小児における先天性外胚葉異形成症候群

小児における先天性外胚葉異形成症候群の紹介 先天性外胚葉性異形成症候群（先天性外胚葉性異形成症候群）は、先天性外胚葉性欠損症としても知られ、皮膚や、歯や目、または中枢神経系などの付属構造に関わる外胚葉性発達障害の先天性障害です。システムには、他の異常が伴う場合があります。 基礎知識 病気の割合：0.0003％-0.0005％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：複数の指の変形、熱射病、精神遅滞、運動失調、嚥下障害

小児における先天性外胚葉異形成症候群の原因

（1）病気の原因

この疾患の病因は不明であり、常染色体優性および性的関節劣性遺伝によって引き起こされる疾患であると考える人もいます。

（2）病因

ゲッカーマンは、3か月から4か月での突然の胚の喪失が原因の1つであると考えています。一般に遺伝的要因に関連すると考えられています。染色体は正常であり、遺伝様式については論争があります。男性の疾患は明らかに優勢であり、女性の10％のみが女性です。しかし、女性の場合、不完全なタイプがあります。毛包および皮脂腺も減少しますが、コラーゲン線維および血管は異常ではなく、常染色体優性遺伝、ホモ接合型は致命的であり、一部の人はそれを4つの型に分けます：

1.典型的な症状を伴う付随する劣性遺伝男性、最も一般的。

2.付随する劣性遺伝性女性は、部分的な症状のみを伴う遺伝的保因者です。

3.常染色体劣性遺伝性角化症、歯の異形成、発汗の減少、しばしば精神遅滞との組み合わせ、親は近親者です。

4.常染色体優性遺伝は汗のタイプに似ており、両性とも病気、精神遅滞、しばしば複数の指のつま先、指のつま先の奇形です。

小児における先天性外胚葉異形成症候群の予防

先天性疾患の予防方法によると、予防措置は妊娠前から出生前に実施する必要があります。

婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）や生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります一般的な健康診断（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などを尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。

小児における先天性外胚葉異形成症候群の合併症 合併症、複数の指、変形、熱射病、精神遅滞、運動失調、嚥下障害

関節周囲炎があり、指または多指の奇形の欠如、発音ho声、嗅覚の低下、熱射病になりやすい、乳児および幼児は精神遅滞、フリードリヒ運動失調、眼振、脳幹発達障害を伴うことがある等気道および胃腸管に粘液腺の異形成がある場合、感染症にかかりやすくなり、嚥下困難を引き起こし、口内炎および下痢を示すことがあります。

小児先天性外胚葉異形成症候群の症状よくある 症状手掌角化症過度の運動失調調味料の低下体温低下脱毛親指角膜結膜炎異物炎歯列疎な涙腺未発達の痙攣

1.足の爪の異形成この症状は、爪の異形成、荒い、混濁した、甲板の中央のくぼみ、乾燥した歯切れの良いまたは脱落、および慢性の再生性の炎症性炎症によって特徴付けられます。

2.汗腺と皮脂腺、汗腺と皮脂腺は少なく、皮膚は薄く、乾燥しており、手掌角化症は過剰です。

3.歯の欠損または歯の異形成。

4.髪がまばらで、髪がまばらに弱いか、欠けている、眉毛がまばら、または2/3が無毛で、まつげが少ない。

5.涙腺異形成の患者は結膜になりやすく、角膜は乾燥しています。

6.その他さらに、中指胚または内胚葉の発達障害、例えば指、指または多指の奇形、粘膜萎縮、味覚の喪失、ar声、萎縮性鼻炎、および嗅覚の低下などが伴う場合もあります。

臨床的には、汗タイプと汗閉めタイプの2種類があります。汗吸収タイプの症状は重いです。体温を調節できないため、夏には体温が上昇し、熱症候群や熱射病のようになります。乳児や幼児は熱性けいれんを起こすことがあります。 ％〜30％と低インテリジェンスの組み合わせ。

臨床的には、多くの場合異なる症状と不完全な浸透がありますが、すべての症例にすべての特性があるわけではなく、さらに、フリードライヒ運動失調、眼振、脳幹発達障害などのまれな症例の報告があります。

小児における先天性外胚葉異形成症候群の検査

異常なしの一般的なルーチン検査、皮膚生検表皮、皮膚萎縮およびand薄化、汗管および汗腺の欠如、毛包および皮脂腺、コラーゲン線維および血管は正常です。

1. X線検査では、歯の欠落、または指、指の欠落、複数の指、およびその他の変形を確認します。

2.発汗テストにより、汗腺機能の異常が確認されました。

小児の先天性外胚葉異形成症候群の診断と診断

汗腺、髪、デッキの異常があり、円錐歯はこの病気の診断に非常に役立ち、さらに汗腺機能検査、皮膚生検は必要に応じて診断を確認できます。

熱症候群の症候群と区別して、子供には異常な爪の発達、過度の角化症、歯の欠損または円錐歯がなく、夏の体温のみが上昇します。

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