小児における先天性赤血球造血異常性貧血

先天性赤血球生成異常貧血の子供への紹介 先天性赤血球再生不良性貧血としても知られる先天性赤血球貧血（CDA）は、網状赤血球減少と赤血球の無効な造血を伴う貧血を特徴とするまれな常染色体遺伝性疾患です。多くの場合、肝臓、脾腫、赤血球寿命の短縮、黄und、胆石など、CDAの特徴は次のとおりです。1無効な造血（骨髄破壊における赤血球と若い赤血球）。 2骨髄にはさらに多核赤血球があります。 3二次性ヘモクロマトーシス（ヘモクロマトーシス）。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：黄und、胆石、肝硬変、ヘモクロマトーシス

小児先天性赤血球生成異常貧血

（1）病気の原因

1.分類：形態学的および血清学的特性に従って、CDAは次の3つのタイプに分類されます：タイプI：巨大な骨髄の変化と核間クロマチンブリッジを伴う巨大な赤血球、タイプII：骨髄を伴う陽性の赤血球または巨大な赤血球二重核赤、多核赤、核断片化など、酸性溶血試験陽性、タイプIII：12を超える骨髄核を持つ多核赤（巨核赤血球）を含む巨大赤血球、CDAタイプIおよびタイプIIIは、主に形態学的特徴によって診断されますCDAタイプII（別名HAMPAS）は、酸性化血清検査陽性（HAMPAS）を伴う遺伝性赤芽球多核症の略語であり、さらに、文献で報告された50人以上の患者に疾患の特徴があります。上記の分類。

2.病因：CDAは常染色体遺伝性疾患ですが、in vitroでの赤血球コロニーの形成が正常であることは明らかではありませんが、赤血球核膜と細胞質膜の構造異常によって引き起こされる多核赤血球が見られることがあります。ダメージの増加とDNAの減少。

（1）CDAIタイプ：常染色体劣性遺伝疾患であり、100以上の症例が報告されています。そのうちのいくつかは家族性疾患である血縁関係があります。発症年齢は誕生から成人までで、平均年齢は10歳、男性と女性の比率は1.1です。 ：1。

（2）CDAタイプII（HEMPAS）：最も一般的なタイプのCDAであり、200人以上の症例で報告されています。一部の患者は血縁関係があり、常染色体劣性遺伝性疾患です。平均年齢は14歳で、男性と女性の比率は0.9：1です。

（3）CDAタイプIII：これはまれなタイプです。これまでに主に約16家族から70以上の症例が報告されています。男性と女性の比率は0.8：1です。診断時の平均年齢は24歳で、出生から高齢まで発生します。

（4）他のタイプのCDA：CDAは識別が困難であり、50人を超える患者を上記3タイプに分類できないため、バリアントの概念が提案されています。文献では、CDAIVはCDA IIと同様の骨髄形態を特徴としています。有核赤血球の10％〜40％は二核性であり、酸性溶血試験は陰性であり、1例は常染色体優性である。CDAII型とは異なり、赤血球表面のi抗原は増加せず、ほとんどの患者は軽度の貧血症状を有する。予後は比較的良好です。

（2）病因

患者の鉄代謝は加速され、これは正常な人の10倍です。骨髄の赤血球は活発に増殖し、鉄の腸管吸収の増加、トランスフェリン飽和の増加、鉄利用の減少、鉄クリアランスの増加、および骨髄の若い赤血球の破壊をもたらします。増加し、赤血球の30％のみが末梢血に入ることができます。これにより、赤血球が無効な造血、間接的なビリルビンおよび乳酸デヒドロゲナーゼの増加、ハプトグロビンレベルの減少、トランスフェリン飽和度の増加、および軽度の赤血球寿命がさらに証明されます短縮、一部の患者はHbA2を増加、グロビン鎖合成は不均衡、非α/α鎖比は減少（0.5-0.7）、酸性溶血試験は陰性、赤血球i抗原力価は正常、CDAI型欠損は幹細胞レベルであったが、細胞培養されたCFU-EとBFU-Eの量は正常です。骨髄には正常細胞と異常細胞の混合クローンがあり、各幹細胞の子孫の異常な発現が多様であり、CDAIタイプ遺伝子（CDAN1）が15q15に位置していることを示唆しています。 。

小児先天性赤血球生成異常貧血予防

原因はまだ不明であり、遺伝病の予防に注意を払う必要があります。

小児先天性赤血球生成貧血合併症 黄 plication胆石肝硬変ヘモクロマトーシスの合併症

赤血球の約半分は壊れやすく、断続的に現れる黄und、肝臓および脾腫、目に見える胆管閉塞、胆石、肝硬変を合併する可能性があります;長期疾患はヘモジデローシスおよびヘモクロマトーシスに続発する可能性があります;内分泌機能が合併する可能性があります性腺発達障害、甲状腺機能低下症、非家族性糖尿病などの障害。 短くても短くてもかまいません。 指、異常なつま先、骨髄腫と組み合わせることができます。

