小児結節性硬化症

結節性硬化症の子供への紹介 ボーンビル病としても知られる結節性硬化症は、1880年にボーンビルによって神経学的症状と病理学的変化について最初に記述されました。 基礎知識 確率比： 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：にきび

小児の結節性硬化症の原因

（1）病気の原因

この病気は常染色体優性遺伝病です。

（2）病因

常染色体優性遺伝の場合、Janesは結節性硬化症の病原性遺伝子をTSC1とTSC2に分け、それぞれが結節性硬化症の半分を引き起こしますが、2つの遺伝子表現型は同一で、TSC1遺伝子マッピングです9q34.3では、23個のエクソンを含み、1番目と2番目のエクソンは非コーディング領域であり、3番目から23番目のエクソンはコーディング領域であり、222番目のヌクレオチドから転写が始まります。遺伝子産物はハマルチンであり、TSC2遺伝子は41エクソンを持つ16P13.3に位置し、その遺伝子産物はツベリンであり、TSC1およびTSC2は腫瘍抑制遺伝子であることが知られています。突然変異には、塩基の欠失、挿入、ミスセンス複製、または反復突然変異の形成が含まれますが、遺伝子突然変異のホットスポットはこれまで発見されておらず、遺伝子型と表現型の関係も不明です。

小児結節性硬化症の予防

現在、この病気に対する特定の治療法はありません。 通常、食事制限に注意を払い、より多くの大豆製品、新鮮な果物と野菜、乳製品、高タンパク質およびリン脂質が豊富な食品を食べます。 同僚は、病気を誘発したり悪化させたりしないように、疲労と精神的刺激を避けます。 患者は心理的な負担をかけることなく、薬物の管理下で仕事や研究を続けることができます。

結節性硬化症の合併症の子供 合併症

内臓損傷は、心臓、腎臓、肺、肝臓、甲状腺、精巣、消化管などでも発生する可能性があります。

小児結節性硬化症の 症状 一般的な 症状コーヒープラークの色素沈着と色素脱失白biてんかんとてんかん発作顔面血管線維腫不整脈精神遅滞呼吸困難p血

結節性硬化症は常染色体優性遺伝病で、20〜30％の家族歴があります。 浸透度は可変です。

病気の発症年齢はより早く、時には出生時に発生する可能性がありますが、検出するのは容易ではありません。 典型的なトライアドは、顔面血管線維腫、てんかん、精神遅滞ですが、このトライアドを持つ人々のごく一部です。 その他の関連する症状には、爪周囲筋腫、サメの皮膚プラーク、色素脱失斑、皮膚筋腫、およびコーヒー斑点が含まれます。

皮膚症状

典型的な皮膚の変化には、葉の色素脱失、顔面血管線維腫およびサメの皮膚プラーク、爪周囲筋腫などが含まれます。

顔面血管線維腫は特徴的であり、以前は皮脂腺腫と呼ばれていましたが、皮脂腺ではありません。血管と結合組織で構成されています。多くの場合、黄赤または明るい赤の丘疹または結節です。額、鼻、口、鼻の裏に対称的に分布する直径1〜4 mmの円形または楕円形も現れます。 発疹は大きなカリフラワーの塊として現れます。 4歳以上の患者の約90％に顔の発疹が見られることがありますが、これはしばしば持続し、時には発疹の数が増加します。

爪周囲および爪の下にある肉付きの小結節のような爪周囲線維腫（Koenenの腫瘍）。 患者の50％に発生し、一般に非対称に分布する明るい赤または赤みを帯びた脇の下または爪周囲筋腫である。 同様の子宮筋腫が歯茎にも発生する可能性があります。 男性より女性の方が多いが、思春期前にはめったに見られない多指（つま先）筋腫は、この疾患の診断的価値がある。

10歳未満の患者のサメ皮膚プラークの発生率は約40％で、特に腰仙部の体幹に発生します。サメ皮膚のような柔らかい表面を持つ直径1〜1の柔らかい黄色の表面です。 8cm、その本質は結合組織です。

