小児爪膝蓋骨症候群

小児の爪仙骨症候群の概要 爪-膝蓋骨症候群（爪-膝蓋骨症候群）は、さまざまな骨の異常を特徴とするよく知られた遺伝性の爪と脛骨の異形成であり、最初は肘と膝に影響を与え、関連する腎臓病を伴い、眼と血管の異常がいくつかあります。 GBMの特徴的な超微細構造の異常が特徴です。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：高血圧腎不全変形性関節症膀胱尿管逆流腎臓結石

小児の爪-脛骨症候群の原因

（1）病気の原因

爪仙骨症候群は、ABO血液型とアデニル酸キナーゼに関連する常染色体優性遺伝特性であり、遺伝子座は9番目の染色体対にあり、浸透度が高い。彼自身のデータとデータに基づいて、この症候群ファミリーの患者が明白な臨床的腎機能を持っている場合、腎疾患を発症するリスクは1/4であり、腎不全を発症する確率は1/10です。 。

（2）病因

この疾患は複数の骨格異常を特徴とする；それらの半数以上は腎病変を有する。この患者の超微細構造損傷およびGBM異常は、基底膜におけるコラーゲン合成の一般的な障害であると推測される場合によっては、ヒドロキシプロリングリコシドおよびムコ多糖類尿中の排泄が増加し、病気の初期段階で特別な発見はありませんが、局所的な基底膜肥厚、尿細管萎縮、間質性線維症、さまざまな程度の糸球体硬化など、非特異的な変化が後に見られます。血管の除去と硬化は高血圧、電子顕微鏡で見られる特異性、糸球体基底膜には不規則な半透明の領域が多くあり、成体サソリの形、リンタングステン酸で染色すると糸球体基底膜にコラーゲンが見られる免疫蛍光は通常陰性ですが、硬化部分では、糸球体毛細血管壁の内層に沿ってIgMとC3が沈着します。

小児の爪仙骨症候群の予防

爪仙骨症候群は、浸透度の高い常染色体優性遺伝特性です。一般的な予防方法は、遺伝性疾患の予防手段を指します。先天異常の発生率を減らすには、妊娠前から出生前まで予防を実施します。身体検査は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。検査の規模は、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）、生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）、一般的な検査項目および内容によって異なります身体検査（血圧、心電図など）および疾患の家族歴について尋ねる。

個人の過去の病歴などは、遺伝病のカウンセリング、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属などからの有害な要因を避けるために妊娠中の妊婦の妊娠中の出産前のケアで良い仕事をしますシステムは、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、および必要に応じて染色体検査を含むシステムの先天異常をスクリーニングする必要があります。爪仙骨症候群は常染色体優性遺伝特性であり、ABO血液型とアデニル酸キナーゼは連結されており、遺伝子座は染色体の9番目のペアにあります。異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の後遺症があるかどうか、治療できるかどうかを判断する必要があります。予後診断など、診断と治療のための実用的な対策を講じる方法。

小児の爪仙骨症候群の合併症 合併症高血圧腎不全変形性関節症膀胱尿管逆流腎臓結石

高血圧、腎不全によって複雑になることがあります;栄養障害、変形性関節症が発生する可能性があります;膀胱尿管逆流、腎結石などによっても複雑になる可能性があります。

小児の爪-仙骨症候群の 症状 一般的な 症状長い尖頭および指の関節の変形性上腕骨の損失またはジストロフィー性ジストロフィー性爪の爪異栄養性つま先の爪-骨四肢症候群腎鈍角弧陰部血尿

