小児における血小板放出機能の異常を伴う疾患

小児血小板放出機能障害の簡単な紹介 血小板放出機能の欠陥は、遺伝性疾患でもある不均一な疾患のグループであり、いくつかの遺伝的方法はまだ完全には理解されていません。 鼻血、斑状出血、過度の月経と分娩後出血、手術後の過度の出血、扁桃摘出などの軽度から中等度の出血の臨床症状、場合によっては死による重度の出血。 実験室検査での出血時間の大部分は延長された；血小板数は正常またはわずかに減少し、形態は正常であった；凝固因子は正常であり、血小板接着は減少した。 この疾患群の診断の鍵は、ADPまたはアドレナリンの血小板凝集検査の最初の波が正常であり、2番目の波が大幅に減少または存在しないことです。コラーゲンの凝集も減少しますが、高濃度では正常です。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：リンパ腫

小児血小板放出機能不全疾患の病因

（1）病気の原因

血小板放出機能の欠陥は遺伝性疾患であり、遺伝的方法のいくつかはまだ完全には理解されていません。この疾患群はさらに2つのカテゴリーに分類されます。1つは貯蔵プール疾患（SPD）、もう1つは血小板放出障害疾患です。血小板の高密度粒子として、後者は血小板含有量については正常ですが、アラキドン酸放出欠陥、シクロオキシゲナーゼ欠乏、トロンボキサンA2シンテターゼ欠乏などを含む放出障害は、最終診断を除外する必要があります性的血小板放出機能障害、そして血小板顆粒内容物の検出、電子顕微鏡検査などにより診断を確認し、

（2）病因

1.δ貯留プール病δ貯留プール病（δ-SPD）、原発性緻密体欠乏症としても知られる、基本的な欠陥は血小板ATP、ADP、カルシウムイオン、ピロリン酸、セロトニンの高密度粒子含有量です。 ADPの減少は、ATPの減少よりも重要です.δ-SPDの血小板は、ADPまたはアドレナリンの誘導のための2相凝集波を欠いており、コラーゲン誘導凝集反応は減少または消失し、アラキドン酸は凝集反応を減少させます。電子顕微鏡検査では、高密度粒子が減少し、α粒子とδ粒子が同時に欠損していることが示されています。これらはαδストレージプール病（αδ-SPD）と呼ばれ、δ粒子の含有量はより深刻であり、α粒子の含有量は中程度から中程度に減少します。臨床検査および臨床検査は、ヘルマンスキー・パドラック症候群、チェディアック・東症候群、ウィスコット・アルドリッチ症候群、骨形成不全症、上腕骨欠損を伴う血小板減少症などの他の遺伝性疾患の一部であるδ-SPDに類似しています症候群（TAR症候群）など

（1）Hermansky-Pudlak症候群：この疾患は常眼劣性であり、目と皮膚の白化、単核マクロファージ系における脂質様物質の蓄積、および血小板がない場合の出血傾向を特徴とします。低レベルのセロトニン、カルシウム、アデニンヌクレオチドにより、血小板はADP、アドレナリン、トロンビンの誘導のための二相凝集波を欠きます。

（2）チェディアック-東症候群：この疾患は常染色体劣性であり、好中球、単球、線維芽細胞およびメラニン細胞の異常な顆粒形成、ならびに細菌および真菌に対する感受性の増加を特徴とする。臨床的には、目と皮膚の白化があり、出血性疾患は軽度であるため、顆粒球の異常粒子の検査は、診断の確認に役立つことがよくあります。

（3）ウィスコット・アルドリッチ症候群：疾患は劣性遺伝病に関連し、細胞性免疫不全、湿疹および血小板減少性出血、小児の小血小板、小さな形態および密度の低い粒子により引き起こされる反復感染を特徴とする、臨床ほとんどの場合、乳幼児では出血、出血、および感染と出血の繰り返しによる死亡、

（4）TAR症候群：この疾患は常染色体劣性であり、子供には骨、心臓、腎臓などの複数の奇形があり、より一般的な両側上腕骨の欠如、骨髄巨核球の減少または欠如により血小板が減少することが多い、

2.アルファ貯蔵プール病グレー血小板症候群としても知られるα貯蔵プール病（α-SPD）は、ライトの染色塗抹標本上の灰色の血小板、患者の巨核球の電子顕微鏡観察、および血小板特異的欠損によるものです。アルファ粒子、生化学的研究により、血小板因子IV（PF4）、血小板グロブリン（β-TG）vWF、血小板プロトロンビン感受性タンパク質、フィブロネクチン、因子V、高分子量キニノーゲンなどの血小板アルファ顆粒タンパク質を有する患者が発見されました、血小板成長因子の減少または欠如、さらなる研究により、α-顆粒タンパク質合成は正常であることが判明したが、貯蔵障害;この疾患には伝導障害、軽度の血小板数減少、出血時間および出血傾向、血小板凝固酵素を介した凝集および放出反応は異常ですが、コラーゲンとADPによって誘発される凝集反応は変化しませんライトの染色された血液錠剤の灰色の血小板はしばしば診断を示し、診断は電子顕微鏡検査に依存します。

