小児フォン・ヴィレブランド病

小児の血友病の紹介 フォンウィルブランド病（vWD）は、止血機能を伴う複雑な出血性疾患です。 1926年、エリクボン・ウィルブランドは、異常な血小板機能または異常な血管によって引き起こされると考えられていた病気を最初に報告しました。 小児患者は家族の遺伝によって引き起こされることが多く、これは一般的なタイプの遺伝性出血性疾患であり、男性と女性の両方から批判される可能性があります。 フォンウィルブランド因子（vWF）の質量または量の異常により、vWDが第VII因子凝固促進活性の低下を引き起こすことが確認されています（VIII：C）。 臨床的には、皮膚粘膜の出血傾向があり、血小板の付着が減少し、出血時間が長くなります。 後天性フォン・ウィルブランド病はさまざまな疾患で発生する可能性があり、少数の患者は基礎疾患を持たない可能性があります。 子供はまれです。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：貧血ショック

子供のフォン・ヴィレブランド病の原因

（1）病気の原因

血管血友病は、フォンウィルブランド因子（vWF）の質または量の異常によって引き起こされる出血性疾患です。 現在、この疾患は最も一般的な先天性出血性疾患であると広く信じられています。

遺伝性フォンウィルブランド病：ほとんどの患者は常染色体優性であり、少数の患者は常染色体劣性である。 男性と女性の両方が病気になる可能性があり、両親は両方とも相続できます。 遺伝性出血性疾患の中で、発生率は血友病に次ぐ可能性があり、約（4〜10）/ 100,000であり、これは最も一般的な遺伝性出血性疾患です。 ただし、中国ではこの病気の発生率は低いです。

後天性フォン・ヴィレブランド病：後天性出血性疾患であり、さまざまな疾患で発生する可能性があり、少数の患者は基礎疾患を持たない場合があります。 小児はまれであり、多くの場合、リンパ過形成、後天性ガンマグロブリンおよび他の免疫障害に続発し、出血の家族歴はありません。

（2）病因

1.遺伝性血管血友病：

vWFは、12番染色体上の遺伝子によって調節される多量体糖タンパク質であり、長さは180 kbです。 内皮細胞とマクロファージによって合成され、最初に合成されたpre-pre-vWFからvWF二量体を形成し、最終的にvWF多量体を形成します。これらはWeibel-Palade体と内皮細胞の血小板アルファ粒子に保存されます。 内皮細胞によって合成されたvWFは、ほとんど持続的に分泌され、マトリックスへの強力な結合能力を持ち、血管内皮への血小板接着の過程で重要な役割を果たします。 vWFが減少すると、第VIII因子の分解が加速され、VIII：C活性が影響を受けます。 血管壁のせん断力が高い小動脈では、血小板は損傷した内皮細胞に付着し、vWFの存在に依存します。vWFは血小板膜表面と内皮下結合組織を接続する役割を果たします。 vWFレベルが低下するか、機能が異常な場合、血小板は損傷した血管壁に付着できず、皮膚は損傷後に自発的に出血したり損傷したりすることがあります。

vWDの病因は異なります：

タイプ1は、vWF遺伝子のミスセンス変異またはナンセンス変異であり、vWFタンパク質のレベルを低下させます。 常染色体劣性または優性遺伝に分けられ、前者はあまり一般的ではなく、臨床症状は非常に深刻です。

タイプ2Aは、vWF分子の28エクソンのミスセンス変異です。 タイプ2Bは、vWF分子上のGPIbへの結合部位によるミスセンス変異であり、vWF多量体はそれと凝集し、血漿中で容易に除去されます。 常染色体優性です。

タイプ3の突然変異は、ナンセンス突然変異、遺伝子欠失、またはmRNA発現の欠陥です。 血漿および血小板にはvWFタンパク質がほとんどまたはほとんどありません。 常染色体劣性遺伝の場合、患者の異常なvWF遺伝子は両方の親に由来します。

2.後天性フォンウィルブランド病

それにはさまざまな病因が含まれます。 最も一般的なのは、主にIgG、IgA、IgMのvW活性を持つ阻害剤の生産です;次に、腫瘍細胞はvWFを吸着し、血漿vWFを減少させます。

小児の血管血友病予防

病気や保因者の誕生を防ぐ：

疾患の遺伝パターンに従って、患者の家族がスクリーニングされて患者と保因者が決定され、遺伝法を理解させるために疾患に関する遺伝カウンセリングが行われます。 結婚する前に血友病の遺伝子を調べて、子孫が血友病の可能性が高いかどうかを判断するために病院に行くのが最善です。 出生前診断は、家族の妊婦の遺伝子分析によって実施されるべきです。 PCR技術を使用すると、妊婦の水または絨毛を検出することにより、vWDタイプIIおよびタイプIが疑われる非常に深刻な症例の正確な胎児出生前診断を検出できます。

すでに病気になっている子供の場合：

静かな生活習慣を身につけ、看護を強化して、外傷性出血を減らし、避け、外傷と筋肉内注射を避け、アスピリン、非ステロイド系抗感染薬、および血小板凝集に影響する他の薬物の使用を避ける必要があります。 外科的疾患に外科的治療が必要な場合、手術前、手術中、および手術後の輸血または凝固因子の補充に注意を払う必要があります。 獲得した場合、原発性疾患を積極的に治療し、特定の疾患に応じて治療する必要があります。

