소아 결절 경화증

결절성 경화증을 가진 아이들에게 소개 Bourneville 질병으로도 알려진 결절성 경화증은 1880 년 Bourneville에 의해 신경 학적 증상 및 병리학 적 변화에 대해 처음 설명되었으며 1908 년에 Heinrich Vogt는이 질병의 세 가지, 즉 간질, 정신 지체 및 안면 혈관 종양을 지적했습니다. 기본 지식 확률 비율 : 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 여드름

어린이의 결핵 경화증의 원인

(1) 질병의 원인

이 질병은 상 염색체 우성 유전 질환입니다.

(2) 병인

상 염색체 우성 유전의 경우, Janes는 결절성 경화증의 병원성 유전자를 TSC1과 TSC2로 나누고, 각각 결절성 경화증의 절반을 유발하지만 두 가지의 유전자 표현형은 동일합니다. TSC1 유전자 매핑 9q34.3에서, 23 개의 엑손을 포함하고, 여기서 제 1 및 제 2 엑손은 비 코딩 영역이고, 제 3 내지 23 번째 엑손은 코딩 영역이고, 전사는 222 번째 뉴클레오티드로부터 시작된다. 유전자 산물은 hamartin이며 TSC2 유전자는 16P13.3에 41 개의 엑손이 있으며 유전자 산물은 Tuberin이며 TSC1과 TSC2는 종양 억제 유전자로 알려져 있습니다. 돌연변이는 염기 결실, 삽입, 미스 센스 복제 또는 반복적 인 돌연변이의 형성을 포함하지만, 지금까지 유전자 돌연변이에 대한 핫스팟이 발견되지 않았으며, 유전자형과 표현형 사이의 관계도 명확하지 않다.

어린 시절 결절성 경화증 예방

현재이 질환에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 일반적으로식이 요법에주의를 기울이고 더 많은 콩 제품, 신선한 과일 및 채소, 유제품 및 고 단백질 및 인지질이 많은 음식을 섭취하십시오. 동료는 질병을 유발하거나 악화시키지 않도록 피로와 정신 자극을 피합니다. 환자는 심리적 부담을 유발하지 않으면 서 약물의 통제하에 계속 일하거나 연구 할 수 있습니다.

결절성 경화증 합병증이있는 어린이 합병증

내장 손상은 심장, 신장, 폐, 간, 갑상선, 고환, 소화관 등에서도 발생할 수 있습니다.

소아 결절성 경화증의 흔한 증상 커피 플라크 색소 침착 및 저 색소 침착 흰 반점 간질 및 간질 발작 얼굴 혈관 조영술 부정맥 정신 지체 호흡 곤란 조혈

결절성 경화증은 20 % -30 %의 양성 가족력을 ​​갖는 상 염색체 우성 유전 질환입니다. 관통은 가변적이다.

질병의 발병 연령은 더 빠르며 때로는 출생시 발생할 수 있지만 감지하기 쉽지 않습니다. 전형적인 삼 신경통은 안면 혈관 신생, 간질, 정신 지체이지만이 삼신 경련증을 가진 사람의 소수만이 있습니다. 다른 관련 증상으로는 말초 섬유종, 상어 피부 플라크, 색소 침착 반점, 피부 섬유종 및 커피 반점이 있습니다.

피부 증상

전형적인 피부 변화는 잎이 많은 색소 침착, 안면 혈관 종양 및 상어 피부 플라크, 말초 섬유종 등을 포함한다.

안면 혈관종은 특징적이며 피지선 종이라고 불리며 피지선이 아니며 혈관과 결합 조직으로 구성되며 종종 황적색 또는 밝은 적색 구진이나 결절로 만들어지며 반투명하고 매끄러운 표면을 가지고 있습니다. 이마, 코, 입에 대칭 적으로 분포 된 직경이 1 ~ 4mm 인 원형 또는 타원형이며, 코의 뒷면도 나타날 수 있습니다. 발진은 큰 콜리 플라워 덩어리로 나타납니다. 4 세 이상의 환자의 약 90 %는 종종 지속되는 얼굴 발진이있을 수 있으며 때로는 발진 횟수가 증가합니다.

작은 섬유질 결절처럼 손톱 주위와 손톱 아래에 위치한 Periungual fibroma (Koenen 's tumor). 밝은 붉은 색 또는 붉은 겨드랑이 또는 주변 섬유종이있는 환자의 50 %에서 발생할 수 있으며 일반적으로 비대칭으로 분포합니다. 잇몸에서도 비슷한 섬유종이 발생할 수 있습니다. 남성보다 여성이 많지만 사춘기 이전에는 거의 볼 수 없었던 여러 손가락 (발가락) 자궁 근종은이 질환에 대한 진단 적 가치가 있습니다.

10 세 미만의 환자에서 상어 피부 플라크 발생률은 약 40 %로, 특히 요통 부위에서 몸통에서 발생하며, 상어 피부와 같이 부드러운 표면을 가진 부드러운 노란색 표면, 직경 1 ~ 8cm, 본질은 결합 조직입니다.

