小児腓骨筋ジストロフィー

小児骨格筋萎縮の紹介 シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）としても知られるPer膜筋萎縮症は、末梢神経障害の最も一般的なグループであり、すべての遺伝性神経障害の約90％を占めています。 この病気のグループの共通の特徴は、慢性進行性腸骨筋萎縮の子供または青年です。症状と徴候は比較的対称的です。ほとんどの患者は家族歴があります。この病気は1886年にCharcot、Marie、Toothによって最初に報告されたため、Charcot-とも呼ばれます腸骨筋萎縮の主な臨床的特徴のため、仙骨筋萎縮（per骨筋萎縮）としても知られるマリー・トゥース（CMT）病。 ダイクはこの疾患群の正式名称として遺伝性運動神経障害（HMSN）の使用を提案しましたが、ほとんどの文献はまだCMTの使用に慣れています。 神経生理学的および神経病理学的所見によると、CMTはI型とII型に分類され、CMTI型は肥大型と呼ばれ、CMTII型は動脈瘤型と呼ばれます。 基礎知識 病気の割合：0.0003％-0.0005％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：筋萎縮

小児の仙骨筋萎縮の原因

（1）病気の原因

CMTのほとんどは常染色体優性遺伝であり、小さな部分は常染色体劣性遺伝、X染色体連結優性遺伝、X染色体連結劣性遺伝です。

（2）病因

遺伝的モード

（1）CMTI型：常染色体優性、劣性、X連鎖優性または劣性であることが多く、近年、CMTI型はIA型、IB型、IC型に分類され、CMTIA型が最も多くなっています。常染色体（56％から60％）、常染色体17P11.2-12のPMP-22遺伝子の変異、まれなCMTIB型（30％）、Iq21-23の病理学的遺伝子、およびミエリンタンパク質P0（MPZ）遺伝子突然変異関連のIC型の病理学的遺伝子はまだ不明であり、X連鎖の病理学的遺伝子はXq13-1にあります。（2）CMTII型：遺伝には3つのタイプがあり、通常、常染色体優性、劣性およびX連鎖の遺伝、疾患常染色体優性の病理学的遺伝子はIp35-36で不明であり、ChangとX連鎖の病理学的遺伝子は不明です。

2.病理学的変化

（1）CMTIタイプ：CMTIタイプのural腹神経生検の結果は主に大きく、中径線維の数が大幅に減少し、束のコラーゲンが増殖し、ミエリン線維の密度が年齢とともに次第に低下し、脱髄が悪化して悪化しますシュワン細胞の過形成と神経内分泌成分は、軸索の周りに同心の「タマネギ球」のような構造を形成し、脊髄は変性し、細い梁はくさび束よりも顕著になります。

（2）CMTタイプII：CMTタイプII ural腹神経病理は主に軸索変性であり、脱髄は有意ではなく、シュワン細胞増殖は「タマネギ玉」の変化であり、まれです。

小児仙骨筋萎縮予防

出生前検査では、まず両親の遺伝子型を決定し、次に胎児の絨毛、羊水または臍帯血を使用して胎児の遺伝子型を分析し、出生前診断を行い、妊娠を時間内に終了します。

小児ジストロフィー合併症 合併症の筋萎縮

高いアーチ、足の落とし、ハンマー、または爪状のつま先が発生する可能性があり、感覚障害がある場合があります深い感情は、多くの場合、歩行の不安定性または暗闇で目を閉じ、脊椎の後ろ側が変形します。

