小児血小板減少症

小児血小板減少症の概要 グラノム病としても知られている血栓性失調症は、遺伝性血小板機能障害によって引き起こされる最も一般的な出血性疾患です。 この疾患は血小板膜糖タンパク質（gp）IIb / IIIa欠乏症であり、3つのタイプに分類されることが知られています：タイプI（gpIIb / IIIaは正常の5％未満）、タイプII（gpIIb / IIIaは正常5未満） ％から25％）、およびバリアント（gpIIb / IIIaは40％から100％正常ですが、構造的に異常です）。 さまざまなgpIIIa遺伝子欠陥またはgpIIa遺伝子欠陥が分子生物学の手法によって検出されています。 患者の10％〜50％は親と血液の関係があり、常染色体劣性遺伝を示しています。 ヘテロ接合体には明らかな血液の症状はありません。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：血尿

小児血小板減少症の原因

病気の原因：

この病気は常染色体劣性で、GTは特定の集団で発生率が高く、多くの場合、近親者の結婚と関連している、アラブ人、イラク系ユダヤ人、フランスジプシー、南インド人はより多くの保因者を持っている。これは、生理学的誘導物質の作用下で血小板が凝集する場合、および血小板α粒子がフィブリノーゲンに取り込まれる場合に必要な、αIIb（GPIIb、CD41）および/またはβ3（GPIIIα、CD61）の品質または量の異常によるものです。したがって、GPIIb / IIIa受容体の関与、GPIIbおよび/またはGPIIIaの異常は、この疾患における血小板の接着および凝集の異常につながり、aIIbβシートドメイン、β3MIDASを含む分子レベルでさまざまな分子欠陥が発見されました受容体の活性化に影響を与えるドメインと3種類の変異には、点変異、欠失、逆位などの複数の変異が含まれます。

病因：

GTの生化学的欠陥は、血小板膜糖タンパク質GPIIb / IIIa複合体の量の減少、欠失、または定性的異常です。GPIIb/ IIIaは、周囲の微小環境が変化したり、血小板の活性化により構成が変化したりする場合の受容体および繊維として使用できます。プロテイノーゲン、vWFフィブロネクチン、ラミニン、その他の接着分子が結合して血小板凝集を仲介します。量または品質が異常な場合、凝集欠陥が発生します。この血小板は損傷した内皮組織に正常に接着できますが、さらに正常な拡張と血小板凝集は、臨床的に3つのサブタイプに分類できます：タイプI：GPIIb / IIIa複合体は5％正常未満、タイプII：正常な5％から25％に相当、IIIタイプ：正常な40％から100％に相当、量は有意に減少せず、構造は異常であり、バリアントであり、現在の研究では、GPIIbおよびGPIIIaが異なる遺伝子によってエンコードされ、すべて染色体17（17q21-22）GTに位置することが判明した点突然変異または挿入により、遺伝子が削除されました。

小児の血小板減少症の予防

遺伝性疾患の予防では、特に近親者を避ける必要があります。予防は、妊娠前から出生前に行う必要があります。婚前の身体検査は、先天異常の予防に積極的な役割を果たします。ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIV）、生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）、一般的な身体検査（血圧、心電図など）、および妊娠中の遺伝病カウンセリング作業の実施、病気の家族歴、個人の病歴などの質問妊娠前のケアでは、染色体検査のために、必要に応じて定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなどの先天異常の体系的なスクリーニングが必要です。妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線から離れることを含め、可能な限り危険を回避する必要があります。 、農薬、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属など、異常な結果が発生した場合、妊娠を終了するかどうかを判断する必要があります。 出生後の予後などは何ですか、診断と治療のための実用的な対策を講じてください。

小児血小板減少症の合併症 合併症

ホモ接合は、血尿、消化管出血、さらには頭蓋内出血などの内臓出血によって複雑になる可能性があります。

小児の血小板減少症の症状一般的な 症状鼻出血出血mor皮膚の欠陥頭蓋内出血そばかす内臓出血血尿消化管出血

この病気は常染色体劣性であるため、同じ家族の多くの人が発症することが多く、異型接合性出血は明らかではなく、同型接合性は皮膚、粘膜の自己出血、または皮膚欠損、斑状出血、鼻血などの内臓出血さえ発現することがあります、出血歯茎、月経過多、血尿、胃腸出血など、まれな頭蓋内出血。

小児血小板減少症の検査

血小板の数と形状は正常ですが、それらは血液スライスに蓄積せず、出血時間が長くなり、血栓はほとんど収縮せず、収縮せず、血小板のADP、コラーゲン、アドレナリン、トロンビンへの凝集反応はありませんが、スイス人には減少しますバルカンとvWFの誘導凝集反応は正常です。血小板GPIIb / IIIa複合体の量が減少した場合、または品質異常をさらに特定できる場合、B超音波が定期的に実行され、臨床ニーズに応じて他の選択が行われます。

小児の血小板減少症の診断と診断

診断

1986年に中国で改訂された診断基準は次のとおりです。

臨床症状

（1）常染色体劣性遺伝。

（2）小児期からの出血症状があり、中程度または重度の皮膚、粘膜出血、月経、外傷手術後の出血がある可能性があります。

2.検査

（1）血小板数は正常で、血液塗抹標本上の血小板は散在しており、ヒープに凝集しません。

（2）出血時間が長くなります。

（3）血栓の収縮が不十分で、正常な場合もあります。

（4）血小板凝集試験：ADP、アドレナリン、コラーゲン、トロンビン、アラキドン酸の添加は凝集を引き起こしませんでした;少量のコラーゲン、アラキドン酸、トロンビン凝集反応、リストセチン、凝集通常またはそれ以下。

（5）血小板ビーズ保持試験が減少しました。

（6）血小板膜糖タンパク質（GP）IIb / IIIa（CD41 / CD61）の減少または定性的異常。

鑑別診断

この疾患は、他の血小板数や正常な血小板機能不全疾患と区別する必要があります。灰色の血小板症候群の患者の中には、血栓収縮に欠陥がある人もいますが、血小板凝集は軽度の異常であり、血小板α顆粒分泌タンパク質はありません。血小板の二相性凝集は異常でしたが、先天性フィブリノゲン血症の患者では、血栓の収縮が正常であり、遺伝パターンが常染色体優性であり、出血時間が長かったが、凝固検査は異常でした。

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