膵臓の嚢胞性線維症

膵臓の嚢胞性線維症の紹介 膵嚢胞性線維症は、ムスクシドーシスとも呼ばれ、乳児や青年の遺伝性膵臓疾患であり、実際には、複数の外分泌腺の複雑な症状であり、膵臓などの臓器が関与しています。肺、肝臓、腸、汗腺など 1936年に、ファンコーニはこの病気の3つの症例を最初に記述し、膵臓の嚢胞性線維症と名付けました。 基礎知識 病気の割合：0.004％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：栄養失調慢性閉塞性肺疾患糖尿病急性膵炎

膵嚢胞性線維症

（1）病気の原因

原因はあまり明確ではありません。一般に、単一遺伝子または複数遺伝子の異常突然変異によって引き起こされる遺伝子欠損の常染色体劣性遺伝性疾患と考えられています。常染色体劣性遺伝は、病因遺伝子がホモ接合性（rr）の場合にのみ起こります。発症、ヘテロ接合状態（Rr）では、正常な優性遺伝子Rの存在により、原因遺伝子rの役割は発現できませんが、そのような個体は病気になることなく病気を引き起こす遺伝子rを子孫に伝えることができます。保因者、遺伝因子を持つ子孫、膵臓の嚢胞性線維症の発生率は25％と高く、男性と女性の合計確率は等しく、この病気は剖検のほぼ2％から4％を占めます。

（2）病因

病因

膵臓の嚢胞性線維症は主に、膵外分泌機能障害、電解質の不均衡、栄養失調、多臓器分泌障害、粘液の蓄積と閉塞、およびより多くの臓器を特徴とする臨床症候群によって引き起こされます。複雑で、単純なメカニズムのために一般化するのは難しく、体内のカルシウム輸送に対する障壁があり、大量のカルシウムイオンが細胞質およびミトコンドリアに蓄積し、細胞膜ナトリウムポンプ機能が制御不能であり、カルシウムイオン吸収が低下し、高い細胞質内カルシウムイオンの濃度は、糖タンパク質の転写に影響を与え、ムチン糖タンパク質パターンの変化を引き起こし、外分泌腺によって分泌される粘液のゲルゾル状態を変化させ、粘度の増加、二次的な複数の臓器（膵臓、肝胆道、肺、小腸のシステムは排泄され、ブロックされます。

1944年、ファーバーは膵臓分泌の減少とトリプシン（アミラーゼ、リパーゼ、プロテアーゼ）の欠乏、タンパク質と脂肪の早期消化と吸収、胎便の厚いゼラチン状物質への変化を報告し、回腸を灰色がかった白色にしました。胎便ブロックの閉塞は、乳児の膵嚢胞性線維症の約10％から15％が胎便腸閉塞を引き起こす可能性があり、後者は腸捻転、腸壊死、腸穿孔、胎便腹膜炎に続発します。

胆汁の粘度と異常な分泌による肝胆道系では、胆汁性肝硬変と胆石が現れるため、門脈圧亢進症、脾腫、脾機能亢進、腹水、黄und、上部消化管出血に続発します。

気管支の粘液が厚いため、粘液の組成と物理化学的異常により、粘液は容易に排出されず、気管支閉塞、気管支炎、気管支周囲の炎症、閉塞性気腫、気管支拡張症、肺機能不全、および肺性心疾患を引き起こします。膵臓の嚢胞性線維症の一連の呼吸器疾患。

電解質障害消化不良因子に加えて、患者の汗腺は過剰な量の塩化物とナトリウムを分泌し、身体がより多くの塩を失うことを引き起こし、これは電解質の不均衡の重要な原因の1つです。化合物とナトリウムの濃度は普通の人々の濃度の2から5倍であり、その濃度は塩化物の50-160 mEq / L（通常の平均27 mEq / L）です;ナトリウムは80-190 mEq / L（通常の平均52 mEq / L）、汗腺の塩化物ですナトリウム濃度の増加のメカニズムは不明です。

