소아 가비대성 근이영양증

소아 유사 비 대근 영양 실조 소개 DMD (duchennemusculardystrophy, DMD) 및 BMD (beckermusculardystrophy, BMD)를 포함한 Duchenne 근이영양증은 근육 조직에서 발생하는 X- 염색체 열성 대립 형질 질환입니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 부정맥 심장 마비 간질 골절

가짜 지방 어린이의 큰 근이영양증의 원인

원인 :

분자 생물학적 방법은 X 염색체 Xp21.1 ~ Xp21.3에서 DMD 유전자를 찾아 내는데 사용되었으며 질병을 유발하는 유전자는 디스트로핀 유전자로, 79 엑손 코딩을 포함하여 지금까지 약 2000kb 이상 발견 된 가장 큰 인간 유전자입니다. 14kb 전사 된 영역에서, 연구에 따르면 DMD의 60 % 내지 70 %가 유전자 결실 또는 반복 돌연변이에 의한 것으로 밝혀졌다.

유전자 결실은 주로 유전자의 중앙 영역 (80 %)에 무작위로 분포하지 않으며 5 번째 말 (20 %)에서 몇 가지 발생하며, 큰 유전자 결실은 종종 유전자의 5 번째 말에서 시작되며 유전자 결실은 열린 리딩 프레임을 초래합니다. DMD 수행으로 이어지는 파괴, BMD 환자, 결손 유전자는 번역 판독 프레임을 유지하고, 절반의 기능 및 단축 된 길이를 갖는 단백질을 생성 할 수있다 "판독 프레임"가설은 상이한 DMD / BMD 임상 환자의 92 %를 설명한다 타입.

디스트로핀은 근골격에 걸쳐있는 막-연관 단백질의 복합체 인 디스트로핀 당 단백질 복합체 (DGC)의 일부로, 디스트로핀의 부재로 인해 세포의 골격 골격 및 세포 외 기질, 뒤 chen 근이영양증 환자 및 DGC에 결합합니다. 조성물의 감소는 정상적으로 합성 될 수는 있지만 근육 섬유 막에 정확하게 조립 및 통합 될 수는 없지만, DGC의 손상으로 인해 일련의 연쇄 반응이 유발되어 DMD 근육 세포의 괴사를 유발하고, 디스트로핀의 부족은 막 아래에서 근육 섬유를 만든다고 추측된다. 세포 골격과 세포 외 기질 사이의 연관성이 파괴되어 근섬유 막의 불안정성, 막의 인열 및 근세포의 괴사를 초래한다.

가짜 지방 어린이의 큰 근이영양증 예방

이 질환의 질병 유발 유전자는 Xp21.1에 위치하기 때문에 디스트로핀이 부족하여 현재 질병의 진행 과정을 역전시키기위한 구체적인 치료법은 발견되지 않았으므로 인구의 질병을 줄이기위한 효과적인 조치를 취해야한다. 유전 적 부하는이 질병의 발병률을 감소시킵니다.

1. 매우 일찍 캐리어를 찾기 위해 캐리어를 확인하고, 그들의 결혼과 출생을 안내하고, 진행성 근이영양증 및 캐리어를 가진 어린이의 출생을 줄일 수 있습니다. 가족 조사, 혈청 효소 활동과 같은 캐리어를 감지하는 많은 방법이 있습니다 혈청 CPK 및 CPK-MB 활성의 결정이 가장 간단하고 실용적인 측정, 근전도 및 근육 생검 등, 상기 방법의 조합은 검출 된 담체의 양성률을 향상시킬 수있다.

2. 현재 성관계 열성 유전력 병력 또는 보모 또는 임신 중 약 절반의 영향을받는 아기와 같은 아이를 낳은 여성 또는이 여성은 현재 CPK 측정을 위해 태반 혈청을 복용 할 수 있습니다. 상승이 분명하거나 병리학 적 유전자가 PCR에 의해 양성이면 인공 유산으로 유도되어야하며, 음성이거나 아가라면 태어날 수 있습니다.

3. 신생아 검진의 목적은 어린이와 보균자를 조기에 발견하고 출생 후 6-10 주 후에 CPK 활동을 결정하는 것이 바람직합니다.

