소아 침 증후군

소아과 및 손가락 발가락 증후군 소개 Apert 증후군으로도 알려진 Acrocephalosyndactylysyndrome (Acrocephalosyndactylysyndrome)은 뾰족하고 뾰족한 발가락 기형 및 손가락 끝 증후군 (Syndactylicoxycephalysyndrome)입니다. 그것은 두개골과 안면 뼈의 이상에서 나타나는 일련의 증상이며 변형 된 (발가락) 기형이 동반됩니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0002 % -0.0005 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 어린이의 경련 瘫痪

소아 지적 및 발가락 증후군

(1) 질병의 원인

이 질환의 병인은 아직 밝혀지지 않았으며, 때로는 유전 적이거나 가족적인 것으로 과거에는 양수, 골수성 매독, 풍진 및 기타 질병의 골관절염, 구루병, 제대 압박이 상 염색체 우성 유전으로 간주되고 있습니다. 열성 상속.

(2) 병인

그것은 8 주 배아에서의 중배엽 발달의 결함과 관련이 있으며 병리학 적 변화에는 두개골의 조기 융합, 골융합, 관절 융합 및 뼈 형성 장애가 포함됩니다.

현재이 질병의 발생은 유전 적 돌연변이에 의한 것으로 생각되는데,이 질병의 발생은 대부분 산발적이기 때문에 부모는 나이가 많고 (아버지는 36 세, 어머니는 33 세) 패리티와 함께 ​​발생합니다. 그것은 부모, 특히 아버지의 생식 세포에서 돌연변이로 인해 발생할 수 있다고 추측됩니다.

소아 지적 및 손끝 증후군 예방

이 질환의 병인은 완전히 이해되지 않았으며, 상 염색체 우성 유전 또는 유전자 변이에 의한 것으로 생각되며 부모는 나이가 많고 (아버지는 36 세, 어머니는 33 세) 패리티와 함께 ​​발생합니다. 부모는 아버지의 생식 세포에 돌연변이가있을 수 있으며이 질병에 대한 예방 조치는 임신 전부터 태아에 이르기까지해야합니다.

혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV) 및 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일반적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 잘 작동합니다.

임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 유독성 및 유해 중금속 등을 제외하고 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다. 임신 중 산전 치료 과정에서 선천적 결함을 체계적으로 검사해야합니다. 필요한 경우 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 염색체 검사 등이 있습니다.

비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증 여부, 치료 가능 여부, 예후 방법 등을 판단하고 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취해야합니다.

사용 된 태아 진단 기술은 다음과 같습니다.

1 개의 양막 배양 및 관련 생화학 적 검사 (양수 천자 시간은 임신 16-20 주가 적절 함).

2 명의 임산부 혈액 및 양수 알파 태아 단백질 측정.

3 초음파 영상 (임신 약 4 개월에 해당).

4X- 레이 검사 (임신 5 개월 후)는 태아 골격 기형 진단에 도움이됩니다.

5 개의 융모 세포의 성 염색질을 측정 한 후 (수태 후 40-70 일) 태아의 성별은 X- 연관 유전자 질환의 진단에 도움이 될 것으로 예측되었습니다.

6 응용 유전자 연결 분석.

7 태아 거울 검사.

상기 기술의 적용을 통해, 심각한 유전 질환 및 선천성 기형을 갖는 태아의 탄생이 방지된다.

소아 지적 및 손가락 발가락 증후군 합병증 합병증

경련, 노출 된 각막염, 영아 녹내장, 2 차 시력 위축은 시력 상실을 일으킬 수 있습니다. Spina bifida, 어깨와 팔꿈치의 뼈와 어깨 고정, 낮은 지능, 경련, 의식 장애, 두개 내압 증가, 시력 감소, 심한 경우 실명을 유발할 수 있습니다. 또한, 결합 감염은 뇌염을 일으킬 수 있으며, 수막염은 경막 삼출, 뇌척수염, 뇌수종, 가래, 정신 지체 및 간질을 유발할 수 있습니다.

