子供の先天性光過敏性ポルフィリン症

子供の先天性光過敏性ポルフィリン症の概要 Günther症候群、Günther症候群、Günther病、赤血球生成性尿路異常症、先天性赤血球産生性予防としても知られています。 常染色体劣性遺伝によって引き起こされる赤血球中の尿中プロトポルフィリノーゲンIIIおよびシンテターゼの活性は、臨床的には乳児および幼児の赤い尿によって特徴付けられ、ポルフィリンは分光学的検査によって検出されます。臨床的には、発疹、ヘルペス、腹痛などの症状があります。 。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：ヘルペス

小児先天性光過敏性ポルフィリン症の病因

尿中ポルフィリノーゲンIIIおよびシンテターゼ活性は常染色体劣性遺伝により低下し、尿中ポルフィリノーゲンIは正常な順序で色素代謝を完了できず、尿から過剰な尿中ポルフィリンIおよびコプロポルフィリンIを形成した尿を赤くするために中央で排出されます。

赤芽球性ポルフィリン症：有核赤血球の核では、ポルフィリンが乱れ、ポルフィリンI型とIII型の比率が変化し、前者は収量が増加し、その基本的な欠陥はヘム生合成の先天性障害です。 δ-アミノレビン合成酵素は増加し、赤血球の核はポルフィリンを過剰に産生し、赤血球中のプロトポルフィリンとコプロポルフィリンは著しく増加し、ウロポルフィリンの産生は増加し、尿中ポルフィリノーゲンIは尿中ポルフィリンIIIを形成できなかった。代わりに、尿中のポルフィリンIとコプロポルフィリンIを形成します。これらのポルフィリンは、循環血液中で波長400μmの紫外線に皮膚を過敏にし、蛍光および有害な光反応を引き起こし、皮膚病変を引き起こし、骨髄や歯にも沈着します。内部ではありますが、肝臓では重要ではありません。

肝臓の種類：先天性の内部異常、肝臓の過剰なポルフィリン前駆体またはポルフィリン、しばしば肝機能障害を伴うが、骨髄のポルフィリンは正常であり、赤血球のポルフィリンは正常です。

症状の種類：肝疾患、肺炎、リウマチ熱などの急性発熱、ヒ素、スルホンアミド、バルビタールなどの金属および薬物中毒、ならびに白血病、貧血などの血液疾患。尿ポルフィリンはわずかに増加する可能性があります。

小児の先天性光性ポルフィリン症の予防

病気の赤ちゃんの誕生を防ぐ：

1.近親者の結婚を禁止する。

2.結婚してはならない遺伝病またはその他の病気を発見するための婚前検査。

3.保因者の検出は、集団調査、家族調査および家系分析、実験室検査、およびそれが遺伝性疾患であるかどうかを決定し、遺伝様式を決定するその他の手段によって決定されます。

4.遺伝カウンセリング。

5.出生前診断または子宮内診断の出生前診断は、予防優生学の重要な尺度です。

すでに病気になっている患者：

患者は、日光、酸化亜鉛または酸化チタン材料を含む衣服などの着用可能な特別な材料、手袋、およびビスマス（ヘナなど）およびジヒドロキシアセトンを含む一部の化粧品の予防用途のためのつば広の帽子を避けてください。肌に日焼けを塗ると効果的かもしれません。

食事性糖質はALAシンテターゼを阻害する効果があるため、ほとんどの症例の発症を予防および治療するには、高グルコース摂取が非常に効果的です。 急性発作では、10％から25％のグルコースまたはフルクトースが10から15 g / hの割合で、高グルコース食を24時間静脈内注入すると、症状がすぐに緩和されます。

小児先天性光過敏性ポルフィリン症合併症 合併症ヘルペス

皮膚は色素沈着しやすく、結膜、角膜および虹彩はヘルペス病変に類似している可能性があり、失明につながります。

小児先天性光過敏性ポルフィリン症の症状一般的な 症状皮膚アレルギーによる褐色尿の日光曝露ヘルペス浮腫軽い皮膚損傷

タイプに応じてかなりの不均衡、共通点でポルフィリン排泄が増加したが、尿の色の変化は異なり、重いものは明らかな尿の色の変化、軽い尿の色はいつものように見え、尿中のポルフィリン内部の濃度は関連しています。

1.赤血球生成型ポルフィリン症：先天性ポルフィリン症としても知られる、複数の急性増悪、女性よりも男性、若い子供が発症する可能性があり、最も顕著な症状は日光に対する皮膚過敏、機械的刺激です顔面、かゆみなどの手、浮腫、続いてヘルペスなどのアレルギー性の皮膚露出部分、血清を含む、ヘルペスには膿疱または中心壊死、瘢痕化後の色素沈着瘢痕、皮膚の色素沈着が容易沈下、歯、爪、骨はポルフィリンの沈降であり、赤、茶色、または黄色であり、毛深い、結膜、角膜および虹彩はヘルペス病変に類似し、失明に至る可能性があります。

時折、赤茶色の尿が出生直後または出生後に現れた。最初の性能は、おむつが赤みを帯びたまたは茶色がかった赤に染まることであり、時には気付かなかった。

2.赤血球生成型プロトポルフィリン病：家族性、優性遺伝性、有意な性差はなく、出生後に発生する可能性があります。主に皮膚症状、日光への短期暴露はかゆみや刺痛を引き起こす可能性があります。紅斑と浮腫があります。このタイプは、上記の赤血球生成型ポルフィリン症よりも軽く、小胞や潰瘍に発展しません。毛深いおよび色素沈着は一般的ではありません。歯は蛍光性ではなく、数日以内にほとんど一過性です。アトピー性皮膚炎のような病変など、場合によっては延長する回帰。

小児先天性光過敏性ポルフィリン症検査

1.尿検査：尿中に多くの尿ポルフィリンIと少量のコプロポルフィリンIがあります。

2.糞便検査：糞便中に大量の糞便ポルフィリンIと少量の尿中ポルフィリンIがあります。

3.骨髄と血液：両方とも溶血性貧血の変化を示します。

4.赤血球のポルフィリン：尿中のポルフィリンIとコプロポルフィリンIの含有量は、成熟した赤血球、若い赤血球、網状赤血球で増加しました。

5.分光学的検査：尿ポルフィリン分光学的検査では、552μmに吸収帯があります。

6.蛍光透視法：赤血球核に紫外線を照射した後、蛍光を示すのは蛍光透視法です。

X線胸部X線は日常的に行うことができます、B超音波検査。

小児の先天性光受容体ポルフィリン症の診断と同定

診断

ポルフィリン病はまれであり、臨床的に誤診されることが多く、診断の確認が容易でない場合、最新の実験的試験法は分光光バンド試験であり、その後に化学検査、骨髄赤血球の蛍光顕微鏡検査、または象牙質を調べるための紫外線検査が行われます診断に役立ちます。

鑑別診断

1.溶血性貧血：赤血球造血性ポルフィリン症は、一般的な溶血性貧血と区別する必要があります。

2.急性腹部：急性型のポルフィリン症は、急性腹部と区別されるべきです。

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