小児眼耳脊椎症候群

小児眼耳脊椎症候群の概要 耳-脊椎症候群、別名、耳-脊椎症候群、眼-耳-脊椎形成異常症候群、下顎骨形成異常-眼球類上皮嚢胞症候群、眼-脊椎形成不全、顔-耳-脊椎異常、ゴールデンハル症候群などは、目、耳、顔、脊椎の奇形を伴う先天性症候群です。 基礎知識 病気の割合：0.0006％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：脊柱変形

小児眼耳脊椎症候群の病因

（1）病気の原因

この症候群の原因は不明です。

（2）病因

Henkinclが報告した2つの症例は、いとこと先天性角化症様腫瘍である。ZhangHuanは、上皮成長を伴う先天性角化症様腫瘍の2例を報告した。 1例が報告され、兆候は完全であったが、染色体検査は正常であった。1987年、周達では5例が報告されており、先天性遺伝の家族歴はなかった。奇形。

小児の目耳脊椎症候群の予防

先天性疾患の予防に関連して、予防は妊娠前から出生前まで実施する必要があります。

1.婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、主に血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）、生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります）、一般的な身体検査（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などについて尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。

2.妊娠中の女性は、有害因子を可能な限り避ける必要があります。妊娠中の出産前ケアの過程で、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性有害ガス、有毒および有害重金属などを避け、先天性欠損症の体系的なスクリーニングが必要です。定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて染色体検査を含む。

小児の目耳脊椎症候群の合併症 脊柱変形の合併症

脊椎、顔の奇形、心血管と肺、腎臓の奇形など、さまざまな奇形を伴う。

小児眼-耳-脊椎症候群の症状一般的な 症状眼窩奇形歯の混み合った脱臼顔面奇形のずれ角膜カプセル浮き沈み胸椎曲率巨人唇と耳

この症候群の症例の60％から70％は男児で発生し、その臨床症状はより複雑であり、症例の約10％は精神遅滞であり、ほとんどの症例は部分的な兆候のみを示します。

1.目：角膜皮膚腫、まぶたの欠陥、眼下垂、小さな角膜と小さな眼球、目を細める、白内障など。

2.耳：副耳、耳の前のf孔、難聴、および外耳道の欠如があります。

3.顔の奇形：小さな奇形、ウサギの唇、巨大な口（頬の横方向の亀裂）、上腕骨の形成不全、歯の凹凸など。

4.脊椎の変形：さまざまな側屈と骨の治癒として現れますが、rib骨の異常、頭蓋骨の変形、四肢と足の変形も現れます。

5.その他：心血管奇形、肺、腎臓、歯、および知能異常があります。

周達が報告した5例は、出生時に4歳から20歳までの男性4人と女性1人を含む全員が生まれたもので、全員が年齢とともに増加する先天性角皮症様腫瘍を有し、3例でした。上まぶたの欠陥、小さな眼球の2例、小さな角膜、眼の不顕性奇形の1例、眼の正常な構造の欠如、前耳の耳の変形の2例、耳と難聴の前の先天性istの1例、鼻の中心部の1例瘢痕、長さ約18mmの瘢痕、鼻変形の別の症例、X線で胸側脊柱側see症、骨くさび形の治癒、精神遅滞、額の突出、ウサギの唇、口蓋裂、不規則な歯など、角膜を見る表面新生物の組織病理学的検査により、円錐角膜が確認された。

小児眼耳脊椎症候群の検査

一般的なルーチン検査および組織病理学的検査のために、染色体検査を実施する必要があります。

X線、心エコー、心電図、EEGなどを実行する必要があり、必要に応じて血管造影、MRIなどを選択できます。

小児眼耳脊椎症候群の診断と診断

目と耳の脊柱などの異常な徴候によれば、診断が行われ、染色体検査は正常です。

Treacher-Collins症候群およびその他の同定で注意する必要があります。

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