小児における近位尿細管アシドーシス

小児における近位尿細管性アシドーシスの導入 近位腎尿細管性アシドーシス（pRTA）は、さまざまな二次的要因（薬物、毒性物質の損傷、シスチン蓄積症、ウィルソン病）および/または先天性の原因により近位尿細管の炭酸化を引き起こす近位尿細管です。アンヒドロゲナーゼ機能障害およびH +排泄障害、近位尿細管でのHCO3減少吸収、高塩素血症代謝性アシドーシスおよびアルカリ性尿も低カリウム血症を引き起こす可能性があります。 基礎知識 病気の割合：0.003％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：代謝性アシドーシス低カリウム血症

小児の近位尿細管性アシドーシスの原因

（1）病気の原因

1.原発：原因は不明であり、一般に遺伝に関連すると考えられ、HCO3再吸収障害としてのみ現れ、他の腎尿細管および糸球体の機能障害はありません。

（1）散発的な赤ちゃんは一時的なものです。

（2）遺伝性は持続的であり、常染色体優性遺伝または常染色体劣性遺伝を示す。

2.続発性：全身性疾患に続発することが多く、さまざまな腎尿細管機能障害と関連している可能性があり、ファンコーニ（Fanconi）症候群が最も一般的です。

（1）他の遺伝性疾患：他の近位尿細管機能障害を伴う遺伝性疾患：特発性ファンコーニ症候群、シスチン病、眼脳腎症候群（ロウ症候群）など、遺伝性フルクトース不耐症、チロシン血症、ガラクトース血症、グリコーゲン蓄積症、ミトコンドリアミオパチー、異染性白質ジストロフィーなど

（2）薬物および毒素の腎臓損傷：炭酸脱水酵素阻害剤、期限切れのテトラサイクリン、メチル3-クロモン、マレイン酸中毒、重金属（カルシウム、鉛、銅、水銀）中毒など。

（3）その他：亜急性壊死性脳脊髄症（リー症候群）、ファロー四徴症、腸吸収不良、副甲状腺機能亢進症、腎嚢胞病、遺伝性腎炎、腎移植の慢性拒絶、多発など性骨髄腫、シェーグレン症候群、アミロイドーシス、慢性活動性肝炎、腎結石の再発、腎髄質嚢胞性疾患、ウィルソン病など

（2）病因

通常の条件下では、HCO3-99％の糸球体濾過が再吸収され、近位尿細管は80％から90％を再吸収し、残りの2％は髄質隆起で、8％は遠位尿細管で再吸収されます。再吸収は、尿細管細胞によるH +分泌の機能に密接に関連しています。小さな管では、H + -Na +が交換され、Na +が細胞に再吸収され、HCO3-と結合してNaHCO3を形成し、血液に入ります。 -ATPase、近位尿細管は糸球体濾液のナトリウムの大部分を再吸収し、Cl-と水はNa +で受動的に再吸収されます。さらに、近位尿細管はすべてのK +、2/3カルシウム、リン酸塩の一部、pRTAを積極的に再吸収しますHCO3欠乏症の近位腎尿細管再吸収では、HCO腎閾値が低下し、患者の血漿HCO3濃度が正常な場合、正常なヒト25〜26mmol / L、乳児22mmol / L、およびpRTA 18〜20mmol / L、つまり、HCO3-の15％以上が尿に排出されます（正常な人の1％のみ）。軽度のアシドーシスでも、患者の血漿HCO3-濃度が腎閾値より高い場合、HCO3-は尿に排出されます。重度のアシドーシスによってのみ、患者は酸性尿を排出することができます。近位尿細管がHCO3再吸収を減らすため、Na + -H +交換が減少します。 低ナトリウム、脱水、Na +の損失を引き起こす尿からの損失は、アルドステロン、Na +、Cl-保持の増加につながり、HCO3-の損失の増加により、陰イオンのバランスを維持するために、C1-、高塩化物血液を保持しますアルドステロン、Na + -K +交換およびNa +の作用下の症状は、低カリウム血症を引き起こす可能性があり、長期代謝性アシドーシスは、成長ホルモンの分泌または応答をブロックすることにより、成長および発達障害を引き起こし、近位尿細管の再吸収を引き起こす可能性がありますHCO3障害の原因は、おそらく腎尿細管機能の未熟な発達によるものであるが、二次的な原因では、そのほとんどは、近位尿細管上皮を損傷する内因性代謝産物または異物によって引き起こされます。

