遺伝性高尿酸血症

遺伝性高尿酸血症の紹介 遺伝性高尿酸血症は、遺伝的変異、すなわちヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ活性の部分的または完全な欠乏により、子どもの代謝を引き起こす酵素であり、turnおよび高尿酸血症の代謝の促進につながります。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感受性のある人：男性 感染モード：非感染性 合併症：腎coli痛性肛門閉鎖症停留精巣

遺伝性高尿酸血症の原因

（1）病気の原因

遺伝性高尿酸血症は、X染色体の劣性遺伝性疾患です。

（2）病因

この疾患の病因は、Xq26〜27.2遺伝子変異がhypo代謝のある子供のヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ活性の部分的または完全な欠乏につながり、which、二次黄und、黄und、尿酸量は大幅に増加し、中枢神経系のドーパミンは約30％減少しましたが、これらの生化学的変化が神経系の損傷を引き起こす正確なメカニズムは不明のままです。

遺伝性高尿酸血症の予防

神経系の遺伝性疾患の治療は困難であるため、有効性は満足のいくものではなく、予防はより重要です。予防措置には、近親者の結婚の回避、遺伝カウンセリングの実施、保因者遺伝子検査および出生前診断、および出産を防ぐための選択的中絶が含まれます。

遺伝性高尿酸血症の合併症 腎coli痛肛門閉鎖症停留精巣の合併症

手や足の関節痛、痛風結節などの痛風の臨床症状があり、尿路結石や腎coli痛など、少数の巨大結腸、肛門閉鎖、先天性股関節脱臼および停留精巣およびその他の先天奇形があります。

遺伝性高尿酸血症の症状一般的な 症状高尿酸血症軽度の精神遅滞尿路結石反射性甲状腺機能亢進症不随意運動中指爪のうつ病結節インテリジェント障害下肢シザー歩行

1.すべての子供は男性であり、女性は遺伝的保因者であり、臨床的特徴は精神遅滞、痙性脳性麻痺、ダンスのような不随意運動および自傷行動であり、通常生後3〜4か月から始まり、徐々に微妙に見える手足が不随意運動のように動くか踊る、筋肉の緊張が緩和される、すでに頭を上げることができる赤ちゃんが立ち上がらない、座って失う能力がある、歩くことができないなど、一部の子供は筋肉緊張の増加、反射亢進を示す、下肢はさみのような姿勢など

2.子どもの知的な発達の遅れ、元の教会の発音、言語、言葉、そして次第に忘れられて、繰り返される嘔吐、不明瞭な構音、嚥下障害および発作など、2〜3歳がしばしば舌を噛む、唇を噛む、噛む指や性器をつかむなどの自傷行為、および周囲の物体を噛んで破壊することは自家製ではありません。

3.手足の痛風関節痛、痛風結節、尿路結石、腎coli痛などの全身症状、少数の巨大結腸、肛門閉鎖、先天性股関節脱臼および停留精巣およびその他の先天奇形。

4.子供の血尿酸は大幅に増加し、尿尿酸も大幅に増加し、脳脊髄液検査は正常であり、CT検査は脳萎縮を見つけることができます。

遺伝性高尿酸血症の検査

1.血中尿酸は、正常値<357〜417μmol/ Lを大幅に増加しました。

2.尿中尿酸も<18mg /（kg・24h）で有意に増加した。

3.脳脊髄液の定期検査は正常です。

4. CT検査では、脳の萎縮を見つけることができます。

5.遺伝子検査には重要な診断的価値があります。

遺伝性高尿酸血症の診断と鑑別

診断の基礎

子供の典型的な神経学的症状と血液、尿中尿酸量は著しく増加したなど、血液尿酸の増加だけでは診断の基礎として使用することはできず、他の精神遅滞、慢性腎臓病、脳症と区別す​​る必要があることに注意する必要があります。

鑑別診断

精神遅滞、脳症を合併した慢性腎臓病との同一性。

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