小児肥大型心筋症

小児肥大型心筋症の紹介 肥大型心筋症（HCM）は、心室肥大と心腔の肥大を特徴としない遺伝性疾患であり、特発性大動脈下狭窄（ISS）および非対称性心室中隔肥大とも呼ばれます。 （非対称性中隔肥大症、ASH）、さまざまな臨床症状は、年長の小児および青年の突然死の原因の1つです。空洞は拡大せず、主に左心の関与、右心室の心筋も影響を受ける可能性があり、心室肥大は非対称、不均一、心室空洞は小さく、左心室の血液充填はブロックされ、左心室拡張期コンプライアンスの低下は基本的な病理学的、組織心筋線維の障害を伴う心筋疾患のグループを提示することを学びました。 HCMは、1869年にLiouvilleとHallopeauによって初めて記述されました。 基礎知識 病気の割合：0.0001％-0.0002％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：不整脈、心不全、突然死

小児肥大型心筋症の原因

HCMは常染色体優性遺伝病であり、兄弟の兄弟の50％が関与しており、HCMの約50％はミオシン重鎖遺伝子変異が30％を占める7つのコーディング収縮タンパク質の変異が原因であることが確認されています。 40％、同じ遺伝子突然変異によって引き起こされるHCMの近親者はしばしば著しく異なる臨床症状を示しますが、いくつかの研究はHCMの表現型が主に特定の形態変化や突然死などの遺伝的欠陥によって決定されることを示しています。遺伝的変異に関連しています。

遺伝的要因（45％）：

原発性肥大型心筋症は家族性または散発性である可能性があります。疫学的調査結果によると、家族歴のある人の2/3が家族性罹患率の1/3を占めています。家族の50％が常染色体優性遺伝で最も一般的に見られる遺伝子変異を有しており、約76％を占めることは明らかです。

カルシウム調節障害（28％）：

臨床研究と実験により、肥大型心筋症の患者はカルシウム調節障害があり、特に心筋細胞内カルシウムレベルの上昇は心室拡張機能に関連していることが示されています。 Wagnerらは、肥大性心筋症の患者では、電位依存性カルシウムチャネル密度の増加を反映して、心筋細胞のカルシウムイオン受容体の数が増加することを発見しました。この現象は、肥大性心室中隔だけでなく、正常な右心房心筋にも存在します。体の増加は二次的な変化ではなく、一次的な欠陥です。

小児の肥大型心筋症の予防

遺伝カウンセリングに注意を払い、他の手段は病因に関するさらなる研究の対象となります。 肥大型心筋症には家族の遺伝的素因があるため、病気の家族歴は定期的な病院訪問に注意を払う必要があります。 息切れ、疲労、前胸部の痛み、または失神がある場合は、できるだけ早く病院に行くことをお勧めします。 肥大型心筋症と診断された患者の場合、疲労を防ぎ、呼吸器感染症を防ぎ、喫煙とアルコールをやめ、心の状態を維持し、定期的に病院に行って心臓機能を保護または改善し、生活の質を改善することをお勧めします。

小児肥大型心筋症の合併症 合併症、不整脈、心不全、突然死

多くの場合、突然死になりやすい心不全、不整脈によって複雑になります。

小児肥大型心筋症の 症状 一般的な 症状呼吸困難心雑音心筋肥大めまい狭心症動および爪床わずかに青緑色の心臓の拡大

HCMの子供には明らかな症状はなく、心雑音や家族のHCM患者のために初めて見られることがよくあります。臨床症状はばらつきがあり、発症年齢によって異なります。1歳未満の乳児は1歳以上の子供よりも重症で、乳児の60％がHCMを患っています。左および右心室流出閉塞、心不全がしばしば発生し、1歳以内に死亡、1歳以上の子供は通常無症候性であり、左心室流出路閉塞はごくわずかですが、乳児よりも突然死する可能性が高くなります。

