遺伝性第 V 因子欠乏症

遺伝性凝固第V因子欠乏症の紹介 遺伝性凝固第V因子（FV）欠乏症。患者は女性であり、生涯を通じて軽度から中程度の出血があります。 この病気は常染色体劣性で、めったに見られず、発生率は1100万を超えません。 少数の親は近親者と結婚しています。 一部の患者は、尿管奇形、動脈管開存症などの他の先天異常に関連している場合があります。 基礎知識 病気の割合：0.02％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：血尿

遺伝性凝固第V因子欠乏症の原因

（1）病気の原因

この病気は常染色体劣性ですが、優性遺伝型の報告もいくつかあります。

（2）病因

FVは、肝臓と巨核球によって合成される単鎖糖タンパク質です。血漿濃度は7μg/ mlで、半減期は約12〜15時間です。血漿を除き、巨核球と血小板α顆粒も存在します。血小板FVは血液FVの原因です。 20％、成熟FVは、分子量330,000の2196アミノ酸残基で構成される単鎖糖タンパク質です。その構造は第VIII因子の構造と類似しています。配列は、A1-A2-B-A3-C1-C2、領域AおよびCのアミノ酸です。配列はFVIIIの対応する領域と約40％相同であり、B領域はFVIIIのB領域とは異なります.FVの活性化中、B領域は失われ、FV遺伝子は染色体の最初のペアの長腕（1q21〜25）に位置し、遺伝子は長くなります。 80 kb、mRNAは6.8 kb、24イントロンと25エキソンがあります。凝固中、FVaは、補因子としてのカルシウムイオンとリン脂質とともに、プロトロンビンに対するFXaの酵素作用を大幅に加速してトロンビンを生成します。補因子として、FVはトロンビンによって切断され、カルシウムブリッジで連結された二本鎖分子FVaになる必要があります。切断部位は、アルギニン709-セリン710、スペルミン1018-セリン1019、およびアルギニン1545-セリン1546です。 3部位、リン脂質、プロトロンビン、APC結合を含む軽鎖（A3-C1-C2） ポイント;重鎖（A1-A2）と軽鎖はFXaをリンクするために必要であり、FVaはAPCによって不活性化され（S、Ca2およびリン脂質が保存されている場合）、FV抗原決定はほとんどのホモ接合体がFVを欠いていることを示しており、機能不全を伴うFV、いくつかの変異はFV欠乏を引き起こし、ミスセンス変異C-221-缬はFV活性を低下させます。エクソン16のnt5509G→Aによって産生されるC1779-Sueの置換は、FVの部分的欠乏につながり、他の変異は外部です。中性子13の4塩基の欠失により停止コドンが出現し、合成FVのF領域の一部、A3、C1およびC2領域、FVライデン変異、および遺伝性APC耐性の大部分が削除されました。 FV活性は低下しますが、ヘテロ接合性分子欠損はダブルヘテロ接合体に関連していますが、止血は正常であり、APC耐性の表現型により血栓症が発生する場合があります。

遺伝性凝固第V因子欠乏症の予防

遺伝カウンセリング、厳格な婚前スクリーニングを確立し、出生前診断を強化して、子供の出生を減らします。

遺伝性凝固第V因子欠乏症の合併症 合併症

血尿。

遺伝性凝固第V因子欠乏症症状一般的な 症状歯ぐきの出血出血皮膚のはく離抜歯後出血関節内出血先天性X因子欠乏症

この疾患は、出血症状を伴うホモ接合体患者のみであり、そのFV：Cは多くの場合10％未満であり、皮膚斑状出血、鼻出血、歯茎の出血、月経過多、外傷または抜歯後の出血、手術後の重度の出血、血尿および胃腸出血も起こり、筋肉と関節の出血はまれですが、血小板FV欠乏、血小板凝固機能の低下により、脳出血もまれです内容の相関は、血漿FVレベルとの相関よりも優れています.FVケベック常染色体遺伝、重度の出血症状、血小板FV活性は正常な2％から4％、血小板欠損に続くFV活性の欠陥、FVレベルです静脈血栓症または動脈血栓症は正常な患者の2％から14％で報告されており、ヘテロ接合体の場合のFV活性は正常の26％から60％であり、出血症状はありません。

遺伝性凝固第V因子欠乏症の検査

1. PTとPTTのホモ接合体の患者は両方とも延長され、それらのすべては吸着血漿によって修正されました。トロンビンの時間は正常でした。少数の患者は血小板FV欠乏に関連する出血時間を延長しました。

2 FV：Cの定量測定を除いて、ヘテロ接合体は正常でした。

3.診断はその凝固促進活性（FV：C）を決定する必要があります。重度の出血のホモ接合体は通常の人の1％未満であることが多く、出血症状は10％未満であることが多く、ホモ接合体のFV：Cは20％に達することがあります。接合体FV：Cは通常30％から60％であり、異常なFV：Agの症例も報告されており、他の遺伝子凝固因子疾患と同様に、FV欠乏症にも不均一性があることが示唆されます。

遺伝性凝固第V因子欠乏症の診断と同定

病歴、臨床症状、および臨床検査により疾患を診断でき、FV：C測定には診断上の重要性があります。

遺伝性第V因子欠乏症は、遺伝性第V因子と遺伝性第VIII因子の複合欠乏症と区別す​​る必要があります。 ％、FVまたはFVIIIの軽度の欠乏症の場合、2つを組み合わせた欠乏症の可能性を考慮する必要があります上記の理由による後天性凝固第V因子欠乏症は一過性ですが、出血を引き起こす可能性があり、DICおよび重度の肝疾患でもFVの低下が起こる可能性があることがわかっています。

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