小児先天性ネフローゼ症候群

小児の先天性ネフローゼ症候群の紹介 小児の先天性ネフローゼ症候群はまれな疾患です。 この病気は単一の病気ではなく、さまざまな原因によって引き起こされる病気のグループです;その一般的な臨床症状は、出生時または生後6か月以内の浮腫、タンパク尿、低タンパク血症、高脂血症です。 先天性ネフローゼ症候群（CNS）は、生後3か月以内に発症するネフローゼ症候群を指します。 それは、ネフローゼ症候群の子供と同じ臨床症状、すなわち、出生時または出生後3ヶ月以内に大量のタンパク尿、高浮腫、高脂血症および低タンパク血症を呈します。 しかし、その病因、病理学的変化、および予後は、年長の小児または成人のものとは異なります。 基礎知識 病気の割合：発生率は約0.001％-0.002％です 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：貧血、くる病、慢性腎不全

子供の先天性ネフローゼ症候群の原因

（1）病気の原因

原因の分類によると、それらは通常2つのカテゴリに分類されます。

1.原発：フィンランドの先天性ネフローゼ症候群、びまん性メサンギウム硬化症、最小病変、限局性分節硬化症を含む。

2.続発性：感染症（先天性梅毒、先天性有毒原虫、先天性巨細胞封入体疾患、風疹、肝炎、マラリア、エイズなど）、水銀中毒、乳児全身性エリテマトーデス、溶血性尿毒症症候群、甲状腺機能亢進症症候群、Drash症候群、腎静脈血栓症など

（2）病因

1.病因：フィンランドの先天性ネフローゼ症候群が常染色体劣性遺伝性疾患であることは明らかであり、その遺伝子は19番染色体の長腕に位置し、病因は徐々に解明されています。遺伝学的調査、この兆候は常染色体劣性遺伝性疾患であることを明らかにし、その欠陥遺伝子は染色体19 13.1の長腕に位置することが知られています。著者らは、ヘパラン硫酸の減少が内因性糸球体濾過膜のタンパク質透過性の増加の原因であると考えている1998年に、カール・トリググラスンらは、この疾患に糸球体の足突起があると報告した。中隔中隔のネフリンの異常は、ネフリンをコードするNpHSI遺伝子の変異によって引き起こされます。

2.病理学的変化：病理学的所見は疾患ごとに異なる場合があり、疾患の初期段階では糸球体は正常であり、限局性分節性硬化症、メサンギウム細胞およびメサンギウム基質過形成が起こりうる。病気の進行期にある尿細管の嚢胞性拡張は、糸球体毛細血管が崩壊し、びまん性硬化症を呈します。 腎尿細管は広範囲に拡大および縮小します。 間質性炎症細胞浸潤および線維症、一部の人々は、内因性の最も特徴的な変化は、「小嚢胞性疾患」として知られる近位尿細管の嚢胞性拡張であると述べていますが、腎尿細管の病変が見つかる場合があります獲得されたのは、持続的な大量のタンパク尿および/または尿細管の尿流の閉塞によるもので、不完全に成熟したネフロンの尿細管に嚢胞性の変化が生じます。免疫蛍光には、疾患の初期段階でIgおよび補体沈着がありません。補綴中隔中隔のネフリン異常、電子顕微鏡検査により、内皮細胞の腫脹、上皮細胞の足突起の融合、基底膜の収縮などが示された。

小児の先天性ネフローゼ症候群の予防

この兆候は常染色体劣性遺伝疾患であり、遺伝病のカウンセリングと出生前診断に注意を払う必要があることが明らかにされています。妊娠13週目に、胎児のアルファフェトプロテイン濃度がピークに達します。羊水では、出生前診断はしばしば羊水中のアルファフェトプロテイン濃度の検出に基づいています。羊水を検出するためのAFPは、11〜18週の再妊娠でこの疾患を出産した妊婦の出生前診断に役立ちます。 NpHSI遺伝子配列の研究により、さまざまな感染症に続発する出生前診断を行い、積極的に予防し、健康の予防と治療を強化し、妊娠管理と出生前検査を強化することが期待されています。