幼児の一般的な症状は、呼吸困難、頻脈、摂食困難、重篤な場合の心不全、チアノーゼ、心臓肥大、心雑音または不整脈であり、少数の子供が呼吸、疲労、動pit、狭心症、めまい、失神を加速している失神、活動後の突然死、明らかな症状がなくても、突然死のリスクがあり、心不全はまれであり、短パルスの兆候、心尖拍動が解除される、または二重拍動、最初の心音は正常、2番目の心音が最も聞こえる正常、少数の左心室流出路閉塞、異常な分割、左下胸骨境界の3/6収縮期ジェット雑音、胸骨の頂点、運動後すぐに強化され、スクワット位置が弱くなった。

小児肥大型心筋症の検査

1.一般的な血液検査：主に空腹時血糖、血中カルニチン、乳酸、ピルビン酸、アミノ酸濃度などの検査など、心臓肥大を引き起こす可能性のある代謝疾患のスクリーニング、尿のアミノ酸、有機酸、その他の成分の検査その内容。

2.心筋内生検：外科的治療、血行動態パラメータ、圧力勾配、心室肥大および程度の測定、心腔の変形、流出路狭窄および弁逆流を考慮する場合、心臓カテーテル法および心血管造影法を考慮します他のケースでは、少数の幼児HCMがポンペ病（II型グリコーゲン貯蔵病）を除外するために心筋生検を行う必要がありますが、後者の骨格筋生検を決定することができ、安全で肥大性の心筋線維配列障害、心筋細胞は異常に大きく、核周囲多くの場合、「ハロ」、ミトコンドリア過形成、重度のグリコーゲン蓄積の組織化学的測定、免疫化学的アッセイにより、肥厚性心筋におけるカテコールアミン含有量の増加が診断上重要であることが示されました。3。家族歴および遺伝的変異の遺伝子調査、そして、予後を決定し、治療をガイドします。

3. ECG検査：左心室肥大、STセグメントの低下、T波の反転、左心房肥大、異常なQ波、QT間隔の延長、いくつかの早期興奮症候群または他の屋内ブロック図を示すことができます。動的心電図モニタリングは、心室性期外収縮、心室性および上室性頻脈、洞性徐脈および房室ブロックを示し、一部の子供は正常な心電図を示します。ただし、ほとんどの子供には異常な心電図があります。

（1）左心室肥大。

（2）異常なQ波（30％から50％）：深く、狭く、持続的、より一般的なI、II、III、aVF、aVLまたはV4、V5リード、病的Q波形成、一方で肥大性中隔脱分極の初期ベクトルは、前方および上方への動きに関連し、II、III、avFは異常なQ波、右胸部誘導は高くて狭いR波になります;一方、心筋線維症、変性および障害、コールパワーの低下または消失して、心室中隔が右前部脱分極ベクトルに追加され、左胸部誘導に異常なQ波が発生します。

（3）ST-Tの変更：V3およびV4を中心とする巨大なT波が反転していることがわかり、IHSSの子供の胸部誘導のほとんどには深い反転T波がなく、浅い反転T波でさえまれです。

（4）不整脈：一般的な興奮前症候群、完全房室ブロック、バンドル分岐ブロック、急速な心室性不整脈など、洞結節病変、上室性頻脈なども見られるグリコーゲン蓄積症（ポンペ病）によって引き起こされるHCMには、典型的な心電図のトライアドがあります：短いPR間隔、異常に高いQRS複合体、および広範なT波の反転。心拍変動（HRV）検査は役に立ちません高リスクの突然死を伴うHCM患者の検出; QTc分散測定は、HCM患者のQTc分散が有意に高く、閉塞型のQTc分散が非閉塞型のそれよりも有意に高いことを示した。心室性不整脈および突然死の予測因子を伴うHCM。

