遺伝性感覚神経障害

遺伝性感覚神経障害の概要 遺伝性感覚性ニューロパシーは、主に末梢神経損傷によって引き起こされる遺伝的要因によって引き起こされる疾患のグループである遺伝性末梢ニューロパシーとして分類されます。四肢の痛みのない潰瘍の再発エピソード、深い感覚喪失によって引き起こされる歩行不安定性。 手足の潰瘍と続発性骨髄炎、骨溶解と蜂巣炎、運動障害は明らかではありません。 主に以下を含みます：1人の成人が遺伝性感覚神経障害を無効にする（遺伝性感覚神経障害を無効にする）; 2人の子供が無効にする遺伝性感覚神経障害（小児期に遺伝性感覚神経障害を無効にする）; 3つの先天性鎮痛（先天性不感受性トパイン）3つのサブタイプ。 遺伝性感覚神経障害はしばしば重度の自律神経障害を伴うため、上記の3つのサブタイプと家族性機能障害（家族性自律神経障害）は、総称して遺伝性感覚自律神経障害と呼ばれます。 基礎知識 病気の割合：0.0006％-0.0008％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：角膜潰瘍、嚥下障害、精神遅滞、精神遅滞

遺伝性感覚神経障害の原因

病気の原因：

主に近親者の結婚によって引き起こされる常染色体優性遺伝。 成人の遺伝性感覚神経障害は、常染色体優性です。 先天性鎮痛は非常にまれであり、常染色体劣性であり、遺伝子欠損は神経成長因子受容体タンパク質をコードするCMT1B型遺伝子座に近い1qに位置しています。 ライリーデイ病としても知られる家族性自律神経機能障害。 常染色体劣性です。

病態生理：

主な病理学的変化は、脊髄の後根および脊髄神経節の萎縮とthin薄化であり、腰髄の脊髄神経は明らかです。 顕微鏡検査により、神経節の神経細胞が変性して消失したことが明らかになりました。 神経節からのミエリン鞘と軸索変性。 この変化は主に細い繊維で発生します。 脊髄は萎縮しており、部分的に脱髄しています。 間質構造およびシュワン細胞増殖、脊髄の前角細胞、および脊髄神経の前根は正常です。 骨格筋に大きな変化はありません。 Co牛神経および前庭神経節は、萎縮、神経変性、および縮小も引き起こす可能性があります。 一部の患者は、指骨の破壊と上腕骨の過形成を起こすことがあります。

遺伝性感覚神経障害の予防

出生前および出生後ケアの遺伝カウンセリングと宣伝で積極的に良い仕事をし、疑わしい症例の系譜、初期神経生理学的検査、および末梢神経生検を注意深く調査します。 遺伝カウンセリングを実施します。 予防措置には、近親者の結婚の回避、保因者の遺伝子検査、出生前診断、および出産を防ぐための選択的中絶が含まれます。

遺伝性感覚神経障害 合併症、角膜潰瘍、嚥下障害、精神遅滞、精神遅滞

感覚障害のため、外部環境の損傷要因を無視する可能性があり、外傷（やけど、火傷、傷など）を引き起こしやすい。

瞳孔固定、角膜潰瘍、嚥下障害、食道や小腸の拡張などの自律神経機能障害、子供は精神遅滞や精神遅滞もあるかもしれません。

遺伝性感覚神経障害の症状一般的な 症状反転感、低血圧、反射、消失、高熱、運動失調、反復感染

遺伝性感覚神経障害の分類は遺伝性末梢神経障害に属し、これは幼児期から成人期（30〜40歳）に発生する可能性があります。 初期症状はしばしば足の潰瘍です。 潰瘍は痛みがなく、難治性であり、足の重さおよび足の裏に発生する傾向があります。 深部の潰瘍である場合、罹患した局所骨が露出し、指骨、脛骨、rib骨に骨膜炎および骨髄炎が発生する可能性があります。 これは、足の指の関節、足首の関節の痛み、および可動性の制限につながる可能性があります。 一部の患者は、つま先の変形、短縮、およびつま先の喪失さえある場合があります。 足の背動脈は正常に脈動しています。 感覚障害の範囲は広く、一般に下肢は上肢よりも重く、しびれやアリの歩行が多い。 時には、前部と腹部に痛みを示すことがあります。 神経学的検査における感覚障害の分布は、手袋と靴下の形をしています。 痛みと体温を傷つけることが重要です。 位置感覚と振動は比較的損傷が少ないです。 時には、それは解離性感覚障害の浅く深い感覚として表現することができます。 一般的に明らかなジスキネジアはありませんが、の反射があります。 の反射は弱くなるか消えます。 自律神経機能障害は一般に明らかではなく、手のひらや足に異常な発汗があることもあります。 脳神経の関与はしばしば難聴または視神経萎縮として現れ、他の脳神経は一般に影響を受けません。

