소아 스페로이드 세포 백질영양증

어린이의 구형 세포 백질 영양 실조에 대한 간략한 소개 Krabbe 백질 영양 실조, Krabbe 질환, Krabbe 급성 유아 뇌 경화증, 구형 백혈구 발달 장애, 선천성 근육 이형성증으로도 알려진 구형 세포 백혈구 감소증, globoid cell leukodystrophy (GLD), 구상 세포 형 백혈구 병증, 편평 상피 세포 형 확산 경화증, 크라비 증후군 등. 이것은 상 염색체 열성 유전이며, 이는 β- 갈 락토시다 제의 결핍 또는 뇌 지질 침착에 의해 야기되는 활성의 감소이다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % -0.008 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 치매, 간질, 시력 위축, 운동 실조증

소아 구상 세포 백혈구 감소증 병인

(1) 질병의 원인

상 염색체 열성 유전성 질환으로서, 기본 원인은 β- 갈 락토시다 아제의 결핍 또는 이의 활성이다.

(2) 병인

갈 락토 세레브로 사이드는 효소 촉매 작용에 의해 세라마이드와 갈락토스로 가수 분해되며, 효소가 결핍되면 뇌에 갈 락토 세레브로 사이드가 침착되며, 갈락토스 세레브로 사이드는 신경계에서 발달하는 미엘린의 중요한 성분입니다. 이 단계에서 myelin sheath는 지속적으로 대사되고 재생되는데 이때 효소가 부족하여 galactocerebroside는 분해 될 수없고 세포에 축적되어 구형이된다. 10 %

소아 구상 세포 백혈구 감소증 예방

이종 접합성 검사는 3H- 표지 된 갈 락토 세레브로 사이드를 기질로 사용하여 혈청에서 효소 활성을 측정 할 수 있습니다. 유전 상담이 매우 중요합니다. 출산 진단이 가능합니다. 출생 진단은 양수 효소 활성을 측정하여 수행하거나 보풀로 수행 할 수 있습니다. 유전 질환 예방 작업을 수행 할 수있는 엔자임의 산전 진단 및 필요한 경우 임신을 종료 할 수 있습니다.

소아 구상 세포 백혈구 이영양증 합병증 합병증, 치매, 간질, 시신경 위축증, 운동 실조증

정신 지체, 치매, 종종 발작, 시신 위축, 불규칙한 고열, 그리고 마지막으로 뇌 강장제, 편마비, 운동 실조증의 상태로갑니다. 주로 3 세에서 12 세 사이에 사망했습니다.

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아이는 출생시 정상이며 유아기 약 4 개월 후에 발달하기 시작합니다. 초기에는 근육 톤과 과민성이 감소합니다. 조건이 진행되면 근육 긴장이 증가하고, 사지가 똑 바르고, 힘줄 반사가 갑상선 기능 항진증이며, 병리학 적 반사가 있습니다. 지능이 급격히 줄어드는 경우가 많으며, 종종 발작, 발작 또는 전신 발작, 시력 위축, 안진 및 불규칙 고열이이 질환의 두 가지 특징이며, 질병이 더 빨리 진행되며, 마지막으로 뇌가 똑 바르고 똑바르다. 반응이 완전히 사라지고 종종 2 세 이내에 사망했습니다.

발병이 늦고 코스가 더 긴 경우도 있으며 2 세에서 5 세 사이에 시작하여 3 세에서 8 세 사이에 사망합니다. 주요 증상은 편마비, 운동 실조증, 시각 장애, 치매, 발작 및 광범위한 뇌파입니다. 파도, 근육 전기는 신경 전도가 연장되고 뇌척수액의 단백질이 종종 증가한다는 것을 보여줍니다.

소아의 구형 백질 영양 실조 검사

뇌척수액 단백질은 정상이거나 증가합니다. 전기 영동에 따르면 알부민과 α2- 글로불린은 증가하고 β1- 및 γ- 글로불린은 감소하지만 β- 글로불린은 유의하게 감소하며 금-금 테스트는 정상입니다.

이 질환의 진단은 백혈구 또는 피부 섬유 아세포의 β- 갈 락토시다 아제 활성에 기초하고 있으며, 이종 접합체의 효소 활성은 정상과 환자 사이에 있으며 유전 상담은 매우 중요하며, 태아 진단은 양모 세포를 측정하여 가능합니다. 산전 진단에는 효소 활성을 사용할 수 있으며 보풀로 산전 진단을 수행 할 수 있습니다.

뇌파는 광범위한 느린 파도에서 볼 수 있으며, 근전도 검사는 연장 된 신경 전도를 보여 주며, 뇌 CT 또는 MRI 검사는 뇌에서 대칭적인 백질 병변을 보여 주며, 뇌 위축은 말기에서 볼 수 있으며 심실은 확대됩니다.

소아의 구형 백혈구 감소증 진단 및 진단

백혈구 또는 피부 섬유 모세포에서의 갈 락토 세레브로시다 제의 활성에 따라, 진단이 확인 될 수 있고, 명백한 열 조절 장애, 진행성 저체온증, 피라미드 증상 및 징후 및 시각 장애 등을 고려해야하며, 백혈구 또는 피부 섬유 아세포의 β- 갈 락토시다 제의 활성을 확인할 수 있습니다.

이 증상은 변색 성 백혈구 감소증과 유사하며 임상 적으로 정신 운동 발달의 감소, 명백한 피질 척수 및 피질 골수 표시, 초기 가래 반사가 눈에 띄는 성능으로 사라지고 황산염 백혈구 감소증 후자의 경우 말초 신경이 관여하지 않으며, 일반적으로 발병이 늦으며, 구체적인 생화학 적 이상이 발견되지 않았습니다.

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