小児における偽性副甲状腺機能低下症

小児偽性副甲状腺機能の紹介 偽上皮小体形成不全はまれな家族性疾患で、標的細胞がPTHに対して不完全または完全に反応しません。 臨床的には、副甲状腺機能低下症、低カルシウム血症、高リン血症、および正常または高血中PTH濃度の症状があります。 多くの場合、さまざまな先天性の成長と骨格の発達障害を伴います。 偽性副甲状腺機能低下症（偽性副甲状腺機能低下症、PHP）、シーブライトバンタム症候群としても知られています。 症状には、副甲状腺機能低下症を伴う副甲状腺機能低下症（偽性甲状腺機能低下症と呼ばれる）および偽性副甲状腺機能低下症（偽性偽性甲状腺機能低下症と呼ばれる）が含まれます。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：小人性白内障

小児の偽性副甲状腺機能低下症の原因

（1）病気の原因

この疾患は、X鎖にロックされた遺伝性疾患の一種で、基本的な障害は、標的細胞がPTHに完全または完全に反応しないことです。一連の反応のさまざまなステップ、現在知られている欠陥：PTH受容体アデニル酸シクラーゼシステムと組み合わされたこの患者の赤血球;鳥のヌクレオチド感受性調節タンパク質、標的器官組織の調節PTHが反応しない、または副甲状腺ホルモンの構造が異常であり、PTH受容体によって認識されないPTHは腎臓での1,25（OH）2Dの異常な作用を促進し、PTHは機能しません。

（2）病因

副甲状腺組織は正常、PTH分泌は正常、血中PTHは正常または高値ですが、低カルシウム血症と高リン血症が依然としてあります。副甲状腺代償性肥大は、標的臓器細胞が弱くなるか、PTH応答が完全になくなることです。 、一般に2つのタイプに分類される、偽副甲状腺低I型は、標的細胞膜上の受容体欠損であり、PTHを受容できない、アデニリルシクラーゼ系を受容できるが活性化できない、cAMPを合成できない、PTH尿中cAMPを与えないPTHが増加し、生理学的効果を発揮できない、外因性PTHの注入、低カルシウム血症、高血中リンはまだ補正されない、外因性PTH後に偽副甲状腺低II型が注入され、尿路cAMPが増加し、リン排泄増加しない、低血中カルシウムおよび高血中リンは修正されず、受容体後の欠陥です。

この病気は、優勢な遺伝性のX鎖にロックされた遺伝です。

小児偽性副甲状腺機能の予防

偽性副甲状腺機能低下症は、さまざまな外因性X鎖によって著しく遺伝する家族性疾患であるため、最も効果的な予防方法は、婚前検査および出生前検査であり、羊水は出生前検査に使用できます。穿刺検査、妊婦の血液検査など

小児における偽性副甲状腺機能低下症の合併症 合併症 d小白内障

先天性奇形、外骨症、異所性骨化、線維嚢胞性骨炎などは、小人症、精神遅滞、白内障、および性腺機能低下症で発生する可能性があります。

小児偽性副甲状腺機能 亢進症の症状 一般的な 症状低カルシウム血症成長の遅いアルカリ性ホスファターゼ異常に短い精神遅滞若年性白内障中手骨および上腕骨のショート

臨床的特徴副甲状腺付近の低低カルシウム血症に加えて、先天性の骨や、小人症、顔の丸み、精神遅滞、小さな下顎、細い首、異所性骨化など、腎臓の非反応などの他の発達奇形があります骨組織がPTHに反応すると、骨膜下吸収、線維嚢胞性骨炎は、線維性骨炎、偽性副甲状腺機能低下症と呼ばれます。

子供には、低身長、短い親指、短い1、2、4中手骨および上腕骨があり、時々中指よりも中指より長い、短いつま先、外因性骨端、頭蓋の肥厚および成長障害、一般的な転座カルシウム沈着および皮下遊走骨形成、大脳基底核石灰化および結晶性白内障があります子供はしばしば上記の解剖​​学的特徴を持っています.PTH耐性はまた、Gsα遺伝子変異、血中カルシウム減少、リンによって引き起こされる性腺機能低下を伴う場合がありますそして、アルカリホスファターゼは上昇するか、血中PTHが上昇するか、正常になります。

小児偽性副甲状腺機能検査の検査

1.血液生化学検査で血中カルシウムが減少し、血中リンが増加しました。

2. 200 U（2 ml）のPTH（注射）でエルズワース-ハワード試験を実施した後、尿中のリンが元の5から6倍排出される場合、原発性副甲状腺機能低下症が減少する、つまり腎細管がPTHによく反応することを意味します増加が2倍未満の場合、それは病気です。尿中のcAMPを同時に測定でき、cAMPが増加し、尿中のリンも多い場合、cAMP増加のみなどの原発性副甲状腺機能低下症が内因性IIです。タイプIIは、セカンドメッセンジャー機能が破壊されていることを示します。尿中リンおよびcAMPが増加しない場合、それは内因性タイプIです（ドレズナー分類：PTHタイプI後の尿中リンおよびcAMPの違いなし;タイプIIは尿中リンの増加なし） 、cAMPは増加しました）。

3. X線骨検査は、短指のつま先の変形、頭蓋骨の肥厚、外骨腫、異所性骨化、線維性骨炎など、さまざまな変形で見られます。

4. EEG検査は異常な脳波を見つけることができます。

小児の偽性副甲状腺機能の診断と診断

低カルシウム血症、高リン血症および腎機能の臨床症状を示す子ども、家族の精神遅滞または精神障害のある患者、またはそのような患者の子どもは、この疾患の可能性とさらなる臨床検査を考慮する必要があります。

PTHテスト：PTHの静脈注射、投与量：乳児8U / kg、最大200U /時間、PTH注射前後の24時間尿cAMP濃度、注射後の増加量の計算、通常のコントロール反応またはPTH注射（筋肉内）との比較200U、連続3日間、血中カルシウムはまだ上昇せず、PTHに反応しないことを示します。

甲状腺機能低下症との同定、上記の臨床検査は同定に役立ちます。

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