小児先天性ネフローゼ症候群の合併症 合併症、貧血、慢性腎不全

さまざまな感染症、塞栓症、甲状腺機能低下症、貧血、くる病、慢性腎不全などと同時

小児の先天性ネフローゼ症候群の 症状 一般的な 症状甲状腺機能低下症鼻の浮腫、低腹部膨満、二次感染、尿タンパク質、びまん性メサンギウム硬化、腹水、タンパク尿、凝固亢進状態

1.家族歴と生産歴CNSを持つ子どもの大部分は家族歴が陽性です。子どものほとんどは35〜38週の早産です。体重は低く、多くの場合逆子です。子宮内窒息の既往が多く、アプガースコアが低いです。羊水中の胎便、本質的な特徴は大きな胎盤であり、正常な胎盤は胎児の重量の25％を超えません。一方、Huttenenは胎盤が0.42を占め、正常な対照は0.18であったと報告しました。母親は妊娠中毒、羊水をしばしば伴っていました。子宮内タンパク尿によるAFPレベルの増加は子供の特徴的な変化であり、羊水中のAFPレベルは妊娠16〜22週間で増加しました。

2.臨床的特徴

（1）特別な外観：低い鼻梁、広い目の距離、低い耳、広い頭蓋縫合、広い前部および後部のくるぶし、一般的な股関節、膝および肘の屈曲変形など、出生後の一般的な特別な外観膨満感、腹水、臍ヘルニア。

（2）浮腫：浮腫の半分は、出生後1〜2週間以内に見られるか、数か月後に両親に見られます。

（3）タンパク尿：小児のタンパク尿は明らかで持続的であり、当初は選択性の高いタンパク尿であり、疾患の後期に選択性が低下し、明らかな低アルブミン血症と高脂血症があります。

（4）成長と発達の後方性：タンパク質の栄養失調により、子供はしばしば成長と発達をし、胃食道逆流と幽門狭窄の報告があります。

3.二次的な変化は、しばしば、以下のような持続的な腎臓病の状態に起因する他の病態生理学的変化につながります。

（1）低免疫：尿中のIgの損失および補体系のB因子により、D因子は低免疫を引き起こし、複数の二次感染（肺炎、敗血症、腹膜炎、髄膜炎、尿路感染など）が発生します;それは本質的な死の主な原因です。

（2）血栓症、塞栓症：小児はしばしば凝固亢進状態になり、血栓症、塞栓症でさえ、Mahanらの10％がこのような合併症を起こし、末梢動脈、矢状静脈洞などの複数の血管で見られます。腎臓、肺、その他の静脈。

（3）その他：尿中のT4および甲状腺結合タンパク質の喪失による甲状腺機能低下症;トランスフェリンの喪失に起因する鉄欠乏性貧血;ビタミンD結合タンパク質の喪失および不十分なビタミンD

（4）腎機能障害：年齢の増加に伴い、腎機能は徐々にゆっくりと低下し、出生後2年目にGFRはしばしば<50ml /（min・1.73m2）であり、慢性腎機能障害の対応する血液生化学的変化があり、ほとんどの病気の子供3歳で透析または移植が必要になり、生後3ヶ月以内に起こるネフローゼ症候群は先天性ネフローゼ症候群です。

小児の先天性ネフローゼ症候群の検査

1.羊水AFPレベルの増加：CNSの小児の特徴的な変化である子宮内タンパク尿のため、妊娠16週から22週に羊水AFPレベルが増加します;先天性神経管形成不全も羊水AFPで発生する可能性がありますレベルは上がりますが、コリンエステラーゼのレベルはしばしば同時に上がります。

