소아의 위부갑상선기능저하증

소아 유사 부갑상선 기능 항진증 유사 부갑상선 저형성 증은 표적 세포가 불완전하거나 PTH에 완전히 반응하지 않는 드문 가족 질환입니다. 임상 적으로 부갑상선 기능 항진증, 저 칼슘 혈증, 고인 산 혈증 및 정상 또는 고혈압 PTH 농도의 증상이 있습니다. 종종 다양한 선천적 성장과 골격 발달 결함이 동반됩니다. Phyudohypoparathyroidism (Pseudohypoparathyroidism, PHP)는 Seabright-Bantam 증후군으로도 알려져 있습니다. 증상에는 부갑상선 기능 항진증 (가성 갑상선 기능 항진증)이있는 부갑상선 기능 항진증 및 의사 갑상선 기능 항진증 (가짜 갑상선 기능 항진증이라고 함)이 포함됩니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 왜소 백내장

어린이의 의사 갑상선 기능 항진증의 원인

(1) 질병의 원인

이 질병은 X-chain-locked 유전성 질환의 다른 유형으로, 기본적인 장애는 표적 세포가 PTH에 완전히 또는 완전히 반응하지 않는 것입니다 .PTH 반응의 이러한 이상은 표적 세포에 PTH와 수용체의 결합을 포함합니다. 일련의 반응의 다양한 단계, 현재 알려진 결함 :이 환자의 적혈구에서 PTH 수용체 아데 닐 레이트 시클 라제 시스템과 결합; 조류 뉴클레오티드에 민감한 조절 단백질, 표적 기관 조직의 조절 PTH가 반응하지 않거나 부갑상선 호르몬의 구조가 비정상적이고 PTH 수용체에 의해 인식되지 않는 경우 PTH는 신장에서 1,25 (OH) 2D의 비정상적인 작용을 촉진하여 PTH가 기능 할 수 없습니다.

(2) 병인

부갑상선 조직은 정상이고, PTH 분비는 정상이며, 혈액 PTH는 정상이거나 높지만, 여전히 저 칼슘 혈증 및 고인 산혈증이 있습니다. 부갑상선 보상 비대는 표적 기관 세포가 약화되거나 PTH 반응이 완전히 부족합니다. , 일반적으로 pseudo-parathyroidal low type I의 2 가지 유형으로 나뉜다. PTH가 증가하여 생리 학적 효과를 발휘할 수없고, 외인성 PTH 주사, 저 칼슘 혈증, 고혈압 인이 여전히 교정되지 않고, 외인성 PTH 후에 의사 부갑상선 저혈압 II 형이 주입되고, 요로 cAMP가 증가하고, 인 배설 증가하지 않고 저혈압 칼슘과 고인 혈증이 교정되지 않으며 수용체 후 결함입니다.

이 질병은 지배적 인 유전 적 X 사슬 잠금 유전입니다.

소아 유사 부갑상선 기능 항진증

유사 갑상선 기능 항진증은 외인성 X- 사슬에 의해 현저하게 유전되는 가족 병으로, 가장 효과적인 예방 방법은 혼전 검사와 태아 검사이며, 양수는 태아 검사에 사용될 수 있습니다. 펑크 검사, 임산부 혈액 검사 등

소아의 갑상선 기능 항진증 합병증 합병증 난쟁이 백내장

선천성 기형, 분비, 이종성 골화, 섬유 낭성 골염 등은 왜소증, 정신 지체, 백내장 및 성선 기능 저하증으로 발생할 수 있습니다.

소아 유사 부갑상선 기능 항진증 저 칼슘 혈증 느린 성장 알칼리성 인산 분해 효소의 비정상적인 정신 지체 청소년 백내장 중수골 및 상완골의 증상

임상 적 특징 부갑상선 근방의 저 칼슘 혈증 이외에도, 선천성 뼈와 왜소증, 둥근 얼굴, 정신 지체, 작은 하악, 얇은 목, 이소성 골화 등의 신장 비 반응과 같은 선천성 뼈 및 기타 발달 기형이 있습니다 뼈 조직이 PTH에 반응 할 때, 골 막하 흡수, 섬유 낭성 골염을 섬유 성 골염 유사 갑상선 기능 항진증이라고합니다.

아이는 가래, 짧은 키, 짧은 엄지 손가락, 짧은 1, 2, 4 중수골 및 상완골을 가지고 있으며 때로는 두 번째 손가락이 가운데 손가락보다 짧습니다. 발가락, 외인성 폐기종, 두개골이 두꺼워지고 성장 장애가 있습니다. 전위 칼슘 침착 및 피하 이동 골 형성, 기저핵 절 석회화 및 결정 성 백내장이 있습니다. 어린이는 종종 위의 해부학 적 특징을 가지고 있습니다 .PTH 저항은 또한 Gsα 유전자 돌연변이, 혈액 칼슘 감소, 인으로 인한 성선 기능 저하증을 동반 할 수 있습니다 그리고 알칼리성 포스파타제는 증가 될 수 있고, 혈액 PTH는 증가하거나 정상일 수 있습니다.

소아 유사 부갑상선 기능 항진증의 검사

1. 혈액 생화학 검사 혈액 칼슘이 감소하고 혈액 인이 증가했습니다.

2. Ellsworth-Howard 테스트는 200 U (2 ml)의 PTH (주사)로 투여 된 후, 소변 인이 원래보다 5-6 배 더 많이 배출되면, 1 차 부갑상선 기능 항진증이 감소됩니다. 즉, 신장 세뇨관이 PTH에 잘 반응합니다. 증가가 2 배 미만인 경우는 질병이며, 동시에 소변의 cAMP를 측정 할 수 있고, cAMP가 증가하고 비뇨 인이 더 많으면 cAMP 증가와 같은 1 차 부갑상선 기능 항진증이 본질적인 II입니다. 유형 II는 두 번째 메신저 기능이 파괴되었음을 나타냅니다. 요로 인과 cAMP가 증가하지 않으면 본질적인 유형 I입니다 (Drezner 분류 : PTH 유형 I 이후 요인과 cAMP의 차이가 없음; 유형 II는 요인의 증가가 없음) 그러나 캠프는 증가했습니다).

3. X- 레이 뼈 검사는 짧은 손가락 발가락 변형, 두개골 두꺼워 짐, 퇴비화, 이소성 골화 및 섬유 성 골염과 같은 다양한 변형에서 볼 수 있습니다.

4. 뇌파 검사는 비정상적인 뇌파를 발견 할 수 있습니다.

소아 유사 부갑상선 기능 항진증의 진단 및 진단

저 칼슘 혈증, 고인 산혈증 및 정상 신장 기능의 임상 증상이있는 어린이, 가족의 정신 지체 또는 정신 장애가있는 환자 또는 그러한 환자의 경우이 질환의 가능성과 추가 실험실 검사를 고려해야합니다.

PTH 검사 : PTH 정맥 주사, 복용량 : 영아 8U / kg, 최대 200U / 시간, PTH 주사 전후 24 시간 소변 cAMP 농도, 정상 대조 반응과 비교하여 주사 후 증가량 계산 또는 PTH 주사 (근육 내) 200U, 연속 3 일 동안 혈중 칼슘이 여전히 상승하지 않아 PTH에 대한 반응이 없음을 나타냅니다.

갑상선 기능 항진증으로 식별하면 위의 실험실 테스트가 식별에 도움이 될 수 있습니다.

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