小児進行性骨幹異形成症

小児の進行性骨形成異常の概要 進行性骨幹形成異常は、骨幹硬化症またはエンゲルマン病としても知られる、進行性骨幹過形成とも呼ばれます。 この病気の特徴は、長い管状骨の対称性、紡錘形の拡張と硬化、そして頭蓋骨にも同様の密度変化があり、エンゲルマン症候群（comgelman）は進行性異形成であり、Camurati-Engelmann症候群、幼児型性的肥厚性骨疾患などは、原因不明のまれな骨増殖性硬化性疾患であり、この疾患は常染色体優性遺伝です。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：貧血

小児進行性異形成の病因

（1）病気の原因

原因は不明であり、家族の罹患率があるため、遺伝的要因に関連している可能性があります。

（2）病因

シングルトン（1956）は、血管壁の肥厚が管腔の狭小化、組織への血流の減少につながり、その結果、骨の非特異的な皮質肥厚、骨および内膜における新しい骨形成、および骨組織および皮下組織に隣接する小さな動脈管が生じると考えています。壁が厚くなっています。

小児の進行性異形成の予防

病気の原因はまだ不明であり、遺伝カウンセリングの仕事は、遺伝性疾患の予防措置を参照して行われます。

小児進行性異形成合併症 合併症貧血

貧血、成長障害などは、脳損傷を引き起こし、視覚と聴覚に影響を与える可能性があります。

小児進行性異形成症状一般的な 症状皮膚の粗い筋萎縮長骨大きい赤ちゃんの歩行遅い歩き方のスイング歩行無力な眼球赤ちゃんのうち歯の食欲不振の遅延

臨床的には、症状は主に小児期にあり、最も一般的には6歳未満の子どもに見られます。主な症状は、歩行の遅れ、食欲不振、体重減少、異形成、筋萎縮、脱力感または痛み、歩行です。 fatigue、疲労しやすい、歯が遅い年齢の増加に伴い、骨病変の範囲が徐々に拡大し、筋肉の衰弱がますます明白になり、痛みが悪化します。病気の子供の肌は荒れています。一部の患者は、手足の側面に皮膚の緊張があります。骨過形成、頭蓋底および乳様突起過形成、頭蓋の肥厚により、頭の外観が増加しますが、神経孔の変形により、神経孔の狭小化および脳神経損傷を引き起こし、視力および聴覚に影響を与え、良好な毛の衰退を引き起こします眼球と貧血、手足は体幹の発達に比例せず、手足は比較的長く、知能は正常で、一般的な病変はゆっくりと発達し、成人になるまで骨病変 存在し、大幅に骨病変のいくつかの例が、臨床症状は、臨床検査は平凡だったが、筋力低下は、改善または回復することができます。また、思春期遅発症、貧しい外性器と第二次性徴。

症状は主に四肢の長骨で発生し、病変は対称的で連続的です。場合によっては、頭蓋骨が同​​時に関与し、顔面の骨はあまり影響を受けません。時には、鎖骨、rib骨、肩甲骨、下顎、手足の短い骨、および脊椎骨の病変がまれです。

小児進行性異形成チェック

一般的な臨床検査では異常な所見はなく、貧血が見られる場合があり、末梢血ヘモグロビンの量と赤血球数を減らすことができます。

X線写真は単一であり、長い管状骨の大部分またはすべての骨格は紡錘状です。広げられた皮質骨は骨の外径を拡大するだけでなく、骨髄腔の狭窄も引き起こします。頭蓋骨は額と後頭部で変化します。頭蓋底と足首の突起は厚く、密集しています。

小児の進行性異形成の診断と鑑別診断

診断

根の臨床症状、特別な所見のない臨床検査およびX線検査の特徴は、病気として診断することができます。

鑑別診断

同定される疾患は、主に骨過形成が引き起こされる疾患と区別されます。

1.全身性皮質過形成（バンブーケム病）：骨過形成に加えて、小さな骨欠損も見られ、血清AKPが上昇し、X線徴候はこの疾患に類似しており、この2つの関係はまだ不明です。

2.慢性家族性高ホスファターゼ血症：頭蓋骨が肥大し、手足が曲がり、筋肉が柔らかく、力がなく、不便です。

3.骨梅毒：長骨、目に見える骨破壊、陽性のカン反応を伴う。

4.結石性オステオパシー：進行性貧血、肝臓および脾臓、骨中足骨および骨棘は密で硬化しています。

5.原発性肥大性変形性関節症：骨の長短対称性骨膜過形成、皮膚の肥大、足の指先の湾曲。

6.緻密な骨形成不全症：ピグミー、小さな下顎骨、異形成、つま先の端の厚いつま先、スプーンのような爪、骨折しやすい。

7.骨硬化症：多くの場合、middleと中節骨の形成異常を伴います。

8.乳児の骨過形成：5か月以内に小さな乳児、過敏性、発熱、下顎の片側圧迫、病気の子供の成長を伴う骨皮質過形成が完全に消失し、自己治癒することがあります。

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