遺伝性プロテインS欠乏症

遺伝性プロテインS欠乏症の紹介 遺伝性プロテインS欠乏症は、常染色体優性の血栓症感受性であり、ホモ接合性およびヘテロ接合性であり、主に静脈血栓症を特徴とするI型では臨床的にヘテロ接合性です。 基礎知識 病気の割合：0.003％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：

遺伝性プロテインS欠乏症の原因

（1）病気の原因

静脈血栓症の病因では、遺伝性PS欠乏が約5％を占め、常染色体優性プロテインSの活性と含有量が減少します。

（2）病因

PSはプロテインC（PC）の補因子であるため、その欠乏は主にPCの不活性化因子VaおよびVIIIaの活性を低下させ、静脈血栓症を引き起こします。

遺伝性プロテインS欠乏症の予防

経口抗凝固薬は血栓症と再発を防ぎます。

遺伝性プロテインS欠乏症の合併症 合併症

通常、合併症はありません。

遺伝性プロテインS欠乏症の症状一般的な 症状静脈血栓症肺塞栓症皮膚壊死

したがって、この疾患の臨床症状はPC欠乏症に類似しています。血栓症は静脈血栓症とより一般的です。静脈内、腸間膜静脈など、肺塞栓症患者の30％、この疾患はあまり一般的ではない動脈血栓症およびPC欠乏症であり、新生児劇症紫斑病およびジクマリン皮膚壊死およびその他の特徴を有することがあります。

遺伝性プロテインS欠乏症の検査

1.無料のPSアクティビティが減少しました。

2.一部のPSコンテンツの無料PSコンテンツが減少したか、正常です。

状態に応じて、臨床症状、症状、兆候、血尿、ルーチンのB超音波、CT、X線などの検査を行うことを選択します。

遺伝性プロテインS欠乏症の診断と同定

診断

1.診断方法

診断は主にPSの活性と含有量を決定するための臨床検査に依存しますPS活性は通常凝固法によって決定され、PS含有量は通常ELISAまたはラテックス法によって決定されます。

2.診断基準と根拠

統一された診断基準はなく、Zhang Zhinanが編集した本「血液疾患の診断および有効性基準」で開発された診断基準は、国内外の関連文献に基づいています。

（1）血栓症または無症候性：静脈血栓症はより一般的であり、大腿静脈、腸骨静脈、脾静脈、腸間膜静脈または肺塞栓の部位、動脈血栓症は若い患者ではまれです。

（2）常染色体優性遺伝。

（3）同型接合および異型接合：同型接合の血漿PS含有量は、異型接合よりも厳しく減少した。

（4）血漿総PSおよび/または遊離PS含有量は、タイプに関連して減少または正常でした。

（5）血漿PS活性の低下。

3.診断評価

（1）欧米では、静脈血栓症の原因は主に第V因子ライデン変異によるAPC-Rですが、中国人集団ではAPC-Rの発生率は非常に低く、第V因子ライデン変異、静脈によるものではありません血栓症の原因は主に抗トロンビン、PC、PS欠損を含む抗凝固タンパク質欠損、特にPS欠乏症の発生率です。北京白医梅病院の研究では、静脈血栓症患者のPSが示唆されています。欠陥は14.9％を占め、台湾と香港はそれぞれ32.9％と21.3％であった。これは、中国の人口における静脈血栓症の原因がヨーロッパと米国のそれとは異なることを示唆している。

（2）遺伝性PC欠乏症と同様に、遺伝性PS欠乏症のほとんどの患者は生涯血栓を発見しないため、病歴および家族歴の診断は比較的小さく、診断は主に臨床検査に合格する必要があります。したがって、実験方法は信頼できなければなりません。 2つの血液検査の結果に基づいて診断することが最善であり、各検査室は独自の正常値を確立する必要があり、文献または他の検査室で公開されている正常な参照値をコピーすることは適切ではありません。

（3）PS活性の測定主に無料で測定：PS活性は一般に凝固法を使用し、その主な欠点は再現性の低さであり、FVライデン変異と検体の凍結融解の影響により、分析結果でPS活性の疑似減少が生じる可能性がありますまた、PCと同様に、PSもビタミンK依存性タンパク質であるため、経口ワルファリンも実際のレベルに影響を与えます。

（4）分類基準から、総PS含有量、遊離PS含有量、PS活性はタイプごとに異なることがわかるため、この疾患の診断ではこれら3つのパラメーターを同時に測定する必要があります。

鑑別診断

遺伝性PS欠乏症の診断には、肝疾患、腎疾患、糖尿病、急性炎症、DIC、妊娠、避妊薬、ワルファリン、アスパラギナーゼ、エストロゲンの使用など、さまざまな二次PS欠陥の最初の除外が必要です。削減することができ、急性炎症とDIC、PS含有量と活性が低下します。

遺伝性PS欠乏症は、他の抗凝固薬（抗トロンビン、PC）欠損症および抗活性化プロテインC（APC-R）と区別する必要があります。さらに、一部の患者はプロテインC欠乏症、APC-R、過剰なPAI-1、または抗カルジオリピン抗体に関連することに注意する必要があります。

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