1.腎障害の臨床症状爪仙骨症候群の患者の半数以上は、明らかな腎臓の臨床症状を示していません。臨床腎症状のある患者では、特徴的な症状は良性腎症です。 、浮腫および高血圧、研究では、尿中の異常尿、尿濃縮能力、尿酸またはタンパク質分泌異常を有する患者の56％、患者の約10％が末期腎不全に進行し、回収システムが繰り返されることが判明しました奇形はより一般的であり、この症候群の長期予後に関する論文はほとんどありません。患者の10％が末期腎疾患を発症するという報告があり、Meyrierらは腎病変の進行の多様性を示す2つの家族を報告しました。家族は、タンパク尿を20年間患っている64歳の男性患者で、腎臓機能の軽度の機能不全しかなく、兄弟は25歳で腎不全で死亡しました。

別の家族である双子では、一方は徐々に末期腎不全に進行しますが、もう一方の長期的なタンパク尿のみでは、超微細構造の損傷の程度が臨床症状の重症度と疾患の経過に関連しているようです。文献報告では、この症候群の腎臓結石の数は、先天性尿路奇形の数とは等しくありません。糸球体基底膜の欠陥に加えて、放射線検査により、この症候群の腎臓と尿路には他の異常があることが報告されています以下を含む構造異常：膀胱尿管逆流を示唆する腎不全および皮質瘢痕;二重尿管および二重腎を伴う片側ネフローゼ凝縮;片側腎異形成および対側腎;腎lect結石および腎結石

2.腎外パフォーマンス

（1）骨格および爪の損傷：最も顕著な指（つま先）の爪の萎縮または異形成、または存在しない場合でも、症候群は（変色）、スプーン状の鎧、縦s、指（つま先）を含む爪の異常を指します欠乏または栄養障害、三角形の鎧の影、これらのパフォーマンスはしばしば対称的であり、爪は足指の爪の影響を受けやすく、親指の関与の頻度が最も高く、患者の約90％、80％が片側または両側の仙骨異形成または完全に不在で、これらの変化は、関節屈曲の横方向の減少に関連している可能性があり、これは膝の外反変形につながる可能性があります、肩甲骨の肥厚、上腕骨頭の不完全な脱臼、円錐上腕骨角など、この症候群の患者の80％は、仙骨腱が開いており、前方および上方に突出しており、上腕骨角として知られている、異形成を含む肘異常、上腕骨の遠位骨の後部のプロセスは、持ち上げと伸展の角度の増加を引き起こし、回外の機能は制限されます上腕骨頭の異形成と足首関節の異常は、レポートで見ることができます。

（2）眼の異常：さらに、上記のパフォーマンスでは、虹彩異色症、先天性緑内障、白内障などの眼の異常を伴うことが多く、爪が欠落または形成不全、片側または両側の上腕骨が欠落している、または異形成、後脛骨骨棘、肘および上腕骨変形などは、爪骨四重極徴候と呼ばれます。

小児の爪仙骨症候群の検査

尿検査では、さまざまな程度のタンパク尿、顕微鏡的血尿、異常な沈殿物、尿中濃度の低下、尿中pH↑;進行した筋肉肝臓、NPNの増加;腎生検で糸球体基底膜のワームのような病変および基底膜が示されたX線検査では、爪骨4重症候群などのさまざまな異常が明らかになり、X線検査では、腎臓、腎萎縮、腎臓などの尿路の異常も発見されました。盏拡張など。

小児の爪仙骨症候群の診断と鑑別診断

この疾患の主な診断は、家族歴、典型的な臨床症状、骨およびタンパク尿のX線徴候であり、腎生検の電子顕微鏡検査には診断的価値がある。

この病気の診断は難しくはありませんが、そのほとんどは上腕骨の欠如による歩行困難に起因します。典型的な骨格の変化によると、診断することができ、腎臓の損傷を診断することができます。放射線検査は、仙骨角を示します。患者は、骨、皮膚、爪、およびその他の症候群の典型的な症状のない糸球体基底膜の超微細構造の変化を有します。これらの患者は、症候群のフラストレーションまたは単一腎症のタイプと考えられていますが、研究所によって発行された電子顕微鏡写真はこの見解を強く支持しておらず、糸球体基底膜ガのみで腎生検標本を判断することは不可能である。

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