小児しわ腹部症候群

小児のしわ梅症候群の概要 プルーン-ベリーシンドローム（プルーン-ベリーシンドローム）は、先天性腹筋欠損症候群であり、オブリンスキー症候群、フレーリッヒ症候群、プラム乾燥腹部症候群、腹部赤症候群とも呼ばれます。 患者の部分的または全体的な腹部の筋肉が著しく発達していないか完全に存在しないことを指し、巨大な腎嚢胞、巨大な尿管、腎形成不全、停留精巣などに関連している可能性があります。 腹部の筋肉不足、尿路奇形、停留精巣の3つの主要な症状のため、「トリプル症候群」とも呼ばれます。 基礎知識 病気の割合：0.05％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：尿路感染症、水腎症

小児のしわ梅腹部症候群の原因

（1）病気の原因

この病気の病因は不明です。胚の6〜10週での中胚葉と尿の筋肉の発達が終了するか、巨大な膀胱の存在による腹壁の機械的腫脹が原因である可能性があります。膀胱は骨盤全体で満たされ、test丸を押し上げます。停留精巣の形成後。 また、前立腺形成異常および胎児腹水が病気を引き起こす主な要因であると考えられています。

（2）病因

腹部の筋肉喪失の原因が、筋肉の発達の障害によるものなのか、筋肉やその神経供給に影響を及ぼす子宮内の特定の病変によるものなのかは決定的ではありません。 出生時の発生率は約1/40000で、ほとんどが分布しており、男性と女性の比率は20：1です。

小児のしわ梅毒症候群の予防

1、先天性疾患の予防に関して、原因はまだ不明であり、予防策は妊娠前から出生前まででなければなりません。

2、婚前の身体検査は先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たし、効果の大きさは検査項目と内容に依存し、主に血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）、生殖系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む）、一般的な身体検査（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などについて尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。

3、妊娠中の出産時欠損症を系統的にスクリーニングする必要がある妊娠中の出産前ケアの過程で、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性有害ガス、有毒および有害な重金属などからの有害な要因を避けるために、妊婦定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて染色体検査を含む。

4.異常な結果が生じたら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の続発症があるかどうか、治療できるかどうか、予後診断方法などを決定し、診断と治療のための実用的な対策を講じる必要があります。

小児のしわ梅症候群の合併症 合併症、尿路感染症、水腎症

尿路機能障害および繰り返される尿路感染症、腎不全。 先天性胃腸奇形、心臓、中枢神経系、四肢骨格の変形など、他の先天性欠損症に関連する場合があります。 多くの場合、肺低形成、呼吸困難または完全な尿路閉塞により死亡し、腎形成異常は重度です。 成長は停滞しています。 多くの場合、呼吸器感染症があります。咳は弱く、咳をすると腹圧が不十分になり、呼吸器感染症がよくみられます。 肺異形成は、しばしば先天性腹部異形成に関連する奇形です。 腹部の筋肉の異形成、膀胱拡張、尿管拡張、水腎症、反復尿路感染症、腎機能障害のため。

小児のしわ梅症候群の 症状 症候群一般的な 症状腹部の皮膚の梅の乾燥しわ腹部の筋肉形成異常尿路嚢胞ができない

腹部拡大

出生時、腹部は腫れて弛んでおり、腹部の筋肉の一部またはすべてが重度に形成異常です。通常、腹部の筋肉は中腹部から下腹部に向かっています。片側または完全に腹部である場合もあります。子供の内臓。

2.乾燥肌のしわ

梅のようなしわにちなんで名付けられました。

3.主に男性の子供

子どもの大半は停留精巣の男性です。

4.特徴的なパフォーマンス

2本の腕のサポートがなければ、横になっている位置から座っている位置に切り替えることはできません。

5.尿路異常

尿路異常の程度はさまざまで、巨大尿管、膀胱、腎嚢胞、腎形成不全または異形成、尿路閉塞などがあり、多くの場合、尿路機能障害および進行度の異なる尿路感染と腎機能として現れます完全ではありません。

6.頻繁な呼吸器感染症

咳は弱く、効果的に咳をすることができず、呼吸器感染症を起こすことがよくあります。

小児のしわ梅症候群の検査

1、身体検査

腹部が前方に膨らみ、両側で臍が上方に動き、皮膚は乾燥して薄く、しわが寄っており、腹壁を通して多くのper動が見えます。 膨張した小胞または水を含む巨大な膀胱を拾うか、見る。

2、血液検査

白血球は大幅に増加し、付随する感染症で見られます。

3、尿検査

白血球増加症は尿路感染症と関連していることがわかった。

4、血清クレアチニン、窒素クレアチニンクリアランステスト

腎機能の判断と変形の程度を理解するのに役立ちます。

5、画像検査

X線、B超音波、CTなどは、尿路系、消化管、手足の骨のさまざまな異常を検出できます。

（1）排泄性尿路造影：正常な腎機能、腎renalの中程度の水腎症、腎renalの拡大、鈍いカップ、腎の減少、両側尿管拡張、ゆがみ、下部および中部に明らか;膀胱輪郭表示不明。

（2）膀胱尿道血管造影：膀胱容積が大きく、たるみがあり、脆弱であり、上部が腹壁の膨らみ部分まで伸びて擬似憩室を形成するか、臍と直接連絡して臍開口部を形成することができます。 膀胱頸部の位置が広く、収縮と排出が不十分で、尿が大量に残っており、半数以上が重度の尿管逆流を起こしています。 前立腺の発達が悪いため、後部尿道を拡張することができ、上記のセグメントは明らかであり、前部尿道のほとんどは正常ですが、巨大な尿道と組み合わせることができます。

（3）腹部のCTスキャン：CTスキャンにより、腹壁筋層の発達の欠陥、尿路系の異形成、両側の陰嚢があり、径部に精巣がありませんでした。

（4）腹部X線フィルム：腹部が膨らんで右側に膨らみ、腸が膨らんでいます。

6、他はまだ内分泌検査、腎機能検査などを行う必要があります

診断を特定し、状態の変化を理解するのに役立ちます。

小児のしわ梅毒症候群の診断と診断

診断

臨床的特徴に応じて診断することができますが、腎臓、尿管、膀胱、消化管のBモード超音波とX線検査によっても、診断の確認に役立ちますが、腎機能検査にも注意を払う必要があります。

鑑別診断

臨床タイプには3つのタイプがあり、以下の知見は鑑別診断に使用できます。

新生児型

出生時の腹部筋肉の欠如、完全な尿路閉塞、膀胱上の尿路の極端な拡大、腎異形成または嚢胞の異常な発達、ポーターの顔があります（柔らかい垂れ下がり、低い位置、変形した外耳、明らかな内部スエードを含む） 、鳥のような尖った平らな鼻、小さな顎、老人の外観など）、しばしば肺形成不全、呼吸困難または尿路の完全閉塞で死亡しました。

2.赤ちゃんのタイプ

腹部の筋肉または腹部の筋肉のごく一部のみが不在であり、尿毒症、尿路感染、停滞成長、膀胱流出の閉塞がわずかであり、生後数週間で重度の腎低形成が見られます。

3.夜の髪型

腹部異形成は出生時に発見されていますが、尿の流れは妨げられず、腎機能は維持されます。さらに、巨大な膀胱と尿管があり、排尿はしばしばバリアフリーですが、早期診断が難しく、繰り返し尿路感染がゆっくりと腎機能に進行する可能性があります。消耗、このタイプの臨床はより一般的です。

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