小児鍼症候群

小児のポイントアンドフィンガートー症候群の概要 アクロセファリン症候群（アクロセファリン症候群）は、アペール症候群としても知られ、先のとがったつま先の奇形、および指先症候群（シンドロキシコキシセファリン症候群）です。 これは、変形した（つま先）変形を伴う、頭蓋骨および顔の骨の異常に現れる症状のグループです。 基礎知識 病気の比率：0.0002％-0.0005％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：子供のけいれん瘫痪

小児の尖ったつま先症候群

（1）病気の原因

この病気の病因はまだ解明されていません。時折、遺伝的または家族性です。過去には、変形性関節症、くる病、羊水における臍帯圧迫、先天性梅毒、風疹およびこの病気の他の原因が常染色体優性遺伝であると現在考えられていました。劣性遺伝。

（2）病因

それは、胚の8週での中胚葉発生の欠陥に関連しており、病理学的変化には、頭蓋骨の早期癒合、オッセオインテグレーション、関節癒合および骨異形成が含まれます。

現在、この病気の発生は遺伝的突然変異によって引き起こされていると考えられています。この病気の発生はほとんど散発性であるため、両親の年齢は高く（父親は36歳、母親は33歳）、パリティとともに発生が増加します。それは両方の親、特に父親の生殖細胞の突然変異によって引き起こされる可能性があると推測されています。

小児の尖った指先症候群の予防

この病気の病因は完全には理解されていません。それは常染色体優性遺伝または遺伝子突然変異によって引き起こされると考えられています。両親は年齢が高く（父親は36歳、母親は33歳）、その発生はパリティとともに増加します。両親は父親の生殖細胞に変異を持っている可能性があり、この病気の予防策は妊娠前から出生前までとする必要があると推測されています。

婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）や生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります一般的な健康診断（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などを尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。

妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属などから離れるなど、有害な要因を可能な限り避ける必要があります。妊娠中の出産前ケアの過程では、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて染色体検査。

異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の続発症があるかどうか、治療できるかどうか、予後診断方法などを決定し、診断と治療のための実際的な対策を講じる必要があります。

使用される出生前診断技術は次のとおりです。

1羊膜細胞培養および関連する生化学的検査（羊膜穿刺時間は妊娠の16〜20週間が適切です）。

2人の妊婦の血液および羊水アルファフェトプロテイン測定。

3超音波画像診断（妊娠約4か月で適用可能）。

4X線検査（妊娠5ヶ月後）は、胎児の骨格変形の診断に有益です。

5つの絨毛細胞の性クロマチンが測定され（受胎後40〜70日）、胎児の性がX連鎖遺伝病の診断に役立つと予測されました。

6アプリケーション遺伝子連鎖解析。

7胎児鏡検査。

上記の技術を適用することにより、重度の遺伝病と先天性奇形を伴う胎児の誕生が防止されます。

小児の尖った指の指症候群の合併症 合併症

けいれん、露出した角膜炎、乳児緑内障、二次性視神経萎縮、視力喪失があります。 二分脊椎、肩と肘の骨と肩の固定、知能低下、痙攣、意識障害、頭蓋内圧亢進、視力低下、重度の症例は失明の原因となります。 さらに、複合感染も脳炎を引き起こす可能性があり、髄膜炎は硬膜下滲出液、脳上衣炎、水頭症、、精神遅滞およびてんかんを引き起こす可能性があります。

小児の尖った指節症候群の症状一般的な 症状頭蓋縫合の早期閉鎖と指（つま先）の変形短い首の先端と指の広い距離巨大な足精神的に低下した眼pt下osis斜視振戦斜視

1.特定の塔の頭蓋骨：頭蓋骨は短く尖っていますほとんどすべての場合、頭蓋骨癒合が起こり、額が高く、上顎が未発達です。

2.神経系：脳に特定の変化がない、脳浮腫に変化がある、患者はしばしば頭痛と痙攣、さまざまな程度の精神遅滞、嗅覚、聴覚消失、二次性視神経萎縮が一般的です。

3.目：まぶたは浅くて平らで、眼球は目立っており、目の間隔は遠すぎ、眼osis下垂は垂れ下がっており、露出した角膜炎、外斜視、眼振が見られることがあり、乳児緑内障が見られることがあります。一部の患者は視力を失っています。

4.指（つま先）奇形：手と足の対称性。（つま先）を指し、程度は異なりますが、2、3、4本の指が最も一般的です。

5.脊椎および四肢：形成不全、二分脊椎は、短い首の変形と関連している可能性があり、肩と肘はしばしば骨関節と関節固定を持っています。

子供の先のとがった指の症候群の検査

1.染色体検査に異常はありません。 血液、尿、および便の血液生化学検査および定期検査は一般に正常です。

2、頭蓋骨X線検査：目に見える頭蓋内圧亢進、指のくぼみ、骨変形、骨頭蓋骨、頭蓋縫合早期閉鎖、二分脊椎、オッセオインテグレーションと関節固定およびその他の病気で骨の断片を見ることができます。

3、眼底検査：目に見える網膜浮腫。

4、EEG：異常な脳波、主にびまん性または局所的な徐波およびてんかん様放電を参照。

先の尖った指先症候群の子供の診断と分化

診断

臨床症状によると、頭蓋骨と顔面骨の異常があり、診断可能な指（つま先）の変形があります。その中でも、指（つま先）の対称性は症状の主要な特徴であり、診断の重要な条件です。

鑑別診断

診断プロセスでは、クルーゾン症候群を区別する必要があります。この症候群としても知られる遺伝性家族性頭蓋顔面形成異常は、上顎の形成不良と頭蓋骨の異常な発達を特徴とします。 この症候群は家族性であり、原発性染色体優性異形成、頭蓋冠および頭蓋顔面骨の早期治癒でもあります。 パフォーマンスは次のとおりです。目玉が目立つ、目があまりにも離れている、上面が広い、口がアーチ型、顔が特別です。 頭部の形状は、ボートの頭部または短い頭部の形状のいずれかであり、頭蓋縫合の治癒の順序と癒合の速度は異なります。 視力が低下し、まぶたが短く小さくなり、眼球が目立ち、まぶたでさえ浮腫のために非常に目立ちます。 顔面骨欠損は主に上顎骨と鼻骨によって引き起こされ、前頭部と下顎の突起は中央が凹んでいます。 CT、MRI、EEG過位相識別を改善する必要があります。

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