葉状の色素脱失は患者の80％以上で見られ、その数は通常出生時、または6〜10歳で異なります。 ユーカリの葉またはヤナギの葉のような形をした、周囲の皮膚との白い明確な境界線。主に体幹と手足に分布し、顔にはめったに見られず、髪が白い頭皮に見えることもあります。 個人差、変色点なし、または10個まで。 通常の人は、1-2ブロックを見ることがありますが、診断上の意味はありません。 一部の患者は、さらにいくつかの不規則な形状の紙吹雪のような色素損失スポットの小塊を見ることができます。 ただし、一般的な色素脱失のスポットとは区別する必要があり、後者の数は通常3以下です。 他のまれな皮膚症状には、皮膚の傷、柔らかい筋腫、およびコーヒーの斑点が含まれます。

2.神経系

よくあるのは、てんかん、精神遅滞、時には片麻痺やその他の局所的な神経症状です。 患者の80％から90％がてんかんを患っており、しばしば乳児期の乳児けいれんとして現れ、年長の子供は複雑な部分発作または他の局所発作、または全身性強直間代発作またはLemmox-Gastaut症候群を呈することがあります。 約605人の患者は、さまざまな程度の重症度の精神遅滞を有し、精神遅滞はしばしばてんかんと一致し、一部の患者はけいれんのみを有し、精神遅滞はありません。

3.その他のシステム

この疾患の内臓損傷には、不整脈または心不全として現れることがある心臓横紋筋腫があります;血尿、腰痛、腎嚢胞に起因する後腹膜出血、ただし小児ではまれです;肺損傷は呼吸困難、突発性として現れることがあります気胸、hemo血など;嚢胞は骨に現れることがありますが、それらのほとんどは無症候性です。 肝臓、甲状腺、精巣、消化管などの他の腫瘍も見ることができます。

小児結節性硬化症の検査

1.CTおよびMRI

コンピューター断層撮影（CT）および頭蓋内磁気共鳴（MRI）には診断的価値があり、前頭葉および側頭葉によく見られる大脳皮質結節などの多くの脳異常、主に側脳室に上衣下結節、および心室周辺、上衣下巨細胞星状細胞腫および白質病変。

2.脳波

てんかん患者の脳波スキャンは、異常な分泌物を明らかにする可能性があります。

3.病理組織学的観察

ほとんどの病変では、皮内線維芽細胞が増殖し、コラーゲン線維が増殖し、毛細血管拡張症が拡大または増殖します。 肥厚したコラーゲン線維は、表皮付属器の周囲に層状に配置されます。 皮脂腺腫の血管とコラーゲン線維の増殖に加えて、毛包と皮脂腺の萎縮があるため、本質は毛深い領域に発生する血管線維腫です。 脳の典型的な症状は、上衣下の結節で、多くの場合、側脳室の前角にあります。顕微鏡下では、過剰増殖性の大きな星状細胞がいくつかあります。 大脳皮質にも硬い結節が見られ、色は灰色で、脳の表面は隆起しており、直径は約1〜2cmで、数は異なります。微視的な結節はグリアで、いくつかの巨大な多核星状細胞で構成されています。 これらの結節は、正常な脳の皮膚を薄く積層することができます。 同様の病変は、中心灰白質、脳幹または小脳にも見られます。 結節の部分が異なるため、さまざまな神経症状が臨床的に現れます。

小児の結節性硬化症の診断と診断

診断

CTまたはMRIスキャンおよび組織病理学と組み合わせた典型的な臨床症状は、診断するのが難しくありません。

鑑別診断

1.顔面血管線維腫および単一血管線維腫の顔面（鼻）線維性丘疹、尋常性ざ瘡、毛上皮腫瘍など。

2.てんかん患者は、他の原因によって引き起こされるてんかんと区別されるべきであり、前者は特定の皮膚症状を示すことが多い。

3.脳CTを行う場合、脳の複数の石灰化の複数の疾患と区別する必要があります。

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