その遺伝的形態、発症年齢、感覚障害の違いに応じて、この病気は4つのタイプに分類できます。

タイプI：常染色体優性遺伝性疾患。小児期から成人期に発生し、主に下肢の感覚喪失、下肢、疼痛および温度感覚、__ D __？C__圧迫により現れる重症になると、感覚性運動失調はなく、一部の患者は引き裂くような痛みを呈することがあります。 体の汗の減少または汗の減少。

タイプII：常染色体劣性遺伝性疾患であり、乳児および幼児の先天性感覚神経障害としても知られています。 主な症状は、四肢の遠位端での皮膚および皮膚のさまざまな感覚の消失です。 多くの場合、爪周囲、指および足指の潰瘍があります。 また、ほとんどの手足の汗は減少しているか、まったくありません。

III型：乳児および小児の劣性遺伝病臨床的特徴は、乳児期、摂食不良の病歴、頻繁な嘔吐および肺感染症です。 子供は、痛み、涙液分泌異常を含む自律神経機能障害、体温調節不良、発汗過剰、高血圧、起立性低血圧に敏感ではありません。 一部の子供は、遅い角膜反射を示し、歯肉乳頭が消失しました。

IV型：劣性遺伝性感覚神経障害であり、この疾患は異常な神経堤分化によって引き起こされると考えられています。 主に、痛みに鈍感、汗腺分泌の低下、または無汗として現れました。 このタイプの特徴は、精神遅滞に関連しています。

遺伝性感覚神経障害の検査

1.血液検査：血糖、肝機能、腎機能、赤血球沈降速度、リウマチシリーズ、免疫グロブリン電気泳動および自己免疫に関連するその他の血清学的検査、血清重金属（鉛、水銀、ヒ素、アンチモンなど）濃度検出診断の重要性、血清ドーパミンヒドロキシラーゼの減少は、多くの場合、この病気の診断のための重要な生化学的指標です。

2.遺伝的欠陥の分析。

3.ほとんどのEMG検査は正常であり、一部の患者は感覚神経伝導速度が遅く、下肢がよりはっきりしていることを示しています。

4. X線検査では、指骨、脛骨の破壊、骨溶解または過形成、骨膜の肥厚を見つけることができます。

5.筋生検は正常、または神経の変化、横縞が消え、筋線維の散在変性、末梢神経生検があり、小さな無髄線維がほぼ完全に消失し、有髄線維が脱髄していることがわかりました。

遺伝性感覚神経障害の診断と分化

診断

この疾患の診断は、主に特徴の臨床症状、家族の遺伝歴、遺伝子欠損分析、末梢感覚電気生理学的検査、および診断を決定するのに役立つ末梢神経生検に依存します。

鑑別診断

感覚の喪失または識別の欠如によって引き起こされる感覚経路の破壊的病変に関連する必要があり、詳細な神経学的検査、特に感覚障害の分布を病歴およびその他の臨床的特徴と組み合わせて診断の原因とする必要があります。

臨床的特徴に応じて、他の遺伝性疾患や末梢神経疾患と区別することが依然として必要であり、遺伝子欠陥分析、末梢感覚電気生理学的検査、末梢神経生検が診断の主な基盤となっています。

この病気は、次の病気と区別する必要があります。

1.脊髄空洞症：主に片方または両方の上肢の孤立した感覚障害。それは馬または半馬のように分布します。痛み、体温の乱れ、触覚および深い感触が正常になります。汗、爪は脆くなり、Xiaの関節などの自律神経機能障害などは、この病気の感覚障害とは異なり、識別しやすいです。

2.ハンセン病：典型的な皮膚損傷、末梢神経の肥大（足、s、耳介神経など）、損傷した皮膚の痛みを伴う感覚、激しい温度知覚、損傷の不規則な領域、およびハンセン病の検出の違いがこの病気と異なる場合があります。 。

3.アミロイドーシス：下痢や便秘などの胃腸症状、インポテンス、異常な発汗、起立性低血圧などの自律神経症状、つま先と下肢の異常な感覚、痛み、温度感覚、直腸粘膜、末梢神経組織にアミロイドが沈着した生検は、この疾患と区別することができます。

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