소아 지적 및 지골 증후군 증상 일반적인 증상 두개골 봉합사 조기 폐쇄 및 손가락 (발가락) 기형 짧은 목 끝 및 손가락 넓은 거리 거인 발 정신적으로 안검 하수구 떨림 사시

1. 특정 타워 두개골 : 두개골의 상단이 짧고 뾰족하며, 대부분의 경우 두개골 유합술이 발생하고, 이마가 높으며, 상악이 미달되어 있습니다.

2. 신경계 : 뇌에 특정한 변화가없고 뇌 부종에 변화가있을 수 있으며 환자는 종종 두통과 경련이 있으며 정신 지체의 정도, 후각, 청각 상실, 이차 시신경 위축이 더 흔합니다.

3. 눈 : 눈꺼풀이 얕고 평평하고, 안구가 눈에 띄며, 눈 사이의 거리가 너무 멀고, 안검 하수가 처지고, 노출 된 각막염, 외사시 및 안진이있을 수 있으며 영아 녹내장이 존재할 수 있습니다. 시력은 6-7 세 이전에 정상입니다. 일부 환자는 시력을 잃었습니다.

4. 손가락 (발가락) 기형 : 손과 발의 대칭이며, 2, 3, 4 개의 손가락이 가장 일반적으로 나타나는 정도가 변하는 (발가락)을 가리 킵니다.

5. 척추 및 사지 : 저형성 증, 척추 bifida는 짧은 목 기형과 연관 될 수 있으며, 어깨와 팔꿈치는 종종 뼈 관절과 관절 고정을 갖습니다.

어린이의 뾰족한 발끝 증후군 검사

1. 염색체 검사에는 이상이 없습니다. 혈액 생화학 검사 및 혈액, 소변 및 대변의 일상적인 검사는 일반적으로 정상입니다.

2, 두개골 X 선 검사 : 눈에 보이는 두개 내 고혈압, 손가락 압흔, 뼈 조각은 뼈 변형, 타워 두개골, 두개골 봉합사 조기 폐쇄, 척추 bifida, 골 유착 및 관절 고정 및 기타 질병에서 볼 수 있습니다.

3, 안저 검사 : 눈에 보이는 망막 부종.

4, 뇌파 : 비정상적인 뇌파, 주로 확산 또는 국소화 된 느린 파 및 간질 배출을보십시오.

뾰족한 및 발끝 증후군이있는 어린이의 진단 및 분화

진단

임상 증상에 따르면, 손가락 (발가락) 변형을 동반 한 두개골과 안면 뼈의 이상이 진단 될 수 있으며, 그중 손가락 (발가락)의 대칭은 증상의 주요 특징이며 진단을위한 중요한 조건입니다.

차별 진단

진단 과정에서 Crouzon 증후군은 차별화되어야합니다.이 증후군으로도 알려져 있습니다.이 증후군, 유전성 가족 두개골 이형성 이형성증, 나쁜 상악 형성 및 두개골의 비정상적 발달을 특징으로합니다. 이 증후군은 가족 성이며 또한 주요 염색체 우성 이형성증, 종족 및 두개 안면 뼈의 조기 치유입니다. 성능은 다음과 같습니다. 안구가 눈에 띄고, 눈이 너무 멀고, 윗면이 넓고, 입이 아치형이며 얼굴이 특별합니다. 머리 모양은 보트 머리 또는 짧은 머리 모양 일 수 있으며, 두개골 봉합사의 치유 순서와 융합 속도가 다릅니다. 시력이 감소하고, 눈꺼풀이 짧고 작으며, 안구가 눈에 띄며, 부종으로 인해 눈꺼풀도 눈에 띄게 나타납니다. 안면 뼈 결함은 주로 상악골과 비골에 의해 발생하며, 정면 및 하악 돌기는 중앙에 오목한 부분이 있습니다. CT, MRI, EEG 과상 식별을 개선해야합니다.

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