나이가 들수록 아기의 발병률이 높습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.05 % (6 세 미만 어린이의 발병률은 약 0.05 %입니다) 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 영양 실조

소아 이형성증 병인

(1) 질병의 원인

소아 이형성증 (또는 연골 이영양증)은 상 염색체 우성 유전 질환입니다. 대부분의 영향을받은 개체는 새로운 유전자 돌연변이로 나타납니다. 가족 연골 영양 장애가있는 경우는 거의 없습니다. 어머니가 나이가 들수록 태어난 아이의 발병률이 높아집니다. 남성 환자의 50 %가 멘델의 법에 따라 상속되었으며, 심지어 대대로 전염 될 수도 있습니다. 여성은 거의 상속받습니다. 아픈 아이들에게는 내분비 장애가 없었습니다.

(2) 병인

연골의 뼈 결함은 원래 유전자 원형질의 결함 때문입니다. 사례의 약 80 %가 정상적인 부모와 형제가있는 가정에 배포됩니다. 지배적 인 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다. 이 질환은 종종 종아리 변형, 대 퇴축 불안정 및 척추 협착증을 동반합니다. 그 이유는 섬유 아세포 성장 인자 수용체 -3 (FGFR3)을 암호화하는 유전자가 점 돌연변이를 겪기 때문이다. 이 돌연변이는 거의 항상 동일한 뉴클레오티드 (No. 1138)에서 발생하고 (98 %), 세포 표면 수용체의 막 관통 영역에서 단일 아미노산 변화 (아르기닌에서 글리신으로)를 일으킨다. 이 수용체는 모든 골전 연골에서 발현되며 중추 신경계에서 확산 적으로 발현됩니다.

병리학 적 변화는 주로 tarsal plate의 연골 성장에 있습니다. 연골 세포는 드문 드문 불규칙하게 배열되며 점막 변성이 발생합니다. 석회화는 정상이지만 해면골의 소실은 불규칙하지만 긴 뼈의 길이는 매우 느리게 자랍니다. 골 막골은 영향을받지 않기 때문에 긴 뼈 골격의 직경이 정상적으로 발달합니다. 때때로 골막에서 epiphyseal 판까지의 혈관은 결합 조직 증식을 가지고 있으며, 섬유의 띠가 뼈의 횡 직경에 걸쳐 나타나서 천골 선을 닫고 이완의 발달을 방해합니다.

소아 이형성증 예방

유전 질환 상담에서 좋은 일을하고, 모성 임신을 피하고, 임신에서 좋은 일을하며, 다양한 전염병을 예방하십시오.

유전자 질환을 피하십시오.

유전자 질환을 예방하는 방법 :

가까운 친척의 결혼 피하기 : 가까운 친척에서 태어난 자녀를 둔 아이들의 지능은 가까운 친척의 지능보다 훨씬 나쁘고 발병률은 매우 높습니다. 따라서 가까운 친척이 결혼하는 것을 피하십시오.

노년을 피하십시오 : 가임 연령은 35 세를 넘지 않는 것이 가장 좋습니다. 노년 여성의 세포는 노화되어 외부 바이러스 감염에 취약하기 때문에 수정 후 형성된 개인은 염색체 질환에 걸리기 쉽습니다.

생식 상담 실시 : 정신 지체 또는 장애가있는 아이를 가졌거나 아이가 병으로 사망 한 경우, 아이가 같은 상황에 처해 있는지 여부; 여성은 습관적인 낙태, 다시 태어날 수 있습니까, 예방하는 방법; 임신 중 여성이 고통을 겪었습니다. 태아에게 영향을 미치는지, 특정 약물로 치료 받았는지, 화학 독에 노출되었거나 방사능으로 오염 된 위치에서 일했는지 여부. 의사는 상담을 통해 부부의 양쪽에서 필요한 검사를 수행하고 치료 방법과 정확한 조언을 제공합니다.