4.心エコー検査：心エコー検査は、HCMの診断にとってより意味があります。HCMの診断方法です。正常な乳児は、中隔厚が4 mm以下、就学前の子どもが5 mm以下、年長の子どもが7 mm以下、左心室後壁および左室です。厚さが等しい場合、ドップラー心エコー検査では以下の変化を検出できます。

（1）心室中隔：心室中隔の非対称性肥大、運動不良、小さな心腔、左心室収縮期直径の狭小化、心室中隔と左心室後壁の厚さの比（IVS / LVPW）1.3〜1.5、心室壁の肥厚はさまざまな部分に侵入する可能性があります：前中隔が10％から15％を占め、前中隔および後中隔が20％から35％を占め、後中隔、頂点または前壁が約20％を占め、前壁が部屋の間隔は50％を占めます。

（2）左心室流出閉塞および圧力勾配：左心室流出路狭窄、大動脈および左心室流出路の圧力ステップは9.3kPa（70mmHg）以上に達することがあります。

（3）SAM現象：肥大性心室中隔と接触した収縮期前僧帽弁尖（SAM）現象、SAM現象は収縮期の最初の1/3の終わりに始まり、収縮期の3分の1で、心室中隔接触が形成され、左心室流出路狭窄が形成されます。拡張期前僧帽弁前葉および心室中隔距離は通常よりも小さくなります。SAM現象は、心筋虚血または心筋梗塞、微小血管疾患、心臓の酸素供給と需要の不均衡、壁運動障害、心筋変性線維症。

（4）大動脈弁：大動脈弁収縮期粗動、収縮期の初期に閉じ、半閉塞状態、等容性拡張期時間が延長され、一部の患者は大動脈弁逆流を起こすことがあります。

（5）心機能の変化：左室駆出率の低下;心室拡張機能障害、心室拡張期血流の延長Eピーク加速時間の延長、早期拡張期Eピークの減少、Eピーク減速DEFの大幅な減少、拡張期後期Aピーク返済の増加。

5.心臓カテーテル：心エコー検査によるHCMの診断は、心臓カテーテル法に取って代わることができます。 外科的治療を検討する場合は、心臓カテーテル法と心血管造影法を実施し、血行動態パラメータ、圧力勾配、心室肥大と程度、心腔変形、流出路狭窄、弁逆流を測定する必要があります。 少数の幼児HCMは、ポンペ病（タイプIIグリコーゲン貯蔵病）を除外するために心筋生検を必要としますが、後者の骨格筋生検は判定可能で安全です。 左室および左室流出路収縮期圧差> 2.67 kPa（20 mmHg）、左室拡張末期圧の増加、左室血管造影により心室の狭窄、大動脈弁下の「S」字型狭窄、心室壁肥厚心室中隔の不規則な肥厚は心腔内に突き出ており、左心房も同時に発達する可能性があります。心尖の頂点の左心室血管造影は「血管のような」変化を示すことがあり、右心室肥大HCMは右心室血管造影を必要とします。

6.胸部X線検査：X線検査は非特異的で、正常な肺血または軽度の肺うっ血、正常な心臓サイズまたは軽度の左心室肥大、心臓の肥大を伴う乳児、肺組織の増加、肺うっ血です。

7.磁気共鳴画像法：通常の全体的な収縮を伴うHCM患者の局所左室非同期運動を検出するためのより詳細な形態学的データを提供します。これは、左心室充満インジケータによって生成されるファジー結果の分析に役立ちます。

8.放射性核種検査：左心室拡張機能の可視指標には、左室拡張末期容積、ピーク駆出率、ピーク充填率、ピーク充填時間、拡張末期の最初の1/3の1/3の充填が含まれます。

