소아 결절 경화증 증후군

결절성 경화증 증후군 어린이 소개 Bourneville 증후군, Pringle 증후군, Bourneville-Pringle 모반 질환, 얼굴 대칭 혈관 확장기 홍역 (naevusfibromatousangiectodessymmetricusfaciei) 등으로 알려진 결절 경화증 증후군 (결절 경화증)은 신경 피부입니다. 증후군의 한 유형. 임상 특징은 어린 시절 대칭 얼굴 구진, 간질 발작, 지적 장애, 신경계 및 망막 이상으로 특징 지어집니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 치매, 신장 낭종, 심장 횡문근 육종

소아 결절성 경화증 증후군의 원인

질병의 원인 :

이 질환의 병인은 매우 명확하지 않으며, 일반적으로 상 염색체 우성 유전 질환으로 간주되며 일부 사람들은 이것이 배아 형성 이상과 관련이 있다고 생각합니다.

병인

뇌의 전형적인 병변은 연골처럼 단단한 황백색 또는 흰색 결절 인 피질 경화 플라크이며, 미세한 결절은 증식하는 콜로이드, 성상 세포 및 변형 된 거대 세포로 구성되며 종종 칼슘 침착으로 구성됩니다. 뇌의 결절이 자라면 뇌실 공을 막아 수두증을 유발할 수 있습니다 피지 선종은 실제로 과도하게 증식하는 결합 조직으로 구성됩니다.

소아 결절성 경화증 증후군 예방

예방 조치에는 가까운 친척의 회피, 보균자의 유전자 검사, 태아 진단 및 아이의 출산을 막기위한 선택적 낙태가 포함됩니다.

유전자 상담 수행 :

가족력이있는 가족의 경우 : 유전 상담은 선택적 생식 능력을 가진 성인을 도울 수 있습니다.

혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팔리 덤, HIV 등), 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별 등), 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일상적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 훌륭한 역할을합니다. 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 필요한 경우 염색체 검사를 포함하여 임신 중 산전 치료 중에 전신 선천성 선별 검사가 필요합니다.

대부분의 경우는 영향을받지 않는 부모가 완전히 예측할 수없는 유전자 돌연변이에 의해 발생하기 때문입니다. 따라서 임신 중 산전 치료 동안 체계적인 검사가 필요합니다. X 선 검사 (임신 5 개월 후)는 태아 골격 기형의 진단에 도움이되며 조기 진단 및 조기 치료가이 질병의 예방 및 치료의 열쇠입니다.

소아 결절성 경화증 증후군의 합병증 합병증 치매 신장 낭종 심장 횡문근 육종

이해력 및 기억 상실, 진행성 진행성, 중증 치매, 폐쇄성 뇌수종, 종양 또는 두개 내 종양으로 인한 두개 내 결핵, 두개 내 고혈압으로 인한 혈관 기형, 신장 낭종 및 비뇨기 계통 기형, 혼합 신장 종양-함종; 심장 횡문근 종, 위장 시스템의 양성 종양.

소아 결절성 경화증 증후군의 증상 일반적인 증상 두개 내 고압 커피 스팟 여드름 유아 경련 간질 및 간질 발작 지적 장애 사각 지대 치매 경련 뇌수종

이 질병은 여러 시스템이있는 질병이며 임상 증상은 다음과 같습니다.

1. 피부 증상 : 얼굴 피지 선종은 유아기에서 흔하며 출생시 출생 한 몇몇은 코와 양측에 분포 된 대칭 나비 모양, 뺨, 눈꺼풀 등이 있으며 바늘 모양에서 완두콩에 이르기까지 모양이 작은 공처럼 보입니다. 크기, 주황색-붉은 구진 또는 작은 결절은 닿기 어렵고 혈관과 지질이 풍부하며 퇴색, 부분 섬유 성 섬유종, 세분화 된 반점, 상어 피부 반점 또는 백색 반점, 밀크 커피 반점, 팔에 분포, 하지와 몸통.

2. 신경계 증상 : 어린이의 90 % 이상이 간질 발작 또는 유아 경련을 앓고 있으며, 종종 첫 증상은 종종 3 세부터 유아기, 60 % ~ 70 %가 정신 지체, 이해 및 기억력이 있습니다. 감소, 진행성 진행성, 중증의 경우 치매가되고, 일부의 경우 뇌 실내 결절 또는 두개 내 종양으로 인한 폐쇄성 뇌수종, 두개 내 고혈압으로 인한 혈관 기형 및 해당 징후가 발생할 수 있습니다.

3. 기타 이상 : 망막의 회색 또는 황백색 반점, 시야의 사각 지대, 망막 렌즈 종양, 안저의 뽕나무 같은 덩어리, 굴절; 신장 낭종 및 비뇨기 기형, 혼합 신장 종양-병종; 위장 시스템 등의 양성 종양

결절성 경화증 증후군 어린이 검사

혈액, 소변, 정기 검사는 정상이며 뇌척수액 검사는 정상입니다.

B- 초음파, 혈관 조영술, X- 레이, CT 등은 눈, 신장, 심장, 간 및 비장, 폐 및 뇌에서 양성 종양을 감지 할 수 있으며,면과 같은 석회화와 같이 흩어져 있고 불규칙적으로 스크럽을 볼 수 있습니다. 가스 뇌 혈관 조영술은 심실의 경미한 팽창 또는 팽창 결절을 보여줄 수 있습니다 CT 검사는 밀도 증가를 조기에 감지 할 수 있으며 뇌파는 비정상적인 뇌파를 감지하거나 불규칙한 척추 느린 파를 확산하거나 때로는 초점을 맞출 수 있습니다 나이가 들수록 변화가 더 분명합니다.

청소년 결핵 경화증 진단 및 진단

진단

피지 선종은 초기에는 흔하지 않기 때문에 아기가 피부에 흰 반점으로 발작하는 것으로 의심됩니다. 아이가 경련, 정신 지체, 피지 선종 또는 다른 장기 변화와 함께 전형적인 증상을 보이는 경우 진단이 쉽습니다. 이때, 두개골 필름, 가스 뇌 혈관 조영술, CT 검사, 뇌파 검사 등을 수행해야합니다.

Pampiglioneg 진단 기준에 따라 다음 세 가지 이상의 기준을 충족하는 진단을받을 수 있습니다.

1. 간질 (영아 연축을 포함한 모든 유형의 간질).

2. 진보적 인 스마트 쇠퇴.

3. 얼굴 대칭 피지 선종.

4. 피부 색소 침착 또는 색소 침착 영역 변화 없음.

5. 망막 종양, 심장 횡문근 종, 상어 피부 반점, 말초 섬유종 등이 있습니다.

6. 뇌실 주위의 X 선 표시, 벽의 작은 결절 및 뇌 위축.

차별 진단

경련의 원인, 뇌수종, 임상 증상 및 뇌척수액 검사와 같은 실험실 검사, 감별 진단에 도움; 두개골 필름, 가스 뇌 혈관 조영술 변화는 진단에 도움이 될 수 있습니다.

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