소아 가짜 비대 합병증 합병증 부정맥 심장 마비 간질 골절

심부전 및 부정맥, 급성 위 팽창, 간질, 정서적 / 행동 적 문제,인지 장애 및 학습 장애, 골절 등

일반적인 증상이 있는 소아에서 큰 근이영양증의 증상 근 위축증 "덕 스텝"걸음 걸이 약화, 떨어지기 쉬움, 쪼그리고 앉기, 어려움, 부정맥, 심부전, 정신 지체, 두 팔을 들어 올릴 수 없음, 비정상 견갑골 천골 반사

1. 어린 시절에 발병 한 골격근 DMD 환자, 일반적으로 4-6 세 걷기, 넘어지기 쉬움, 달리기 어려움, 점진적으로 나타나고 위층 걷기 어려움, 쪼그리고 앉는 역 어려움, 신경계 검사는하지 근육 강도, 근육 위축을 볼 수 있음, 객담 반사가 약해지고 골반 근육이 약하고 전형적인 오리 단계, 어깨 근육 위축 및 날개 모양의 어깨 또는 자유 어깨의 약한 형성, 복부 근육의 위축 및 iliopsoas 근육이 특징적인 Gowers 표시를 형성합니다. 혀 근육의 작은 부분 또는 삼각근 유사 비대.

2. 대부분의 DMD 환자는 심혈관 증상이 없으며 심부전과 부정맥은 질병의 말기 및 반복 된 스트레스에서만 발생하며, 울혈 성 심부전은 거의 없습니다.

3. 위장관의 평활근도 영향을받을 수 있습니다 급성 위 팽창으로 사망으로 이어질 수 있음이 질환으로 사망 한 환자의 부검은 위 세로 근육의 외층에 퇴행성 변화가 있으며 일부 환자는 심한 변비가있을 수 있음을 보여줍니다.

4. 신경계 DMD 및 BMD 환자는 중추 신경계 기능 장애, 특히 정신 지체가있을 수 있습니다. 환자의 평균 IQ가 정상 수치의 1 표준 편차 미만입니다 지능형 지체의 신경 병리학 적 기전은 근육의 디스트로핀 단백질에 의한 것인지 여부는 아직 명확하지 않습니다. 중추 신경계의 발현과 관련이 있으며, 아직 확인되지 않았으며 일부 연구에 따르면 특히 BMD 유형에서 간질 발생률이 증가하는 것으로보고되었으며, DMD 환자는 정서적 / 행동 적 문제,인지 기능 저하 및 학습 장애가 발생하기 쉽다.

5. 다른 Larson 등은 걸을 수있는 DMD 환자는 요추의 골밀도가 약간 감소한 반면 걸을 수없는 환자는 현저히 낮았으며, 어린이의 44 %가 골절이 있었으며 여전히 걸을 수있는 어린이의 44 %가 골절 된 것으로 나타났다. 더 이상 걸을 수 없습니다.

어린이의 큰 근육 근 이영양증 검사

1. 크레아틴 포스 포 키나아제 (CK)의 혈청 생화학 적 검사는 유의미하게 증가하여 15,000에서 20,000 U / L에 도달하거나 심지어 더 높은 혈청 CK가 출생시 발생할 수 있으며 질병의 후기 단계에서 약간 감소합니다.

2. 근육 생검 특징적인 병리학 적 변화는 흩어진 퇴행과 괴사 근육 섬유이며, 시간이 지남에 따라 자궁 내막 결합 조직의 증가와 근육 섬유의 손실 및 지방 조직의 교체가 있습니다.

3. 유전자 진단 DMD 유전자는 Xp21.1-21.3에 위치하며, 유전자에 의해 암호화 된 단백질은 디스트로핀이며 1990 년대 이후 국내 대형 병원은 핵 염색의 서던 블롯 혼성화와 핫스팟 엑손이없는 중합 효소 연쇄 반응 (PCR)을 사용했습니다. 진단을위한 유전자 분석 결실 검출 율은 56.7 % -63.0 %이며, DMD 유전자 결실 핫스팟 9를 이용한 프라이머의 PCR 분석은 47.5 % ~ 49.6 %이며, 정량적 PCR이 중국에 적용되었다. 짧은 탠덤 반복 결합 분석은 DMD 유전자 운반체를 검출하였으며, 점 돌연변이 DMD의 진단에 대한 체계적인 연구는 여전히 없다.

근전도 : 근전도 변화의 경우, 병변의 근육이 적고, 파형의 지속 시간이 단축되고, 다 상파가 증가하며, 다른 것들은 심전도 및 뇌파로 검사해야합니다.

가짜 지방 어린이의 큰 근육 이영양증 진단 및 진단

전형적인 임상 증상과 특별한 유전 패턴은 진단의 기초이지만 실험실 검사는이 질병의 진단을 결정하는 기초입니다.

질병의 자연적인 과정은 DMD와 BMD를 구별 할 수 있으며, BMD의 임상 증상은 DMD의 증상과 비슷하지만 발병 연령은 약간 늦고 진행이 느리고 진행이 느리고 상태가 온화하고 예후가 좋으며 생존 시간이 더 길다.

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