2.尿の変化：多くの場合、大量のタンパク尿および顕微鏡的血尿として現れます。

3.低タンパク血症：CNSの小児の血清アルブミンのレベルは非常に低く、通常10g / L未満です。

4.腎不全：腎機能は通常正常範囲内です。

5.続発性CNSには、先天性梅毒、VDRL陽性検査、トキソプラズマゴンディ、風疹、巨細胞、肝炎ウイルス感染、抗体価上昇、水銀中毒、トキソプラズマゴンディなどの原発性疾患の検査室特性があります、風疹、巨細胞、肝炎ウイルス感染などは、しばしば免疫複合体腎炎の病理学的変化を示します。 さらに、巨大細胞に感染した患者では、内皮細胞に巨大細胞封入体が存在します。

6.光学顕微鏡検査：疾患の初期段階では、糸球体は正常である可能性があり、限局性分節性硬化症、メサンギウム細胞およびメサンギウム基質過形成を示すことがあります;腎尿細管は嚢胞性拡張を示し、疾患の進行期、腎臓小球の毛細血管は崩壊し、びまん性硬化症を呈します;腎尿細管は広範囲に拡張し、収縮します。 間質性炎症細胞浸潤および線維症、DMSの初期段階では、足細胞の拡大、足突起の融合、メサンギウムマトリックスの増殖のみ;進行段階では、糸球体のほとんどが収縮して硬化した毛細血管隆起上皮細胞の液胞変性、尿細管萎縮、炎症性細胞浸潤、間質性線維症、先天性梅毒感染は、しばしば三日月の形成を伴う膜性または増殖性糸球体腎炎を示します。広範な間質性の浸潤性炎症細胞。

7.免疫蛍光：正常初期;メサンギウム領域の後期には少量のIgMおよびC3沈着があり、梅毒トレポネーマ抗原が存在するメサンギウム沈着領域に先天性梅毒感染免疫蛍光が見られます。

8.その他：B超音波検査やX線検査などの画像検査を定期的に実施する必要があります。

小児の先天性ネフローゼ症候群の診断と診断

診断

フィンランド語

（1）臨床診断は

1家族歴。

2つの子宮にタンパク尿があります。診療所に症状が現れたとき、血中のアルブミンは10g / L未満でした。血中のアルブミンが15g / Lに補正されると、尿中のタンパク質は20g / Lを超えます。

3つの胎盤が大きい（出生時体重の25％以上）。

4つの臨床症状とGFRは6ヶ月以内にまだ正常です。

5他の既知の原因を除きます。

6腎生検。

（2）出生前診断：出生前診断はしばしば羊水中のα-フェトプロテインに依存しますAFPは胎児肝臓、卵黄嚢、消化管から合成される正常な胎児タンパク質です。血液アルブミンも同様で、胎児の血中濃度は妊娠13週でピークに達します。胎児タンパク尿が発生すると、AFPは尿タンパクとともに羊水に入りますので、この病気を出産した妊婦は妊娠11-18です。羊水AFPの毎週の検出は、出生前診断に寄与する可能性がありますが、このタンパク質の増加は、神経管欠損のある子供でも見られることがありますが、羊水でのAFPの増加に加えて、コリンエステラーゼは神経管欠損でも増加します。また、AFPは双子、ターナー症候群などでも見られます。近年、NpH-SI遺伝子配列の研究により、出生前診断が期待されています。

2.非フィンランド型：この疾患は常染色体劣性疾患でもあり、主に3ヶ月〜3歳の小児に発生し、時には出生時または出生後3ヶ月以内に発症します。メサンギウム硬化症または増殖性硬化症、限局性分節性硬化症、腎細管の嚢胞性拡張、深部皮質で最も顕著、臨床的にこれらの小児のほとんどはネフローゼ症候群を呈し、より急速に末期に進行する腎臓病。

3. Drash症候群：Drash症候群は、ウィルムス腫瘍および/または男性の偽半陰陽、白内障、角膜混濁、小頭、斜視、眼振および目の距離などの他の関連病変を合併した先天性ネフローゼ症候群として現れる大きすぎるなど、兄弟姉妹に現れ、治療に反応せず、腎同種移植後に再発する可能性があります。これらの患者は、サイトメガロウイルス感染または移植拒絶による移植後のネフローゼ症候群の再移植があります男性の偽半陰陽46XYおよび眼の異常は、Drash症候群の一般的な付随症状であるが、46XYの女性患者で報告されている腎病変は、両側性ウィルムス腫瘍の発生率が高いため、びまん性メサンギウム硬化症である。予防的腎摘除術を勧める人もいます。