小児血小板放出機能不全の予防

この病気の遺伝的パターンはまだ明確ではないため、予防策は知られていないこの病気の患者は、血小板機能に影響を与える薬を禁止されるべきです。

小児血小板放出機能障害 合併症リンパ腫

貯蔵プールのある子供は、さまざまな程度の目と皮膚の白皮症、さまざまな程度の肺線維症、感染性腸疾患、出血性下痢、化膿性感染症などを起こしやすいことがよくあります。肺炎連鎖球菌およびインフルエンザ菌による感染の影響を受けやすい感染症および死亡、出血や感染症などの合併症に加えて、ウイルスおよび真菌感染症の影響を受けやすく、リンパ腫や白血病などの悪性腫瘍も併発する可能性があります関節炎、血管炎、自己免疫性溶血性貧血などの自己免疫疾患、TAR症候群の子供には両側上腕骨喪失があり、上腕骨と尺骨の一部が失われ、手足の奇形があり、一部の子供には先天性心疾患は、小さな頭、小さな顎、その他の変形、時には重度の出血、さらには頭蓋内出血さえも引き起こす可能性があります。

小児における血小板放出機能障害の症状症状一般的な 症状下痢、鼻血、出血、皮膚斑状出血、頭蓋内出血、胃腸出血、真菌感染、血小板減少、免疫不全、肺線維症

1.出血症状のあるδ貯留患者は軽度、軽度から中程度の出血品質であり、皮膚斑状出血、歯茎の出血、鼻出血、月経過多、出産時の出血として現れるが、一般的には関節はなく、消化管出血、他の欠陥を有する一部の患者、最も一般的にはヘルマンキー・パドラック症候群（HPS）およびチェディアック・東症候群（CHS）で、HPSは様々な程度の眼および皮膚白皮症、細網内皮系リゾチームを示したさまざまな程度の肺線維症、伝染性腸疾患、出血性下痢、眼と皮膚の部分的な白化として現れるCHS、好中球、単球、マクロファージ、線維芽細胞の生体内脂質様色素沈着リソソーム粒子と化膿性感染症になりやすい。

2.α貯留池病この疾患の出血は一般に軽度であり、主に軽度の皮膚、鼻血、皮膚斑状出血などの粘膜出血として現れます。

3.ウィスコット・アルドリッチ症候群の免疫不全、血小板減少症および広範囲の湿疹の三徴候の臨床症状、若年者は頭蓋内出血、感染および死亡、細胞性および体液性免疫を伴う免疫不全、多糖抗原のこの疾患の患者抗体を産生できず、肺炎球菌およびインフルエンザ菌に体を感受性にします.T細胞はウイルスおよび真菌感染症に異常に感受性があるため、出血は通常1歳以内に起こり、後に出血および感染を除く出血症状の増加を伴います合併症に加えて、患者の約2％がリンパ腫や白血病などの悪性腫瘍を発症する可能性があり、さらに関節炎、血管炎、自己免疫性溶血性貧血などの自己免疫疾患も伴う可能性があります。

4. TAR症候群この疾患の臨床的特徴は、新生児の両側の脛骨と骨髄巨核球の減少です。両側の脛骨がなく、親指があります。また、腕や脚の喪失などの短い四肢の変形に関連する可能性があります。手と足は胴体に直接つながっています;一部の子供には上腕骨と尺骨があります;子供の約3分の1が先天性心疾患を患っている可能性があり、その中でファロー四徴症と心房中隔欠損が最も一般的であり、一部の子供は小さな頭、小さな顎、その他の奇形、子供はしばしば牛乳にアレルギーがあり、子供は通常、出生時に紫色のチアノーゼと斑状出血、時には重度の出血、さらには頭蓋内出血まで現れます。

小児血小板放出機能障害の検査

1.血中ルーチン血小板数は正常またはわずかに減少し、形状は正常です。

2.出血時間が長くなり、正常である可能性があり、血栓収縮が不良であり、血液凝固因子が正常にチェックされます。

3. PF3、PF4の検出を減らすことができます。

4.血小板凝集試験+ ADPまたはアドレナリン、ADP凝集の第1期は正常、第2期は明らかに弱められているか、凝集はなく、いくつかは正常である可能性があります。コラーゲン血小板凝集は減少しますが、高濃度は正常です。

5.血小板電子顕微鏡検査血小板中のαまたはδ粒子の欠如または欠如、日常的なB超音波検査、肝脾腫の有無、臨床的必要性に応じた他の選択。

小児血小板放出機能不全の診断と診断

診断

臨床症状

（1）常染色体優性遺伝病または遺伝的パターンは、出血傾向または家族歴を伴って、まだ不明です。

（2）中等度の出血：鼻出血、月経過多、外傷または手術後の過度の出血、関節出血なし、少数の出血が致命的となる場合があります。

2.実験的検討

（1）血小板数は正常またはわずかに減少し、形態は正常です。

（2）出血時間が長くなり、正常な場合があります。

（3）凝固因子は正常にチェックされました。

（4）血小板凝集テスト：ADPまたはアドレナリンを追加します。2番目のフェーズは正常であり、2番目のフェーズは明らかに減少するか、または凝集しません。いくつかはまだ正常な場合があります。

（5）血小板付着の減少。

（6）PF3が低下します。

（7）電子顕微鏡またはその両方での血小板中のαまたはδ粒子の欠如。

（8）二次血小板分泌機能不全を除く。

鑑別診断

1.巨大血小板症候群この病気は常染色体劣性疾患で、形態の大きな血小板で末梢血の血小板が減少し、血小板の付着が減少します。

2.血小板の衰弱は常染色体劣性疾患であり、血小板はADPなどで凝集反応を起こしません。

3.後天性血小板機能異常この疾患の家族歴はなく、尿毒症、骨髄増殖性疾患、または血小板機能に影響する薬物の歴史などの原発疾患があります。原発疾患が治癒すると、血小板機能は正常に戻ります。

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