子供の先天性精巣形成不全

小児の先天性精巣形成不全の概要 クラインフェッター症候群（Klinefettersyndrome）としても知られる先天性精巣形成不全は、性染色体疾患の発生率が高いです。染色体同定の前に、クラインフェルターは1942年に最初にこの疾患を報告しました。女性Xクロマチン、ジェイコブス、ストロングは、1959年に患者の核型が47、XXYであることを最初に発見しました。 異常な性染色体、精巣形成不全、不妊、および知能低下のため。 基礎知識 病気の割合：0.0004％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：

小児先天性精巣形成不全

（1）病気の原因

この疾患は性染色体異常です。ほとんどの患者はX染色体を持っているため、最も一般的な末梢血白血球核型は47、XXY、またはキメラ47、XXY / 46、XXまたは47、XXY / 48、XXXYです。 49、XXXXYなど、さらに多くのX染色体があり、口腔粘膜X小検査が陽性のX染色体がXXY核型の93％を占めています。

この病気のさまざまな核型は、受精卵の卵割で発生する成熟染色体または性染色体または性染色分体の分離の結果です。染色体遺伝子マーカーの研究から、卵細胞は精子の2倍以上分離されていません。上記の性染色体の奇形は、高齢の女性の妊娠において、卵細胞の老化、縦裂の弱化、または紡錘体の魅力に起因する可能性が多くあります。病気のX染色体の数がもっと多いという兆候があります。ガラス質変性は、間質性線維症が重篤になるほど、精神発達が関与するほど、メカニズムは不明です。一部の学者は、X染色体遺伝子が精巣発達に悪影響を与えると推測しています。したがって、この疾患の主な病理学的特徴は湾曲管の異形成です。小さなtest丸は精子を産生できない、または精子は非常にまれなので、出生、間質細胞は腺腫様クラスターではなく、細胞内の脂質含量と分泌顆粒は減少し、一部の症例では異常なEEGがあり、わずかな示唆内分泌機能障害の原発性または続発性のこの系統の脳の器質的損傷は決定的ではありません。

（2）病因

先天性精巣形成不全は先天性精巣形成異常または非発達性疾患であり、患者は不妊または生殖管の身体診察による不妊をしばしば認め、その後染色体検査によって確認されます。

さまざまなタイプの病気の共通の特徴は、性染色体が通常のXYよりも1つ以上のX染色体を持っていることです。過剰なX染色体は、精巣と徴候、特に徴候に悪影響を及ぼします。精巣異形成の程度が明らかであるほど、症状が重くなり、精神発達が悪化し、他の奇形がより頻繁に発生します.Y染色体には精巣決定遺伝子（TDF）があるため、患者はY染色体を持っているため、患者の表現型は男性ですが、患者の表現型は男性です正常なX染色体を超えると、女性化の度合いが変わります。

先天性精巣形成不全はより多くの核型を有する。1987年に中国でWang Defenにより報告された62症例のうち、47、XXYが71.0％を占め、47、XXY / 46、XYキメラが24.2％、48、XXXYおよび48を占め、これらの核型の形成は、細胞の成熟と分裂、または卵の切断における性染色体または性染色分体の分離によるものであり、染色体遺伝子マーカーの研究は卵細胞を示唆しています2倍以上の精子、性染色体異常、高齢妊婦の妊娠の可能性は、卵細胞の老化、縦裂の弱化または紡錘体の魅力に起因する可能性があり、親生殖細胞の形成につながる性染色体の分離はありません。一部の分析では、患者の60％が母体染色体分離の欠如によるものであり、40％が父親の染色体分離によるものであり、成熟分裂中に約83％の染色体が分離されていません。最初の減数分裂、17％は2回目の減数分裂で発生する可能性があります。

X染色体の増加のため、精巣は発達せず、陰茎は短く、血漿テストステロンは減少し、FSHおよびLHは増加します;アンドロゲン分泌は不十分であり、FSHの増加は、細胞損傷のサポート、分泌されたスタチンの減少、および低テストステロンレベルによる可能性がありますこれは、この患者の精巣間質細胞のテストステロン機能が低下し、必然的にLH代償性が増加することを示しています。電子顕微鏡検査では、精巣の間質細胞に異常なミトコンドリアと小胞体があり、テストステロン生物を妨害する可能性があります。合成バリアの物質的基礎。