小児の仙骨筋萎縮の 症状 一般的な 症状無力なgas腹筋緊張歩行不安定性、目を閉じ、筋萎縮に署名するのが困難、脊髄萎縮、感覚障害、手の変形

1.脛骨筋萎縮症I型は、小児期または青年期に発生し、約2/3の症例は10歳より前に発生しますが、1歳未満または出生後の人はしばしば運動発達が不良で、女性よりも男性が多いことも報告されています同じ家族の病気の年齢と病気の重症度には大きなばらつきがあり、女性には軽度の症状があり、5人の家族、最初の子供（女性）、3番目の子供（女性）、 5番目の子供（男性）は、図1に示すように、4〜5歳で生まれました。他の2人の子供は病気ではありませんでした。脛骨のつま先の総筋肉と足の小さな筋肉から始まり、前脛骨筋の萎縮と徐々に発達します。筋肉の萎縮は一般に大腿下部の1/3を超えないため、足の筋肉の萎縮のために大腿とふくらはぎが鋭いコントラストを形成します高いアーチ、足の垂れ下がった、ハンマー形または爪形のつま先、患者は一般に後期に手と前腕の筋肉を含む歩行をすることができ、指がまっすぐにならない、微動が完了するのが難しく、上腕が正常に発達し、筋肉萎縮が進行する非常に遅い、一部の子供は感覚障害を起こす 深い感じは、歩行が不安定であるか、目を閉じて陽性を示すことが困難な黒い日にしばしば現れます。患者によっては、冷えた手足、汗やチアノーゼが少なく、初期反射が消え、その後、他の腱反射が次第に弱くなったり消えたり、後脛骨変形が生じます症例の約10％が満たされました。

2.仙骨筋萎縮症のII型は遅れており、10歳後に約2/3の症例が発生し、進行は遅く、筋萎縮および筋力低下はCMTII型よりも軽く、感覚障害はI型ほど明白ではありません。

小児の骨格筋萎縮の検査

1.脳脊髄液検査により、CMTI型の小児の半数で脳脊髄液のタンパク質含有量が増加しました。

2.筋生検は、筋生検が神経原性筋萎縮を示したことを示した。神経生検におけるCMTI型の末梢神経の変化は、主に脱髄およびシュワン細胞増殖の「タマネギの頭」のような変化であった; CMT II型は主に軸索変性であった。

異常な脳幹聴覚誘発電位とX連鎖優性優性遺伝子を有する患者の視覚誘発電位、および体性感覚誘発電位と末梢伝導速度が低下した。

神経生理学的検査により、運動神経と感覚神経の伝導速度が低下したことが示されましたが、これはこの疾患の重要な電気生理学的特徴です。 CMTタイプII末梢神経活動電位の振幅は通常の下限の<80％であり、神経伝導速度は通常の値よりも低いか、わずかに遅いです。

小児の仙骨筋萎縮の診断と診断

診断

遺伝性運動感覚末梢神経障害の診断は、主に遺伝的家族歴、臨床的特徴、神経生理学的検査および神経生検に依存しており、分子遺伝学的分析は状態が利用可能な場合の診断にも使用できます。

小児または青年の慢性運動感覚神経障害は、思春期の潜行性の進行性下肢筋萎縮の発症と、特別な分布形態（大腿の下部3分の1に限定、提示）に応じて、この疾患の可能性を考慮する必要があります「クレーンの足」）、筋肉の強さは比較的良いですが、腱反射はしばしば弱まるか消えます、袖型感覚障害と他の特徴、診断は難しくありません、正の家族歴は診断を助けることができます。

鑑別診断

この疾患は、慢性炎症性脱髄性多発神経障害（CIDP）、遠位脊髄性筋萎縮症および遠位進行性筋ジストロフィーと区別する必要があります。

1.慢性進行性遠位脊髄性筋萎縮疾患の筋萎縮と筋力低下、および疾患の経過はCMT疾患に似ていますが、感覚機能は疲れず、EMGは前角損傷を示します。

2.慢性ギランバレー症候群は比較的急速に進行し、筋萎縮の大部分はより軽く、CSFはタンパク質細胞分離で見ることができ、プレドニゾンの方が優れています。

3.遠位筋ジストロフィー臨床症状はCMT IIに似ていますが、EMGは筋原性損傷を特定できることを示しています。

4.家族性アミロイド多発神経障害は、臨床的にCMTと区別することが難しく、神経生検またはDNA分析が必要です。

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