행정 부서 상담 : 보건 관리 부서 또는 가족 계획 부서는 관련 유전자 변형 정책을 수립 할 때 의료 유전자 근로자와 상담합니다 (예 : 특정 유전자 변형 규정 및 규정의 공식화가 합리적인지 여부, 특정 지역에서 흔한 유전자 질환 관리에 대한 대책은 무엇입니까? 특정 유전 질환의 조사를 조사하는 방법. 따라서 신혼 부부는 상담을 위해 관련 행정 부서에 가야합니다.

임신 종료 : 임신 중이고 심각한 질병이있는 경우 가능한 빨리 임신을 중단하십시오.

소아 이형성증 합병증 합병증 영양 실조

영양 실조, 빈약 한 성장, 설사에는 종종 탈수, 산증, 심지어 쇼크 (캄 프리아 증후군)가 동반되지만 관절염, 만성적 인 설명 할 수없는 간염 및 심한 법랑질 이형성증이 동반되기도합니다. 성인기에 척추관이 좁아 져 신경 학적 합병증이 동반 될 수 있습니다. 다발성 디스크 탈출증은 척수와 척추 신경을 압박하여 허리 통증, 좌골 신경통 및 마비를 유발할 수 있습니다. 종종 신체의 이상으로 인해 열등감이있어 흥분합니다.

소아 연골 저형성 증의 증상 일반적인 증상 얼굴 크기 및 사지 변형 이마 및 상완골 돌출 머리 확대 하악 전방 무릎 무릎 모반 또는 고관절 흉추 변형 기형 폐쇄

태어날 때 가장 두드러진 놈, 주로 짧은 팔다리, 특히 팔뚝과 허벅지가 나타나고 있으며, 몸통은 여전히 ​​정상입니다. 아픈 아이의 모습은 "성인의 몸통, 아이의 팔다리"라는 인상을줍니다. 똑바로 세울 때 손가락 끝이 큰 흙손에 닿지 않고 보통 손가락 끝이 허벅지 위쪽에 닿습니다. 정상적인 몸 높이의 중간 점은 제대에 있고, 아픈 아이의 중간 점은 흉골의 하단에 있습니다. 머리가 커지고, 얼굴이 넓고, 이마가 두드러지고, 코의 다리가 평평하고, 코브가 튀어 나오고, 하악이 튀어 나와 있습니다. 치아는 정상입니다. 흉부의 길이는 정상이지만, 평평하고, 갈비의 비용이 들며, 척추의 흉 요추 부분의 후부 과정이 커지고 복부가 튀어 나오고 엉덩이가 특별한 자세를 형성하기 위해 후방입니다. 손은 짧고 넓으며 가운데 손가락은 평소보다 짧습니다. 따라서 다른 손가락과 같습니다. 가운데 손가락은 "V"유형에 의해 네 번째 손가락과 분리됩니다.

상완골 근위 끝은 종종 다양한 기형을 가지므로하지가 구부러집니다. 뼈 끝의 불규칙성은 팔꿈치의 스트레칭과 팔뚝 회전, 보행 스윙과 같은 관절 활동에 영향을 줄 수 있습니다. 근육 발달은 정상을 넘어서고 피부는 부드럽고 느슨하며 피부와 피하 조직이 형성됩니다. 일반적으로 내분비 및 성기능은 정상이며 지능은 정상입니다.

소아 연골 저형성 증의 검사

혈액, 소변 및 대변 정기 검사는 정상이었습니다.

엑스레이 검사 :

1. 머리 : 두개골의 윗부분은 확대되고 두개골의 밑 부분과 후두골은 좁습니다.

2. 관형 뼈 : 모든 관형 뼈는 더 짧아지고, 직경은 상대적으로 두껍고 밀도는 특히 대퇴골과 경골과 같은 말단의 근위 끝에서 증가합니다. 근육 부착의 피질 뼈가 두꺼워지고 형이상학 말단이 상당히 두껍습니다. 시소의 중심은 무릎 관절에서 가장 흔하게 나타나는 "U"모양으로 오목합니다. 손바닥, 발가락 및 지골은 짧고 밀도가 높습니다.