小児の先天性精巣形成不全の予防

妊娠の可能性がより高い高齢女性における先天性精巣形成不全の染色体異常は、遺伝病の関連する予防措置を参照することができます：

1.近親者が結婚して、古い妊娠を避けることを禁止する。

2.結婚してはならない遺伝病またはその他の病気を発見するための婚前検査。

3.保因者の検出は、集団調査、家族調査および家系分析、実験室検査、およびそれが遺伝性疾患であるかどうかを決定し、遺伝様式を決定するその他の手段によって決定されます。

4.遺伝カウンセリング

（1）遺伝カウンセリング：

1遺伝性疾患およびその血縁者と診断された患者。

原因不明の疾患を持つ2つの連続した家族。

3先天性一次知能は低く、遺伝関連の疑いがあります。

4バランス転座染色体または病気を引き起こす遺伝子のキャリア。

5原因不明の再発流産の女性。

6性的形成異常。

7には遺伝性疾患の家族歴があり、結婚して出産しようとしています。

（2）遺伝カウンセリングの主な目的：

1対の患者自身：

A.病気の診断、病気の原因、遺伝パターン、治療、予後を決定し、さらに患者の病気の原因となる遺伝子または染色体異常が新しい突然変異または前世代によって引き起こされているかどうかを分析します。

B.患者の身体的および精神的な痛みと不安を軽減します。

C.病気でない患者に早期に注意を払い、必要な治療を施す。

2親と親relativeの両方の場合：

A.家族の保因者および劣性症例の検出。

B.家族の一員を育てるリスクを判断する。

C.遺伝病の子供を抱える危険にさらされているカップルを科学的に支援し、家族計画の規則に従って出産計画を検討するのを助ける

（3）小児疾患の遺伝的推定：

1子供の病気の違いは、子宮内環境要因、出生時の傷害、低酸素性虚血または遺伝的要因の病因であるため、両親の歴史を理解する必要があります（薬物摂取、仕事の性質など）。母親の妊娠歴、子供の出生歴などに加えて、胚および胎児に関するさまざまな物理的および化学的、生物学的要因。

2家族歴について質問し、家系図を分析することは、遺伝カウンセリングの基本的な方法の1つです。

3臨床症状によると、関連する臨床検査と組み合わせて、染色体異常と核型分析を組み合わせて決定する必要があるなど、明確な診断を下します。

（4）各遺伝病の遺伝的特徴を特定する：それは出生を導くために非常に重要です。

5.出生前診断または子宮内診断の出生前診断は、予防的優生学の重要な尺度です。

1羊膜細胞培養および関連する生化学的検査（羊膜穿刺時間は妊娠の16〜20週間が適切です）。

2人の妊婦の血液および羊水アルファフェトプロテイン測定。

3超音波画像診断（妊娠約4か月で適用可能）。

4X線検査（妊娠5ヶ月後）は、胎児の骨格変形の診断に有益です。

5つの絨毛細胞の性クロマチンが測定され（受胎後40〜70日）、胎児の性がX連鎖遺伝病の診断に役立つと予測されました。

6アプリケーション遺伝子連鎖解析。

7胎児鏡検査。

上記の技術を適用することにより、重度の遺伝病と先天性奇形を伴う胎児の誕生が防止されます。

小児における先天性精巣異形成の合併症 合併症

1、アンドロゲン欠乏症：精巣体型なし、正常または高体、長い手足、正常または短いペニス、性機能の低下、不妊症、骨粗鬆症、筋力低下の患者の約97％。

2、静脈瘤、血栓症、慢性下肢潰瘍を有する患者の最大13％は、血管の解剖学的変化ではなく、アンドロゲン欠乏によって引き起こされる線維素溶解の減少による可能性があります。

3.学習、言語、および知的障壁。

子供の先天性精巣形成不全一般的な 症状 Test丸形成不全外陰部は陰毛のないナイーブなタイプ思春期の体の発達遅い精巣の小さな男性の不妊あごひげのない男性の胸大きな学習障害子供の行動の孤独

この病気の発生率は非常に高いですが、多くの患者は不妊症以外の症状や不快感がないため、医師の診察を受けず、患者の表現型の男性、体が薄くなり、体が高くなり、指の間隔が高さより大きくなり、胸が大きくなります大規模な乳房の女性化は約40％を占め、47、XYYおよび48、XXYY核型では、2 Y染色体の患者はより高い体型のパフォーマンスを示し、精子の不足により思春期の発達が遅れることが多く、通常は生まれません）。

