小児小人症・網膜萎縮・難聴症候群

小児のGnome-網膜萎縮性難聴症候群の紹介 小人-網膜萎縮-難聴症候群（コケイン症候群、ニール・ディン・ウォール症候群、小頭、線条体小脳石灰化、白質ジストロフィー症候群、長足小人症候群としても知られる）染色体20トリソミー症候群など、この病気は若者の発症以上のものであり、長い手足の小人症、運動失調、早産、光に対する皮膚の過敏、神経性難聴、および中枢神経系障害が特徴です。 基礎知識 病気の割合：0.0001--0.0005％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：children子供のけいれん

小児のノーム-網膜萎縮-難聴症候群の原因

（1）病気の原因

この疾患の病因は不明であり、ほとんどが常染色体劣性遺伝性疾患です。

（2）病因

病理学的な特徴は、白質に薄片状の硫酸塩脱髄があり、重度の脳萎縮を引き起こしていることであり、基底および小脳には石灰化と鉄の凝縮があります。広範囲の過形成、淡glo球色素沈着、視神経萎縮およびその他の病理学的変化、この疾患の早期老化は、胸腺ホルモン含有量の有意な減少と関連しており、子供は感染、IgA含有量の減少、または細胞性免疫機能の低下を起こしやすい胸腺細胞減少のメカニズムは不明であり、胸腺細胞が生産を停止するか、循環中の阻害剤と関連している可能性があります。

小児ノーム-網膜萎縮-難聴症候群の予防

先天性疾患の予防に関しては、妊娠前から出生前まで予防策を実施する必要があります。

婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）や生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります一般的な健康診断（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などを尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。

妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属などから離れるなど、有害な要因を可能な限り避ける必要があります。妊娠中の出産前ケアの過程では、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて染色体検査。

異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の続発症があるかどうか、治療できるかどうか、予後診断方法などを決定し、診断と治療のための実際的な対策を講じる必要があります。

小児ノーム-網膜萎縮-難聴症候群の合併症 合併症

多くの場合、主に10歳の失明、麻痺、けいれん、進行性精神遅滞および感染後の皮膚色素沈着。

小児のGnome-網膜萎縮-難聴症候群の症状一般的な 症状皮膚淡い眼球振戦けいれん角膜混濁歩行不安定性神経性難聴異常な脊柱側sc症体重減少運動失調

出生時正常、乳児の早期発症、症状は4歳前後に現れ、皮下脂肪減少、体重減少、短い、ピグミー、脊柱側osis症、細くて歪んだ手足、早老のような顔、顔の皮膚から始まります縮みはするが、脱毛はなく、頭囲が小さい、顔が薄い、深い眼窩、鼻先、青白い肌、風邪、しばしば日光性皮膚炎および色素沈着、皮下脂肪、発汗なし、目の症状に角膜混濁がある不規則な瞳孔、小さな瞳孔、遠視、網膜色素変性症、眼振、視神経萎縮、10歳以降の進行性および著しい失明、運動失調、歩行不安定、ダンス、手足、振戦として現れる運動障害中枢または末梢の、は、年齢とともに神経性難聴が増加し、最初はけいれん、頻繁なエピソード、および進行性の進行性の精神衰弱を起こす可能性があります。

小児ピグミー網膜萎縮性難聴症候群の検査

血液、尿、ルーチン検査は一般的に正常であり、IgA含有量が減少するか、細胞性免疫機能が低下します。

1. X線検査では、しばしば頭蓋骨の肥厚、石灰化、脊椎の頻繁な突出、椎体の平坦化、5本指、指骨端および爪欠損、他の中手指節および爪の発達、関節拘縮、骨化センターが認められます。正常に表示されます。

2. EEGは、電波が低く、神経伝導速度が遅くなることを示しています。

3.紫外線試験小児の露出部分の皮膚に紫外線を照射した後、皮膚線維芽細胞コロニーの形成が観察され、患者の疾患の試験の結果、線維芽細胞コロニーの形成が著しく減少した。

4.脳CT検査では、脳萎縮、下部結節の石灰化、および小脳が認められます。

小児d小網膜萎縮性難聴症候群の診断と分化

この症状を検討する際の臨床症状によると、この症状は光感受性の特徴的な症状であるため、診断を支援するために皮膚光感受性試験を行うことができます。

早期老化、ブルーム症候群、ロトムン​​ト・トムソン症候群、アディソン病と区別する必要があり、上記の臨床症状を診断することができ、UV皮膚感受性試験は診断に役立ちますが、以下の疾患を特定する必要があります。

1.乾燥性皮膚疾患の染色皮膚の線維芽細胞は、紫外線によって損傷したDNAの修復機能を欠いており、病変は容易に悪性であり、扁平上皮癌または黒色腫の転移および多くの場合、固有のピリミジン二量体により死亡します除外は正常であり、DNAの修復機能は正常であり、皮膚病変は悪性になる傾向はありません。

2.早老化における「小さな老人」の出現は、オリジナルよりも重要です。

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