3. 흉골 : 짧은 리브로 인해 전후 직경을 줄일 수 있습니다. 흉골은 두껍고 넓으며 짧습니다.

4. 경골 : 상완골이 좁아지고, 위치가 더 낮아지고, 좌골 노치가 더 작아지고, 상완골 날개가 변형되고, 상하 직경이 짧고 신장 모양입니다. 타 구체는 넓고 평평하며 골반의 너비는 깊이보다 큽니다.

척추 : 척추의 길이는 정상이지만 요추부 척추가 지나치게 구부러져 있으며, 1 ~ 5 번째 요추의 척추 사이의 거리가 점차 줄어 듭니다. 측면 척추 아치 단축, 척추 협착증.

소아 연골 저형성 증의 진단 및 진단

진단

관련 증상 및 X- 레이 검사를 기준으로 진단 할 수 있습니다.

차별 진단

이 질환은 구루병, 크레 틴병, 뇌하수체 기능 장애, 연골 연하 증 등의 짧은 키를 유발하는 피그미 병으로 식별해야하지만이 질병의 짧은 키는 주로 무릎 아래의 턱, 상완골 및 팔꿈치에 기인합니다. 짧은 척골과 반경으로 인해 임상 양상이나 X 선 검사를 식별하는 것이 어렵지 않습니다.

Hypochondroplasia : 피그미 성능은 그다지 분명하지 않습니다.

Spondylo-epiphyseal dysplasia : 근위부 큰 관절 파괴로 종종 짧은 사지 피그미. 두개골의 정상적인 척추에는 종 모양과 같은 흉부 이형성증에 맞는 척추 골화 센터가 있습니다.

구루병과 크레 티 니즘 : 구루병은 쉽게 구별되는 전형적인 임상 및 X- 레이 결과를 가지고 있으며, 크레 틴증은 종종 정신 지체와 관련이 있습니다.

비타민 D 결핍 : 흐릿한 윤곽과 골화로 나타납니다.

Pseudochondral hypoplasia : 희귀 한 연골 발달 장애. 연골 저형성 증과 유사한 체형을 나타냅니다. 본질적으로, 그것은 척추 이형성증-의사-과 관상 동맥 저형성 증입니다.

다발성 골다공증 이형성증 (Catal 's disease) : 원인이 알려지지 않은 유전성 장애, 가족과 같은 다리가 짧은 왜성. 연골 기능 장애는 연골로 제한되며, 하나의 epiphysis는 같은 기간 동안 여러 골화 센터를 가질 수 있습니다.

형이상의 이형성증 : 신체의 긴 뼈에서 연골로 인한 뼈 장애로 인한 발달 이상. 주요 임상 증상은 짧은 사지 드워프, 큰 관절 및 운동 장애입니다.

후기 발작 척추 이형성증 (STD) :이 질환은 드문 척추와 사지 관절 발달 장애로 인해 드문 몸통 형 왜성입니다. 수반되는 열성 유전의 경우, 여성 전염병, 혈우병과 유사한 남성 발병. 병리학 적으로 관절 연골과 뼈의 발달 이상은 Moque 증후군과 유사하지만 약간만 있습니다. 엑스레이 변화는 주로 척추, 골반 및 큰 관절에서 발생했으며, 모이 크 증후군과 달리 사지 발달에는 큰 변화가 없었습니다.

치밀한 골 이형성증 :이 질환은 격언과 일반적인 유전 적 장애가 특징입니다. 22 쌍의 염색체 G 그룹은 짧은 팔 중 하나가 누락되었습니다.

뇌하수체 왜소증 : 선천성 저형성 증, 성장 및 발달 장애로 인한 뇌하수체 전 이형성증 때문일 수 있습니다. 원인의 대부분은 알려져 있지 않습니다. 뇌하수체 병변 또는 전신 질환의 수는 뇌하수체의 기능에 영향을 미칩니다.

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