身体検査では、男性の二次性徴は明らかではなく、ひげも喉頭も色白もなく、小さなtest丸、小さな陰茎、停留精巣または尿道下裂、陰毛の発育不良が認められました。

標準47のXXY核型では、約25％が中等度の精神遅滞を示し、言語障害や学習障害として現れ、思春期になります。以前は明らかな症状がなく、認識が困難でしたが、知的な後方性や異常な行動をしている子供に対して核型分析を行うと、早期診断が可能になります。

先天性精巣形成不全は、停留精巣または小児期の小さなtest丸で診断できますが、症状のほとんどは重篤ではなく、特徴的または身体検査の過失の欠如は、一般的に思春期では、精巣の発達、男性化のために評価されにくい一部の患者には、乳房の発達または不妊症の女性がいます。

小児先天性精巣形成不全

1.細胞遺伝学的検査

（1）口腔粘膜Xクロマチン検査：XクロマチンはX体（バー体）とも呼ばれ、通常の状況では、X体の数はX染色体の数から1を引いた数に等しくなります。 X小体検査は陰性で、患者は2つ以上のX染色体を持っているため、口腔粘膜細胞で1つ以上のX小体を検出できます。テストの結果は性染色体異常の予備スクリーニングテストとして使用でき、細胞培養条件のない細胞も実行できますが、正しい核型分析は実行できません。

（2）核型分析：

1末梢血リンパ球の核型の分析：正常な男性の体細胞の性染色体はXYであり、病気の標準染色体は性染色体のトリソミーであるXXYであり、核型の80％は標準型47、XXYまたは標準です。 48、XXXYなどの核型を入力します。 48、XXYY。 49、XXXXY。 49、XXXYY、15％はキメラ型で、キメラには47、XXYがあります。 46、XY。 47、XXY。 46、XX。 47、XXY。 46、XY。 45、X。 47、XXY。 46、XY。 46、XXなど

2羊水細胞の核型分析：先天性性染色体疾患の子供の出生を防ぐために、妊娠第2期の16週から20週に羊水穿刺を行い、羊膜細胞を採取し、培養後に胎児の核型分析を行い、異常な核が見つかりました。タイムリーな妊娠の終了は、先天性欠損症を減らすことができます。

2.蛍光in situハイブリダイゼーション

妊娠後期に、胎児の核型分析は、末梢血リンパ球であろうと羊膜細胞であろうと、核型分析のための細胞培養後に実施できるため、時間がかかり、蛍光in situハイブリダイゼーション検出は細胞培養を必要とせず、期間中の細胞のハイブリダイゼーション検出は、診断時間を短縮します。出生前診断の場合、この方法には利点があります。絨毛細胞および羊水細胞と直接混合でき、1日で結論に達することができます。異常がある場合は終了できます。妊娠、妊娠を早期に終了する時間。

3.生化学検査およびその他の検査

血清患者のテストステロンが減少、視床下部下垂体のフィードバック阻害が減少、下垂体ゴナドトロピン黄体形成ホルモン（LH）、尿中トロピン（FSH）が増加、血清テストステロンレベルが正常よりも低かった;ゴナドトロピン放出ホルモン（LHRH）興奮性テストでは、FSH応答の増加と正常なLH応答が示されました。テストステロンは、ヒト絨毛性ゴナドトロピン（HCG）刺激テストでは低かったです。

患者の精液には精子の産生はなく、精巣生検の病理学的検査では、精細管の変性および間質細胞過形成が示された。

腹部B超音波検査、心電図、およびX線検査により、他の異常および異常があるかどうかを確認します。

小児の先天性精巣形成不全の診断と診断

診断

臨床的特徴によれば、先天性精巣形成不全が疑われる患者は生化学的に検査することができます。血清FSH、LHが増加し、テストステロンレベルが正常より低い場合、患者の末梢血リンパ球の核型分析を実行してX染色体の数を決定できます。それは先天性精巣形成不全の診断の主な基礎であり、FISHテクノロジーは迅速な診断方法です。

鑑別診断

思春期の発達の診断を遅らせるために、思春期の血液ゴナドトロピンの先天性精巣形成不全は有意に上昇し、テストステロンレベルは低くなりますが、思春期の発達遅延は未発達レベルで、このようなゴナドトロピン上昇はありません思春期後、精巣生検が行われ、精細管にガラス質の変化が見られ、ライディッヒ細胞は増加したが、内分泌の生存率は不十分でした。

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