遺伝性多発梗塞性認知症

遺伝性多発性脳梗塞認知症の紹介 遺伝性多発性梗塞性認知症（遺伝性多発性梗塞性認知症）は、皮質下梗塞および白内障梗塞（皮質下梗塞および脳脊髄梗塞を伴う脳常染色体優性脳動脈症（CADASIL）の常染色体優性脳動脈疾患としても知られています。 Binswanger皮質下脳症は、認知症、歩行不安定性、偽球麻痺、てんかん、局所神経障害として現れ、家族の他の2人の姉妹は進行性認知症により36歳と43歳で死亡しました。 Sourander et al（1977）は、遺伝性多発性脳梗塞認知症、Stevens et al。、および病因不明の常染色体優性脳卒中家族を報告した慢性家族性脳血管障害において初めて家族性脳血管疾患を報告しました。それは、軟膜および脳の深い小動脈の損傷であり、血管壁の肥厚は血流の減少と閉塞を引き起こします。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：尿路感染症にきび

遺伝性多発性脳梗塞認知症の原因

遺伝的（30％）：

Tournier-Lasserve et al。（1993）は、2つの無関係な家系の遺伝子を結び付け、この疾患は染色体19q12に位置し、マイクロサテライトマーカーで2 cmに制限されていることを発見しました（Ducros et al、1996）。 CADASILの原因は、Notch 3遺伝子の変異であることが確認されました（Joutel et al、1996）。

病理学 （20％）：

軽度の軽度の脳萎縮、明らかな前頭葉、小脳萎縮の2症例、大脳血腫の2症例、特徴的な変化はないが、ウィリスリングは軽度のアテローム性動脈硬化症を含む可能性があります硬化と小さな動脈硬化、血管の閉塞がない、脳室周囲の白質、大脳基底核、視床、中脳、橋が複数のラクナ病変に見られます。大動脈のアテローム硬化性プラーク、顕微鏡的白質ミエリン染色は、びまん性で、限局性の淡い、深部白質、嚢胞性病変および梗塞マクロファージ応答、軽度および中等度のグリオーシスでした。

子宮内膜線維性壊死（20％）：

まれなケースでは、新しい皮質に老人斑があり、白質と軟膜壁の特徴的な線維素溶解タンパク質が壁を厚くします。Souranderは、広範囲の閉塞性血管内硝子変性の3症例、血管閉塞の2症例、および子宮内膜線維性壊死を報告しました。血管筋細胞の核喪失、球状細胞または散在する透明な細胞質バルーン様筋細胞は、中膜をぼやけた粒子のような外観にします、Guttiierez-Molina et al。（1994）は、小動脈顆粒変性症（SAGD）、エステスと呼ばれます（1991）電子顕微鏡検査で初めて白質、軟質好浸透性物質（GOM）が発見され、多くの学者がGOMを報告しました。GOMは多数の電子密度の高い細胞外微粒子堆積物で構成され、サイズの測定は困難です。 0.2〜0.8mmのうち、10〜15nmの顆粒で構成される血管平滑筋細胞（VSMC）の周囲のGOM、脳貫通枝および髄膜動脈VSMCが大幅に破壊され、白質、脳および小脳皮質、視神経、網膜VSMCを特定できません。この変化は皮膚、筋肉および神経生検VSMCで見られ、GOMの性質は決定されていません。

遺伝性多発性脳梗塞認知症の予防

遺伝的背景が明確な人は、遺伝的に診断および治療する必要があります。神経系遺伝病の治療は困難であり、有効性は十分ではありません。予防はより重要です。性的中絶など

遺伝性多発性脳梗塞認知症の合併症 合併症、尿路感染症、にきび

著しいうつ病、病および自殺傾向に関連し、二次肺感染症、尿路感染症およびhemoに注意を払うことができます。

遺伝性多発性脳梗塞認知症の症状一般的な 症状白質脳症萎縮性認知症歩行不安定性進行性認知症括約筋機能障害脳虚血

1.この疾患の平均発症年齢は45歳、性差、脳卒中の危険因子、初期症状の違い、患者の85％が脳卒中、患者の30％〜90％が認知症であり、異なる年齢が観察される場合がある違いは10〜30年で、患者の30％に前兆のある片頭痛があります。片頭痛発作は最も初期の症状である可能性があり、30歳で発生し、虚血または血管疾患の可能性が繰り返されます。病変、重度の情動障害の患者の20％、いくつかの家族は、恐らく尾状核と大豆核の虚血性損傷に関連する疾患の経過中に著しい鬱病、病および自殺傾向を報告し、再発性皮質下症状は疾患である認知機能障害を伴う脳卒中の再発エピソード、偽球麻痺、歩行不安定性、錐体路機能障害、括約筋機能障害などの主な症状は段階的に進行しました。

2.脳脊髄液検査は通常正常であり、Chabriat et al。（1995）は、2人の患者のCSFオリゴクローナルバンドと1つのCSF細胞の数の増加、および報告された家族の免疫グロブリン疾患の2例を報告しました。

3. MRIはこの疾患の重要な診断ツールです。側脳室および半楕円中心の周囲に点状および結節性のT2WI高信号が均等に分布しています。基底核および橋も見られます。 1人の患者は小動脈の重度の狭窄を有し、他の2人の患者は脳血管造影後の神経学的徴候を増加させた。好酸球顆粒（GOM）の沈着には重要な診断的価値があることがわかっています。

遺伝性多発性脳梗塞認知症の検査

1.脳脊髄液検査は通常正常であり、CSFオリゴクローナルバンドの細胞数が増加する場合があります。

2.脳脊髄液の測定、血清Apo E多型、およびタウタンパク質の定量化、βアミロイドタンパク質フラグメントには、診断的および特異的な重要性があります。

3.画像検査MRIは、白質萎縮と多発性脳梗塞を示す重要な診断ツールであり、脳血管造影の患者のほとんどに異常はありません。

4.皮膚生検により、好酸球顆粒（GOM）の沈着には重要な診断的価値があることがわかった。

遺伝性多発性脳梗塞認知症の診断と診断

診断

中期および早期の疾患、明確な脳血管疾患および認知症の家族歴、TIAまたは脳卒中の反復エピソード、初期片頭痛発作、局所脳虚血の反復エピソード、兆候、進行性認知症、脳卒中リスクなし高血圧と糖尿病を伴わないMRIは、白質萎縮と多発性脳梗塞を示し、非特異的白質変性、アテローム性動脈硬化性皮質脳症とアミロイド血管疾患の排除、Notch3遺伝子変異検査と皮膚として現れる生検により、GOMを診断できることがわかりました。

鑑別診断

CADASILに対する神経精神科医の注意力は、臨床的誤診を回避するための鍵であり、片頭痛発作の前兆を伴う脳梗塞および認知症の若年および中年症例のスクリーニングです。

1.ビンスワンガー病

60歳以上、慢性進行性認知症、歩行不安定性および尿失禁などとして現れる脳卒中の病歴があり、高血圧を伴う、白血球減少症は60歳以上の無症候性の人々によく見られ、認知がある疾患、脳血管疾患の証拠、および罹患率の危険因子を有する患者を特定する必要があります。

2.家族性疾患に関連した脳卒中

凝固障害、異常リポタンパク血症、ファブリー病、脳アミロイド血管障害、ホモシスチン尿症およびMELAS症候群（ミトコンドリアミオパチー、乳酸アシドーシスなどのすべての脳虚血性遺伝因子脳卒中のようなエピソードなど。それぞれに典型的な臨床症状と特異性の検査があります。

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