小児の肥大型心筋症の診断と診断

診断

病歴、家族歴、臨床症状および心エコー検査によると、診断は一般的に確認できます。

1. HCMの閉塞性HCM診断では、先天性心疾患、高血圧、内分泌および代謝性疾患など、胸痛、失神、動andおよびその他の症状、心臓検査で早期および後期の心雑音が見つかった場合など、他の原因による心肥大を最初に除外する必要があります雑音の強度は、体位、息止め、握りこぶしなどの変化に伴って変化します。心電図が左心室肥大、ST-Tの変化、異常なQ波を示す場合、閉塞性HCMの診断を検討する必要があります。 次の条件が満たされている場合：心臓カテーテルは左室流出路収縮期圧差> 2.67 kPa（20 mmHg）を示した、または心血管造影は左室流出路狭窄を示した;心エコー図はSAM現象、中隔厚さ/左室後壁を示した厚さの比は1.3〜1.5で、閉塞性HCMを診断できます。

2.非閉塞性HCM臨床的には、動pit、疲労、めまいなどの症状はあるが、心臓検査に異常はないが、心室中隔および左室後壁の肥厚の心エコー検査による徴候、左室拡大なし、心拍出量は基本的に正常SAM現象、ECGにはST-Tの変化と異常なQ波があり、非閉塞性HCMの診断を検討する必要があります。心臓カテーテル検査で左心室流出路と左心室の圧力に差がない場合、左心室血管造影で左心室壁肥厚が示されますしかし、左心室流出路狭窄はなく、左心室容積は増加し、心拍出量は減少せず、非閉塞性HCMの診断を確認できます。

3.拡張機能障害と組み合わせた拡張機能障害HCMと組み合わせて、現在、子供には拡張機能障害の診断基準はありませんが、以下の状態が発生した場合、拡張機能障害の診断を考慮してください：HCMおよび左室機能障害の履歴、およびX線検査では、肺うっ血および正常またはわずかに大きい心臓陰影が示された;心エコー検査では、左心室拡張末期の直径は拡大せず、壁厚は正常または厚く、内径短縮率は> 25％であり、急速充填心房収縮期収縮期に対する僧帽弁流速の比率（E / A比）≤1、拡張期前僧帽弁逆流（EF勾配）の減少、異常な左室拡張機能の放射性核種検査、心臓カテーテル検査の結果、肺毛細血管くさび圧は、左心室拡張末期容積なしで> 2.4 kPa（18 mmHg）であり、左心室駆出率の侵襲的または非侵襲的検査は正常でした。

鑑別診断

二次性心室肥大

（1）先天性大動脈縮窄と大動脈弁狭窄症の続発性心室肥大：この疾患は、先天性大動脈縮窄症と大動脈弁狭窄症の続発性心室狭窄症と区別されるべきであり、以前の上肢動脈の脈動は強く、血圧が高く、下肢の動脈拍動が弱まり、または消失し、血圧は検出されません。後者には、典型的な大動脈弁領域収縮期ジェット雑音と収縮期いびきがあり、大動脈領域の2番目の音が弱まり、胸部X線が見えます。大動脈セグメントには狭窄と後部拡張があります。心エコー検査では、小さな大動脈弁の開口、左心臓カテーテル検査、大動脈狭窄が見られます。左心室と大動脈の収縮期血圧の差は大きく、HCM収縮期血圧もあります。左室流出路の間に段差が見られますが、乳児HCMは次の心室肥大と区別する必要があります。

（2）糖尿病の母親から生まれた乳児：心室肥大と低血糖症があり、それらのほとんどは生後数ヶ月以内に回復します。

（3）ポンペ病：心不全を伴う心室肥大、大きな舌をもつ子供、低い筋力、心電図のEC間隔の短縮、QRS波高電圧、骨格筋生検で確認できます。

（4）ヌーナン症候群：特別な顔と精神遅滞を伴う先天性肺狭窄。

2.無害なノイズによる識別

無症候性の人は無害な雑音と区別されるべきです。

3.原発性心内膜線維弾性症

HCMの乳児は、多くの場合、原発性心内膜線維弾性症とは区別されるべき心不全を患っています左心室は明らかに拡大し、収縮機能障害があり、心室肥大はありません。

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