2.病理学的変化

（1）膵臓：膵臓の線維化、硬化、不規則な表面、膵臓の腺房および腺管は、無定形のカルシウムが豊富な好酸球、腺房周囲の慢性炎症、広範な間質性組織によってブロックされます線維症は徐々に膵小葉を置換し、管は嚢胞性であり、実質細胞は収縮または消失し、膵島細胞は基本的に正常ですが、膵臓病変の程度は状態に比例しません。

（2）肺：気管により、気管支内の大量の粘着性粘液が保持され、粘膜の繊毛が破壊されます;気管、気管支、細気管支は閉塞的に変化し、周囲に炎症反応があります;肺水疱と無気肺があります。病理学的変化。

（3）肝胆道：肝臓の表面にある小さな凹面またはびまん性硬化症病変、小さな胆管粘液性閉塞および限局性胆汁性肝硬変は、肝臓の嚢胞性線維症の特徴であり、肝臓は顕微鏡下で見られます。正常な組織構造が破壊され、胆管が好酸球によってブロックされ、その周囲に炎症があり、線維組織および胆管過形成、肝小葉が線維組織に囲まれ、多小葉性胆汁性肝硬変および肝内胆管が形成される胆嚢壁の萎縮で厚くなった「白い胆汁」、しばしば胆石と結合した石。

（4）腸：小腸には膵臓の嚢胞性線維症の特殊な症状もあり、十二指腸腺が肥大し、腺上皮細胞が平らになり、十二指腸の腸管腔に厚い分泌物、小腸粘液があります。腺の杯細胞の数は増加していませんが、腸内には強力な分泌物が残っています。腸の形態学的変化に加えて、腸粘膜の一部の細胞はサイトゾル酵素活性、フェニルアラニンが減少していることがわかりましたアミノ酢酸の吸収が減少します。

（5）その他：異常な粘液の分泌は、精巣上体、精管、精嚢、卵管およびその他の生殖器官のさまざまな器官の閉塞を引き起こす可能性があります;子宮頸部の粘液腺が拡大し、子宮頸部が粘液によって閉塞されます。

汗腺や耳下腺などの他の非分泌性粘液腺には病理学的な変化はありませんが、分泌物中のナトリウムと塩化物の濃度は著しく増加しています。

膵嚢胞性線維症の予防

この病気に対する効果的な予防策はなく、早期発見と早期診断がこの病気の予防と治療の鍵です。

膵嚢胞性線維症の合併症 合併症栄養失調慢性閉塞性肺疾患糖尿病急性膵炎

正常な成長と発達は10歳以前に達成できると報告されていますが、10歳以降では、成長と発達はしばしば栄養失調と慢性閉塞性肺疾患の影響を受けます。

膵臓の嚢胞性線維症のため、成人患者の約13％が糖尿病を引き起こす可能性があります;また、急性膵炎を起こしやすいです。

膵嚢胞性線維症の症状一般的な 症状腹膜炎膵機能不全胆石呼吸不全門脈圧亢進症心不全hemo血

症状は1歳以内に現れ始めます。膵臓の嚢胞性線維症のため、膵臓の分泌と膵臓の酵素の濃度は著しく減少します。場合によっては、新生児期に大量の糞便があり、胎便は粘着性でゼラチン状になります。パテのような黒い物質は腸壁にしっかりと付着し、胎便誘発性の腸閉塞または腹膜炎を引き起こします。数ヶ月後に著しい脂肪便を起こす患者もいます。子供の食欲は良好です。増加、ゆっくりした成長、大量の糞便、形なし、臭いは非常に濃く、1日3〜6回、一部の子供は肝硬変、二次的な低タンパク血症、浮腫、貧血、ドライアイ、ビタミンKを発症することがあります病気の欠如。

子供はしばしば呼吸器感染症を繰り返し、発作を繰り返し、最終的には慢性気管支炎、気管支肺炎または気管支拡張症、重度の気胸またはsevere血、高度な呼吸不全、肺性心疾患および心不全を形成します。