先天性赤血球生成異常貧血症状を伴う小児赤血球の寿命が短くなる赤血球増加胆管閉塞黄undヘモジデローシス脾腫

発症年齢と貧血の重症度は大きく異なります。10歳を過ぎると診断されることが多く、発症は遅く、貧血、黄jaと尿の色、肝臓と脾腫、胆管閉塞の断続的な変化、ヘモシデリンは複数の輸血に関連していますが、鉄代謝の主な原因は過形成であり、腸管は鉄であることが証明されています。吸収の増加、トランスフェリンの飽和度の増加、59Feの使用率の減少、クリアランスの増加、一部の患者は赤血球寿命を短縮、成人患者の目に見える腺の発達障害、甲状腺機能低下症および非家族性糖尿病、個々の患者は継続できます肝硬変、貧血および重症度、非特異的な変形した赤血球、網状赤血球は貧血に比例して減少し、白血球および血小板は正常であり、血清はビリルビンに結合しておらず、尿中胆汁は陽性であることが多く、細胞体は骨髄に見られます。大きな多核の若い赤血球は、血液、骨髄、生化学の変化に応じて、病気は4つのタイプに分けられ、それぞれのタイプの特別な ポイント。

疾患の約60％を占める最も一般的なタイプIIは、陽性酸性化血清（HEMPAS）、一般的な貧血、軽度の黄und、肝臓を伴う遺伝性赤芽球性多核としても知られています。脾腫、赤血球の脆弱性の約半分が増加し、赤血球の形状が不規則で、多色性、時々有核の赤血球、骨髄の赤血球が増加、目に見える二核および多核の若い赤血球、電子顕微鏡検査により、一部の赤血球に二重細胞があることが示される漿膜では、この変化が細胞の分裂不能の原因であると推測されています。また、Geshe様細胞は酸性溶血に陽性であり、抗iおよび抗I血清では溶血が増加することが知られています。このタイプの赤血球膜タンパク質のグリコシル化が報告されています。異常な影響、1979年の北京小児病院では、上記の典型的な症状と臨床検査の結果、骨髄内のより多核の若い赤血球を持つ5歳の少年が見られました。

小児における先天性赤血球生成の異常貧血の検査

血の絵

（1）CDAIタイプ：血液ルーチン検査により、ヘモグロビン20〜150g / L、平均90g / L、網状赤血球は1％〜7％、患者の72％がMCVを増加、赤血球サイズが不均一、あらゆる種類の異常な赤血球が見える、斑点のある赤血球、時々目に見えるキャボットリング、白血球、血小板が正常。

（2）CDAタイプII（HEMPAS）：血液ルーチン検査では、ヘモグロビン濃度に大きな差があり、平均ヘモグロビン95g / L、範囲30〜150g / L、MCVは正常、網状赤血球は正常またはわずかに上昇、平均4％、血液塗抹標本は、赤血球のサイズが明らかに不均一であり、色素沈着が不均一であることを示しています。異なる形状の赤血球には、涙滴状の赤血球、不規則に収​​縮した細胞、核の断片化、斑点のある赤血球、時々球状の赤血球、および時々有核赤血球が含まれますCDAIタイプと比較して、赤血球の寿命が大幅に短縮され、血清ビリルビンと乳酸脱水素酵素の活性が増加しました。

（3）CDAIIIタイプ：軽度から中度の巨細胞性貧血、ヘモグロビン平均95g / L、範囲40〜140g / Lの血液ルーチン検査、末梢血塗抹標本の赤血球サイズの不均一、異常な赤血球、点状赤血球および大赤血球が見やすく、赤血球の寿命がわずかに短くなり、血清ビリルビンと乳酸デヒドロゲナーゼが増加し、ハプトグロビンが減少し、ハム検査が陰性で、成熟赤血球と抗i抗体が凝固するが、CDAII型より弱いタンパク質合成の不均衡。

2.骨髄検査：赤血球過形成を示し、75％以上を占め、そのうち10％から40％が多核赤血球であり、2個以上の核が出現する可能性があり、目に見える多色性赤血球、二重核赤、多核赤、核発生、核不規則性と核の断片化が見やすい有核赤血球の2％以上は、ほぼ完全に分離された細胞の2つの核をつなぐ微細なクロマチンブリッジを示しています。電子顕微鏡は、正常細胞と異常細胞の混合クローンの存在を示します。有核赤血球の％にはスイスチーズ異常があります。つまり、複数の海のような領域がヘテロクロマチン領域に異常な電子密度で現れます。これらの細胞のほとんどは重度のDNAを持ち、RNAおよびタンパク質合成は減少または停滞し、骨髄になります。マクロファージ食作用、核膜重積、細胞質および細胞質オルガネラは、有核赤血球、有核赤血球の末梢クロマチン凝縮、核膜孔異常、細胞質内の鉄の核に入る沈降するin vitro細胞培養は、正常および異常な有核赤血球クローンを形成する可能性があり、造血幹細胞の欠陥を示唆しています。スウェーデンの家族CDAIII患者の病原性遺伝子は、15q21-25、通常のX線、B超音波に位置しています 検査。

小児の先天性赤血球生成異常貧血の診断と診断

臨床症状および臨床検査によると、CDAの診断は主に、良性、陽性色素沈着、持続性または間欠性黄undを伴う難治性単純貧血に基づいています。 網状赤血球は高くありません;骨髄の赤血球は明らかに増殖しており、典型的な形態変化があり、顆粒球と巨核球は正常です。 サラセミア様赤血球グロビンペプチドチェーンに異常があり、HEMPAS抗原とi抗原に変化がある可能性があります。 良い家族歴があるかもしれません。

再生不良性貧血、赤白血病、骨髄硬化症、ビタミンB12または葉酸欠乏症を含む核タンパク質合成障害、発作性夜間ヘモグロビンを含むII型血清酸溶血テスト陽性など、他の造血性貧血と区別する必要がある尿の識別、さまざまなタイプ間の識別は時々困難です。

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