小児における近位腎尿細管性アシドーシスの予防

原発性pRTAはその病因で知られておらず、信頼できる予防方法はありません。全身性疾患に続発するpRTAの予防は、主に薬物や毒素の腎臓損傷や腸の吸収不良や甲状腺機能亢進症などの他の疾患に続発するものです。アクティブな予防と制御。

小児における近位尿細管性アシドーシスの合併症 合併症、代謝性アシドーシス、低カリウム血症

栄養障害、代謝性アシドーシス、低カリウム血症、くる病、発育遅延などによって複雑になる可能性があります。

小児の近位尿細管性アシドーシスの 症状 一般的な 症状低カリウム血症の疲労、吐き気、代謝性アシドーシス、不能、腎糖尿、腎結石、低ナトリウム血症

1.原発性pRTA：主に男児に見られ、糖尿病、リンなどのその他の近位腎尿細管再吸収障害は、1〜2歳で自然に消失します。

2.代謝性アシドーシスと低ナトリウム、低カリウム血症：HCO3による成長遅延、悪心、嘔吐、その他の酸性中毒と衰弱、疲労、筋肉の衰弱、便秘、その他の低ナトリウム血症と低カリウム血症-腎閾値はpRTAで15-18 mmol / Lに低下し、酸性尿（pH <5.5）は15 mmol / L未満で排出されます。重度のアシドーシスはまれです。

3.その他：近位尿細管のリン吸収障害がない、高リン血症がない、まれな代謝性骨疾患、腎石灰化、腎結石などの重篤なアシドーシスがないため。

4.二次pRTA：上記の症状に加えて、一次症状があり、一次疾患の症状に簡単に覆われます。一部の患者は加齢とともに寛解し、二次pRTAに注意する必要があります。

小児の近位腎尿細管性アシドーシスの検査

pRTAの血液生化学検査では、血漿HCO3-およびpH低下、高塩素血症、ナトリウムまたはカリウムが正常または低下し、血中HCO3レベルに応じて尿pHがアルカリ性または酸性になる場合があり、24時間尿HCO3のみ滴定可能な酸正常、尿中カルシウムECGやB超音波などの通常の画像検査を増やすか、通常に行うことができます。

小児の近位腎尿細管性アシドーシスの診断と診断

診断

特に低カリウム血症、腎糖尿、高アミノ酸尿症、低リン血症と高尿酸血症を伴う高リン血症を伴う患者が、高塩化物アシドーシスと正常な陰イオンギャップを有する場合、重度の代謝性アシドーシス、血漿HCO3- <15〜18mmol / L、朝尿pH≤5.5、NH + 4置換>40μmol/（min・1.73m2）などのpRTAを考慮し、HCO3を胃腸管損失から除外します。 -、特定のアシドーシスがあるが、尿のpHが低くない場合、病気を診断することができます、dRTAを除外するために塩化アンモニウム負荷試験で行う必要があります、重炭酸ナトリウム再吸収試験は診断を確認するのに役立ちます、方法は次のとおりです：

1.経口方法：経口重炭酸ナトリウム2〜10mmol /（kg・d）、アシドーシス補正、血漿および尿HCO3-およびクレアチニン含有量の決定まで、3日ごとに用量を増やします。尿HCO3-排泄率=（尿HCO3-x血漿クレアチニン）/（血漿HCO3-x尿クレアチニン）×100％正常な人間は0、例えば15％以上がpRTAを診断できる; 5％がdRTA; 5％から10％がIII型RTA HCO3-腎閾値も測定でき、この疾患ではHCO3-腎閾値が低下します。

2.静脈内投与法：5％重炭酸ナトリウム2.5ml /（kg・h）の静脈内注入、血液HCO3-が正常または正常レベル以上に戻るとき、1時間あたり1時間、および尿中、HCO3-およびクレアチニンを確認し、上記の式に従って尿HC03排泄率を計算します。

鑑別診断

高塩素血症による代謝性アシドーシスはこの疾患の主な臨床症状であり、多くの臨床疾患は下痢、ケトアシドーシスなどの脱水症やアシドーシスを引き起こす可能性があります。この病気に注意してください、それに応じて確認してください、幼い子供の成長遅延はこの病気の最も重要な、または唯一の症状でさえある可能性があります。酸バッファーの量は、22mmol / Lの血漿CO2結合能を維持するために6mmol /（kg・d）でなければなりません。これは、遠位RTAと区別でき、尿中濃度の機能障害は遠位RTAよりも軽いです。

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