子供の汗、涙、唾液、ナトリウムと塩化物の含有量が増加し、発汗、水、電解質が多く失われ、崩壊しやすくなります。

膵臓の嚢胞性線維症の検査

十二指腸ドレナージ液中のトリプシンのレベルは低く、特にトリプシンの欠乏は診断価値があり、糞便中の脂肪滴が多く、患者の約20％から30％が耐糖能異常を起こします。

患者の汗中の塩化物とナトリウムの濃度は、通常の人の濃度よりも2倍から5倍高い（通常のNa + 10〜80mmol / L; Cl-6〜60mmol / L）診断上の重要性があり、診断率は99％に達し、汗テスト（汗テスト）は、ピロカルピンイオン導入汗テストなどの膵臓の嚢胞性線維症の主な診断方法であり、赤ちゃんの大腿部または小児の前腕の屈曲のテスト領域で、最初に蒸留水でワイプを0.2％洗浄します2mlの硝酸ピロカルピンを5.08cm2のガーゼに落とし、4.6cm2サイズの正の銅電極に置きました; 2mlの0.9％塩化ナトリウム溶液を同じサイズのガーゼで滴下し、負の銅極に置き、ゴムバンドは正になります。負電極はテスト領域と皮膚の反対側に固定され、接続ワイヤは5分間10-20秒で4 mAに通電され、電極とガーゼが取り除かれ、テスト領域の皮膚は蒸留水で洗浄され、ナトリウムを含まないものが使用されます。 5.08cm2のガーゼの重さを量り、テスト領域の皮膚に置き、6.36cm2のテープで覆い、防水テープを使用して汗が蒸発しないようにしっかりと貼り付けます。30〜40分後、ガーゼの重さを再び測定します。汗（約100〜600mg）を集め、ガーゼで洗い流します 溶液を、次いで、塩化物イオン濃度の滴定を測定し、火炎光度計ナトリウムイオン濃度。

1.腹部X線フィルムの画像検査により、閉塞の上端が拡張または膨張し、胎便に小さな泡が散在していることがわかります（シャボン玉の兆候）。これは、典型的な胎便の腸閉塞の兆候であり、膵嚢胞です。胎便腹膜炎、薄いストリップまたは斑状石灰化を伴う線維症患者の重要な理由の1つは、単純なフィルムで見られます。造影剤は、腸閉塞が不完全な患者の造影剤摂取後のセグメントまたは塊です。分布、腸管の厚さは不均一であり、小腸粘膜は粗い。 胸部X線フィルムは、限局性または広範囲の肺水疱、肺気腫、無気肺、気管支炎、気管支肺炎、肺膿瘍、気管支拡張症、および肺線維症を示した。 B超音波およびCTイメージングにより、膵臓が縮小し、表面が不均一で、広範囲の線維症、膵管の嚢胞性拡張、肝臓収縮、硬化、結石による肝内胆管拡張、胆嚢収縮、および脾臓肥大が示された。

2.内視鏡検査の腹腔鏡検査により、硬化、線維症、膵臓の不規則な表面結節、脂肪症、病巣またはびまん性胆汁性肝硬変によって引き起こされる肝腫脹が明らかになります。 線維十二指腸​​鏡検査または目に見える食道静脈瘤、十二指腸液は粘性があり、ERCP血管造影は膵管の分節性嚢胞性肥大を示します。 直腸鏡に見られる陰窩は大きく、拡張しており、より厚い粘液を保持しています。

3.膵臓、肝生検、より安全なためのB超音波またはCTの指導の下で、顕微鏡下で、膵臓腺房および腺管がエオシンによってブロックされ、周囲の線維組織が増殖する炎症細胞が浸潤し、肝臓組織は胆汁性肝硬変と結石形成を特徴とします。

膵嚢胞性線維症の診断と診断

臨床的には、胃腸機能不全および慢性呼吸器疾患の症例は、疾患の可能性を考慮すべきであり、診断の重要な手がかりとして以下の点を使用できます。

症例の1.90％は、不十分な膵臓機能、十二指腸液中のさまざまな酵素の不足、およびトリプシンの不足によって引き起こされる下痢および栄養失調を患っています。

2.両方の肺の閉塞性肺気腫と慢性気管支肺炎、および繰り返し発作。

3.汗中の塩化物とナトリウムは著しく増加します。

4.家族歴がある。

5.肝硬変、門脈圧亢進症がある。

肝生検は、胆汁性肝硬変と胆石の形成です。

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