4. Galloway-Mowat症候群およびRoos症候群：Galloway-Mowat症候群は先天性ネフローゼ症候群としても現れます典型的な腎病理学では、構造的に変形した糸球体基底膜に綿状および微細なものがあります。フィラメント（6-8nm）沈着は、小頭、乳児痙攣、精神運動ブロックRoos症候群として表され、家族性疾患でもあり、乳児のネフローゼ症候群、Roos症候群の腎臓を伴うことが多い広範囲のメサンギウム崩壊、脊髄上皮異形成、精神遅滞、伝導性難聴および網膜色素変性症を伴う限局性糸球体硬化症の病理学的症状、および乳児期の限局性腎球状硬化症およびネフローゼ症候群に関連する症候群。

5.二次性先天性腎症

（1）臨床症状：腎症の臨床症状に加えて、続発性CNSには、原発性CNSと区別できるいくつかの独特な原発性疾患の臨床症状が伴うことがよくあります。

（2）臨床検査：プライマリCNSの同様のラボ検査結果に加えて、セカンダリCNSには、先天性梅毒患者などのプライマリ疾患の検査結果もあり、VDRLテストは陽性です。トキソプラズマなど、風疹、巨細胞、肝炎ウイルス感染、およびその抗体価が上昇しています。

（3）病理学：さまざまな原因により、二次中枢神経系はしばしば病理学的変化に独自の特性を持っています。

1先天性梅毒感染：光学顕微鏡検査はしばしば膜性または増殖性糸球体腎炎として現れ、時には三日月状の広範な間質性炎症細胞浸潤の形成を伴う;免疫蛍光は梅毒のメサンギウム沈着領域に見られる電子顕微鏡下でのスピロヘータ抗原の存在は、基底膜に沿って見られ、内皮の下に小さな結節のコンパクトが堆積しています。

2水銀中毒、トキソプラズマゴンディ、風疹、巨細胞、肝炎ウイルス感染：免疫複合腎炎の病理学的変化をしばしば呈します;さらに、巨細胞感染患者では、内皮細胞に巨細胞封入体の存在が見られます。

鑑別診断

既知の原因の二次的な原因を最初に除外する必要があります。一次疾患の治療（抗梅の梅毒治療の二次など）が腎疾患を緩和することが期待されるためです。より明確に診断された小さな乳児は、外性器の異常を伴う原因不明のネフローゼ症候群を抱えており、Drash症候群を考慮する必要があります。このDrashは、1970年に報告され、腎胚腫瘍（Wilm腫瘍）、男性偽半陰陽および腎障害（ネフローゼ症候群として表現される可能性があります）。 腎病変はびまん性メサンギウム硬化症と尿細管萎縮であり、腎皮質表面の病変は髄質よりも重要です。原発性先天性ネフローゼ症候群は、フィンランドの先天性ネフローゼ症候群に加えて、びまん性メサンギウム硬化症によって引き起こされる可能性があり、周産期に疾患は異常ではなく、胎盤の大きさは正常ですが、発症は新生児期の初期でもありますしかし、生後3ヶ月以上。

疾患は早期に腎機能障害に入り、尿毒症、病理学的に早期のメサンギウム硬化症、糸球体毛細血管崩壊、細胞増殖なし;糸球体硬化症と腎尿細管、間質性線維症で死亡したさらに、微視的病変、病巣性分節性硬化症の病理学的変化、副腎皮質ホルモンの治療効果が時折起こることは、年長児、乳児ネフローゼ症候群（INS）およびCNSと同じです。生まれてから最初の1年ですが、INSの発症はCNSよりも遅く、多くの場合、最初の年の後半に始まり、特に生後3ヶ月で、主に糸球体基底膜に起因すると考えられています。完全性が損なわれ、その透過性の増加により、大量のタンパク尿が除去されます。

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