잎 모양의 탈색은 환자의 80 % 이상에서 볼 수 있으며, 그 수는 일반적으로 출생시 또는 6 세에서 10 세까지 다양합니다. 유칼립투스 잎 또는 버드 나무 잎 모양, 주변 피부와의 흰색, 명확한 경계, 주로 몸통과 팔다리에 분포하며 얼굴에는 거의 보이지 않으며 때로는 두피에 보이고 머리카락은 흰색입니다. 개체 차이, 변색 반점 없음, 또는 최대 10 개 보통 사람들은 1-2 개의 블록을 볼 수 있으며 진단 적 의미는 없습니다. 일부 환자는 또한 불규칙한 형태의 색종이 조각과 같은 작은 색소 소실 지점 인 클러스터를 볼 수 있습니다. 그러나 일반적인 저 색소 침착 반점과 구별되어야하며 후자의 수는 일반적으로 3 이하입니다. 다른 희귀 피부 증상으로는 피부 결점, 부드러운 섬유종 및 커피 반점이 있습니다.

2. 신경계

간질, 정신 지체, 때로는 편마비 또는 다른 국소 신경 증상이 일반적입니다. 80 % -90 %의 환자가 간질을 앓고 있으며, 종종 유아기 경련으로 나타나며, 나이가 많은 어린이는 복잡한 부분 발작 또는 다른 국소 발작 또는 전신성 강 장성 발작 또는 Lemmox-Gastaut 증후군이있을 수 있습니다. 약 605 명의 환자는 정신 지체, 다양한 정도의 정도, 정신 지체가 간질과 종종 일치하며 일부 환자는 경련 만 있고 정신 지체가 없습니다.

3. 기타 시스템

이 질환의 내장 손상은 심장 횡문근 종을 가질 수 있으며, 이는 부정맥 또는 심장 기능 부전으로 나타날 수 있습니다; 신장 낭종으로 인한 혈뇨, 요통, 후 복막 출혈, 그러나 어린이에서는 드물다; 폐 손상은 호흡 곤란, 갑작스런 증상으로 나타날 수 있습니다 기흉, 조혈 등; 낭종은 뼈에 나타날 수 있지만 대부분 무증상입니다. 간, 갑상선, 고환, 소화관 등과 같은 다른 종양도 볼 수 있습니다.

소아 결절성 경화증의 검사

1. CT와 MRI

전산화 단층 촬영 (CT)과 두개 내 자기 공명 (MRI)은 진단 적 가치가 있으며 전두엽과 측두엽에서 흔히 나타나는 대뇌 피질 결절과 같은 많은 뇌 이상에서 발견 될 수 있습니다. 심실 주위, 피하 거대 세포 성상 세포종 및 백질 병변.

2. 뇌파

간질 환자의 뇌파 검사는 비정상적인 퇴원을 나타낼 수 있습니다.

3. 병리학 적 관찰

대부분의 병변에서, 피내 섬유 아세포는 증식하고, 콜라겐 섬유는 증식하며, 모세 혈관 확장증은 확장 또는 증식한다. 농축 콜라겐 섬유는 표피 부속기 주위에 층으로 배열된다. 피지 선종, 모낭 및 피지선 위축에서 혈관 및 콜라겐 섬유가 증식하는 것 외에도 본질은 털이 많은 부위에서 발생하는 혈관 섬유종입니다. 뇌의 전형적인 증상은 종종 뇌실의 앞쪽 뿔에있는 피하 결절입니다. 현미경에는 과증식 성 큰 성상 세포가 있으며 결절에는 석회화 경향이 있으며 그 수는 다양합니다. 대뇌 피질에서도 딱딱한 결절을 볼 수 있고, 색이 회색이고, 뇌 표면이 올라가고, 지름이 1-2cm이고, 숫자가 다릅니다. 이 결절은 정상적인 뇌 피부를 얇게 만들 수 있습니다. 유사한 병변이 또한 중앙 회백질, 뇌간 또는 소뇌에서 볼 수 있습니다. 결절의 다른 부분으로 인해 다양한 신경 학적 증상이 임상 적으로 나타날 수 있습니다.

소아 결핵 경화증의 진단 및 진단

진단

CT 또는 MRI 스캔 및 조직 병리학과 결합 된 전형적인 임상 증상은 진단하기 어렵지 않습니다.

차별 진단

1. 단일 혈관성 섬유종, 여드름 외음부, 모발 상피 종양 등의 얼굴 혈관성 섬유종 및 얼굴 (비강) 섬유 성 구진

2. 간질 환자는 다른 원인으로 인한 간질과 구별되어야하며, 전자는 종종 특정 피부 증상을 나타냅니다.

3. 뇌 CT를 할 때, 뇌의 다중 석회화의 여러 질병과 차별화되어야합니다.

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