小児結節性硬化症症候群

結節性硬化症の子供への紹介 Bourneville症候群、Pringle症候群、Bourneville-Pringle母斑病、顔面対称性血管拡張麻疹（naevusfibromatousangiectodessymmetricusfaciei）などとしても知られる結節性硬化症（結節性硬化症）は、神経皮膚です。症候群の一種。 臨床的特徴は、小児期の対称性顔面丘疹、てんかん発作、知的障害、神経系および網膜異常によって特徴付けられます。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：認知症、腎嚢胞、心臓横紋筋肉腫

小児結節性硬化症の原因

病気の原因：

この疾患の病因はあまり明確ではなく、一般的に常染色体優性遺伝性疾患と考えられており、一部の人々はそれが胚異形成に関連していると考えています。

病因

脳の典型的な病変は、軟骨のように硬い黄色がかった白色または白色の結節である皮質硬化プラークであり、顕微鏡的結節は、多くの場合カルシウム沈着を伴う、増殖するコロイド、星状細胞、変形した巨大細胞で構成されます。脳の結節が成長すると、それらは脳室間孔を塞ぎ、水頭症を引き起こします皮脂腺腫は、実際には過剰に増殖する結合組織で構成されています。

小児結節性硬化症の予防

予防手段には、近親者の回避、保因者の遺伝子検査、出生前診断、および出産を防ぐための選択的流産が含まれます。

遺伝カウンセリングの実施：

家族歴のある家族の場合：遺伝カウンセリングは、選択的不妊症の成人を助けることができます。

婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）、生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目および内容によって異なります通常の健康診断（血圧、心電図など）、および病気の家族歴、個人の病歴などについて尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。 妊娠中の出産前ケアでは、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニング、および必要に応じて染色体検査などの全身性先天異常スクリーニングが必要です。

ほとんどの場合、影響を受けていない親によって完全に予測できない遺伝子変異によって引き起こされるためです。 そのため、妊娠中の出産前ケアでは、体系的な検査が必要です。 X線検査（妊娠5か月後）は、胎児の骨格変形の診断に有益です;早期診断と早期治療は、この病気の予防と治療の鍵です。

小児結節性硬化症の合併症 合併症認知症腎嚢胞心臓横紋筋肉腫

理解と記憶喪失、進行性の進行性、重度の認知症、閉塞性水頭症に起因する頭蓋内結核、腫瘍または頭蓋内腫瘍、頭蓋内高血圧に起因する血管奇形、腎嚢胞および尿路系奇形、混合腎腫瘍-過誤腫;心臓横紋筋肉腫、消化器系の良性腫瘍。

小児結節性硬化症の 症状 一般的な 症状頭蓋内の高圧コーヒースポットの吹き出物乳児痙攣てんかんおよびてんかんの発作知能障害盲点認知症痙攣水頭症

この疾患は複数のシステムを伴う疾患であり、臨床症状は次のとおりです。

1.皮膚の症状：顔面の皮脂腺腫は幼児期によくみられ、出生時に生まれたものがいくつかあり、左右対称の蝶の形が鼻と宗派、頬、まぶたなどの両側に分布します。サイズ、オレンジレッドの丘疹または小さな結節は触りにくく、血管と脂質が豊富で、色あせ、部分的な線維性筋腫、粒状の斑点、サメの皮膚の斑点または白い斑点、ミルクコーヒーの斑点、腕に分布し、下肢と体幹。

2.神経系の症状：子供の90％以上がてんかん発作または乳児けいれんを患っており、多くの場合最初の症状は3歳までの乳児期に起こり、症例の60％〜70％は精神遅滞、理解、および記憶を有します。減少した進行性の進行性の重篤な症例は認知症になり、一部の症例は脳室内結節による閉塞性水頭症、または頭蓋内腫瘍、頭蓋内高血圧による血管奇形、および対応する徴候を引き起こすことがあります。

3.その他の異常：網膜の灰色または黄白色の​​斑点、視野の盲点、網膜水晶体腫瘍、眼底の桑状腫瘤、屈折;腎嚢胞および尿奇形、混合腎腫瘍-過誤腫、心臓横紋筋肉腫、消化器系の良性腫瘍など

結節性硬化症の子供の検査

血液、尿、定期検査は正常、脳脊髄液検査は正常です。

B超音波、血管造影、X線、CTなどは、目、腎臓、心臓、肝臓、脾臓、肺、脳の良性腫瘍を検出できます。スクラブは、綿状の石灰化など、不規則に散在しています。ガス脳血管造影では、心室に軽度の拡張または隆起性結節が見られることがあります。CT検査では密度の増加を早期に検出でき、EEGでは異常な脳波を検出でき、不規則な脊椎の遅い波を拡散できます。変化、年齢が古いほど、変化は明白です。

若年性結節性硬化症の診断と診断

診断

皮脂腺腫は初期段階では一般的ではないため、赤ちゃんに皮膚の白い斑点を伴う発作があると疑われます。子供が痙攣、精神遅滞、皮脂腺腫、または他の臓器の変化を伴う典型的な症状がある場合、診断は簡単です。このとき、頭蓋骨フィルム、ガス脳血管造影、CT検査、EEG検査などを行う必要があります。

Pampiglionegの診断基準によると、次の3つ以上の基準を満たす人を診断できます。

1.てんかん（乳児けいれんを含むすべての種類のてんかん）。

2.漸進的でスマートな衰退。

3.顔面対称の皮脂腺腫。

4.皮膚の色素脱失または色素沈着ゾーンの変化なし。

5.網膜腫瘍、心臓横紋筋腫、サメの皮膚斑点、爪周囲筋腫などがあります。

6.脳室周囲のX線徴候、壁の小結節、および脳萎縮。

鑑別診断

痙攣、水頭症、臨床症状、脳脊髄液検査などの臨床検査の原因とは異なり、鑑別診断に役立ちます;頭蓋骨フィルム、ガス脳血管造影の変化は診断に役立ちます。

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