小児血管血友病合併症 合併症貧血ショック

過剰な出血は貧血によって複雑になる可能性があり、重度の場合はショックによって複雑になる可能性があります。

関節の軟部組織の出血によって複雑になることがあり、関節の出血は、関節の腫れ、圧痛、運動障害を見ることができます。

時折、血尿、胃腸出血、頭蓋内出血が生命を脅かすことがあります。

小児のフォン・ヴィレブランド病の 症状 一般的な 症状出血傾向歯肉出血繰り返し出血頭蓋内出血の出血皮膚粘膜出血

1.臨床的特徴

ほとんどの子供は小児期から出血傾向があり、出血の重症度は病気の種類、vWFの質または量の異常、主に皮膚粘膜、特に鼻、歯肉出血、外傷、扁桃摘出後の抜歯などの手術に関連しています。過度の出血、女性は思春期に月経過多、3型vWDの子供は関節、軟部組織出血、頭蓋内出血および生命を脅かすため非常に少ない可能性があり、繰り返し出血する子供は鉄欠乏性貧血になりやすく、年齢とともに出血傾向があります自分を減らします。

2.臨床分類

前者はタイプ1、後者はタイプ2、タイプ2は4つのサブタイプに分類されます。2Aは血漿中の大型および中型のマルチマーのタイプです。過半数のポリマーの欠如とタイプ2Bに対する血小板GPI bの親和性の増加 vWFの血小板GPI bへの結合能は2M型に減少しました;因子VIIIへの結合能の低下は2N型であり、3型vWD患者の血漿および血小板の多量体は通常検出されなかったか、低濃度レベルのみでした。

子供の血管血友病の検査

vWDの一部の患者は完全に正常です。 同じ患者が異なる時間に異なるテスト結果を得る場合があるため、テストを繰り返す必要があります。

1.血小板の形態と数は正常です。 少数の患者（2型vWD）に血小板減少症がみられることがあります。

2.白い粘土中の部分的なトロンボプラスチンの時間はわずかに長くなり、トロンボプラスチンの生産は不十分です。

3.出血時間（アイビー法）が長くなり、軽い患者の出血時間は正常になり、繰り返し検査が必要になります。

4.血液凝固因子検査vWF：Agが減少または正常、第VIII因子が減少、2型vWDが正常であった。 因子VIIIR：Agの異なる分子量のポリマーは、放射免疫電気泳動およびSDSポリプロピオニルゲル電気泳動によって分析できます。

5.血小板機能検査血小板接着率の低下または正常、vWF：RcoFの低下、2Nタイプの方が正常でした。

6.血小板保持検査では異常な結果を得るためにボウイ法を使用しますが、他の方法は正常です。

7.アスピリン耐性試験は陽性でした。 つまり、BTは、アスピリン0.6gの経口投与の2時間後および4時間後、薬物摂取の2分以上前に測定されました。

8.分類チェック

（1）タイプ1を除くvWF交差免疫電気泳動では、他のタイプの異常な免疫沈降パターンが発生する場合があります。

（2）リストセチン誘発血小板凝集反応（RIPA）は減少し、重篤な症例はほとんど凝集しません。 タイプ2Bが増加します。 軽度または無症状の疾患の診断法として使用できます。

（3）血漿および血小板のvWF：Agマルチマーの分析：タイプ1はマルチマー分布では正常、タイプ2Aは大規模および中規模のマルチマーでは不足、タイプ2Bはマルチマーでは不足していますが、一部は中規模および大規模ですポリマー、2Mおよび2Nは、マルチマー分析およびタイプ3マルチマーの欠如に対して正常です。

9.臨床に応じて、B超音波検査やX線検査など、必要な検査を選択します。

子供の血管血友病の診断と診断

診断

皮膚粘膜出血の歴史によると、外傷や手術中に過度の出血が起こる傾向があります。女の子には月経歴があり、家族歴には常染色体遺伝のルールがあります。この病気の可能性を考慮すべきです。活性化部分トロンボプラスチン時間は正常または延長、出血時間（Ivy法）は延長、アスピリン耐性試験は陽性、血小板接着率は減少、リストセチン誘発凝集反応は減少または凝集しない、vWF：Agは減少または正常、第VIII因子が低下または正常、vWF：RcoFが低下、または正常と明確に診断できます。RIPA、vWF交差免疫電気泳動、およびvWF：Ag多量体分析はvWDタイピングに寄与します。

鑑別診断

1.血小板型vWD（疑似vWD）：血小板GPIb受容体異常およびvWF結合の増加、血漿中vWFの減少、中程度の血小板数の減少、出血時間の延長、第VIII因子およびvWF：Agの減少、主にポリマーの欠如、RIPAの強化、このタイプは2B vWDタイプと似ていますが、後者の血小板数は正常です。

2.後天性vWD：小児ではまれであり、リンパ増殖性疾患に続発する複数、後天性ガンマグロブリンおよびその他の免疫障害、出血の家族歴はなく、患者の血液はvWF活性を中和する抗体を産生し、出血傾向、vWFのリストセチン補因子活性（vWF：RcoF）、vWF：AgおよびVII因子の活性低下、出血時間の延長、そして多くの場合原発性疾患の症状があります。

3.血友病A：X連鎖劣性遺伝、主に筋肉および関節出血、正常な出血時間、凝固時間の延長、第VIII因子の減少、C、正常なvWF：Ag、vWDによる識別は検査室に依存確認してください。

4.巨大血小板症候群：血小板膜GPIbの欠如により、血小板減少症は末梢血塗抹標本の大きな血小板、vWF：正常であり、出血時間が長くなります。

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